
Arabic: 
داء فابري هو مرض نادر مرتبط بالصبغي X تسببه طفرات أو تغيرات مرضية
في الجين GLA الذي يرمّز أنزيم حال يدعى ألفا غالاكتوزيداز A أو ألفا-غال A.
يقوم ألفا-غال A عادةً بتحطيم جزيئات كبيرة تدعى غلوبوتريأوسيلسيراميد
أو GL3 وشحميات سفنغولية سكرية أخرى، حتى يعاد تصنيع أجزاءها الصغيرة
بحيث يستخدمها الجسم مرة أخرى. عند غياب الأنزيم، تتراكم جزيئات الـGL3 داخل الجسيمات الحالة،
أو مراكز الاستقلاب في الخلايا، مسببةً ظهور أعراض ومشاكل صحية متنوعة.
يصيب داء فابري الذكور والإناث، وله نمطان: كلاسيكي ولا كلاسيكي (ذو بدء متأخر).
في النمط الكلاسيكي، تظهر الأعراض في الطفولة وتتضمن حس حرق،
نخز ونمل واعتلال عصبي مؤلم في اليدين والقدمين، تُثَار باستمرار

English: 
Fabry disease is a rare X-linked condition
caused by mutations or pathogenic variants
in the GLA gene that codes for a lysosomal
enzyme called alpha galactosidase A or alpha-gal
A. The alpha-gal enzyme normally breaks down
large molecules called globotriaosylceramide
or GL3 and other glycosphingolipids, so that
small parts of the big molecules can be recycled
for the body to use again. Without alpha-gal,
these GL3 molecules build up inside the lysosomes,
the recycling centers of the cells, causing
a variety of symptoms and health issues.
Fabry disease affects males and females, and
it has two forms: classic and nonclassic/later
onset. In classic Fabry disease, symptoms
start in childhood and include burning, tingling,
prickling, and painful neuropathic pain in
the hands and feet, frequently triggered by

Arabic: 
بالتمرُّن، التعب، التوتر أو المرض. ويمكن أن يوجد تناقص تدريجي بإفراز العرق
في الطفولة حتى يتوقف نهائياً عند بعض المراهقين أو البالغين.
يصاب بعض المرضى بطفح لونه بنفسجي محمر يدعى التقران الوعائي ويظهر أسفل البطن
وفي "منطقة الاستحمام" من الجسم. ويمكن أن تتواجد أعراض هضمية
كالمَعَص (تشنجات)، زيادة الحركات الحوية، الإمساك والإسهال.
يصاب عدد من المرضى بعتامة القرنية الدويرية، والتي تكتشف بالفحص بالمصباح الشقي
لكنها لا تؤثر على الرؤية عادةً. تحدث مضاعفات للداء إذا لم تتم معالجته
وتتضمن الفشل الكلوي، اللانظميات القلبية، الضخامة القلبية،
وزيادة خطر حدوث سكتة.
لا يسبب النمط اللاكلاسيكي (ذو البدء المتأخر) الأعراض المبكرة من ألم وأعراض هضمية
في الطفولة، بل يطور بعض البالغين أعراضاً متعددة في شبابهم.

English: 
exercise, fatigue, stress, or illness. There
may also be a gradual decrease of sweating
in childhood until many teens and adults stop
sweating entirely. In some people living with
Fabry disease, small reddish-purple rashes
called angiokeratomas appear around the lower
abdomen and “bathing trunk” region of
the body. There may also be gastrointestinal
symptoms like cramps, frequent bowel movements,
constipation, and diarrhea. Many patients
have a whorl or verticillata in their cornea,
that can be found during a split lamp eye
exam - but it doesn’t typically affect vision.
Without treatment, Fabry disease complications
can include kidney disease, abnormal heart
rhythms, heart enlargement, and an increased
stroke risk.
Nonclassic or later-onset Fabry disease doesn’t
cause the earlier symptoms of pain and gastrointestinal
issues in childhood, but some adults develop
multiple symptoms as young adults. Others

English: 
may only show signs of Fabry disease in a
specific organ - like the heart or the kidneys.
However, these individuals also have a higher
risk of Fabry-associated complications.
Fabry disease is diagnosed differently depending
on sex. For males at risk to have Fabry disease,
blood samples can be tested to see the amount
of alpha-gal A. Low alpha-gal levels prompt
analysis of the GLA gene for confirmation.
In females, gene analysis should be the first
test done, as many affected female have normal
levels of alpha-gal A in their blood.
There are two FDA approved treatments for
Fabry disease in the United States: enzyme
replacement therapy with a synthetic alpha
galactosidase A, called agalsidase beta and
chaperone therapy with migalastat to help
enhance residual enzyme activity. Otherwise,

Arabic: 
قد يظهر بعضهم أعراض المرض في عضو واحد محدد – كالقلب أو الكليتين.
ولكنهم يملكون خطورة أعلى لحدوث مضاعفات المرض.
يعتمد تشخيص داء فابري على الجنس، لدى الذكور ذوي الخطورة للإصابة به
تُفحَص العينات الدموية لمعرفة كمية ألفا-غال A. يحتم وجود كميات منخفضة منه
القيام بتحليل الجين GLA للتأكد. أما لدى الإناث، فيجب إجراء التحليل الجيني أولاً
حيث يوجد الألفا-غال A بمستويات طبيعية بالدم لدى العديد من المصابات.
يوجد علاجان موثَّقان من الـFDA لداء فابري في الولايات المتحدة:
الأول هو تعويض الأنزيم بمشابه صنعي، يدعى أغالزيداز بيتا
والثاني هو العلاج المترافق بالـMigalastat الذي يساعد على تعزيز النشاط المتبقي للأنزيم.

Arabic: 
ويُعالَج داء فابري عندما يترافق بمشاكل صحية، بأدوية للمساعدة في حالات الألم العصبي،
الاكتئاب، وخفض مستوى البروتين بالبول، أو علاجات كناظم الخطى
لعلاج اللانظميات القلبية، وزرع الكلية بحالة الفشل الكلوي.
حسناً، كمراجعة سريعة، داء فابري هو مرض مرتبط بالصبغي X، يسببه تغير بالجين GLA،
والذي يؤدي لنقص في الأنزيم ألفا غالاكتوزيداز A.
تتراكم جزيئات كبيرة كالـGL3 بغياب هذا الأنزيم وتؤدي تدريجياً لسوء المشاكل الصحية.
تتضمن الأعراض ألم حارق في اليدين والقدمين، التقران الوعائي، ونقص التعرق.
يسبب فشل قلبي و كلوي إذا ترك دون معالجة. يعتمد التشخيص المبكر على الفحص الجيني،
وعالَج بمشابه الألفا غالاكتوزيداز A، أو بالعلاج المترافق
بالـMigalastat.

English: 
treatment is aimed at Fabry associated medical
issues, like medications to help with neuropathic
pain, depression, and decreasing urine protein
levels or treatments like pacemakers to help
with arrhythmias, or a renal transplant for
renal failure.
All right, as a quick recap - Fabry disease
is an X linked condition, caused by a change
in the GLA gene, which leads to a lack of
alpha galactosidase A enzyme. Without this
enzyme, large molecules like GL3 build up
and cause progressively worsening health issues.
Symptoms include burning pain in the hands
and feet, angiokeratomas, and decreased sweating.
Left untreated, it may cause heart and kidney
failure. Early diagnosis through genetic testing
is key, and treatment can be done with synthetic
alpha galactosidase A, or chaperone therapy
with migalastat.
