
English: 
Tay-Sachs disease, or TSD for short, is a
lysosomal storage disorder caused by a mutation
in a gene on chromosome 15, which codes for
a lysosomal enzyme called beta-hexosaminidase
A, or HEX-A for short. This enzyme normally
breaks down a lipid called GM2 ganglioside.
GM2 is found mainly in neurons, so without
HEX-A, it accumulates inside lysosomes. TSD
is also known as GM2 gangliosidosis, type
I. This results in progressive symptoms of
central nervous system or CNS degeneration,
like decreased muscle tone, visual difficulties
and seizures, which usually begin by 3 to
6 months of age, proceeding to death by age
4.
TSD is an autosomal recessive genetic condition,
so males and females are affected equally,

Arabic: 
مرض تاي-ساكس، أو اختصاراً TSD، هو داء اختزان في الجسيمات الحالَّة، ناتج عن طفرة
في مورثة على الصبغي 15 ترمز لأنزيم في الجسيم الحال يدعى بيتا-هيكسوزامينيداز أ
أو اختصاراً HEX-A. في الحالة الطبيعية، يحلّل هذا الإنزيم ليبيداً يدعى غانغليوزيد GM2.
يوجد GM2 أساساً في العصبونات، لذا فبدون HEX-A، سيتراكم داخل الجسيمات الحالة.
يعرف مرض تاي-ساكس أيضاً بداء الغانغليوزيد GM2 النمط الأول. ينجم عن ذلك أعراض مترقِّية
في الجهاز العصبي المركزي أو تنكسٌ فيه، مثل نقص المقوية العضلية وصعوبات في البصر
ونوبات، وتبدأ الأعراض بعمر ثلاثة إلى ستة أشهر وتنتهي بالموت بعمر الرابعة.
 
إن TSD حالة وراثية جسمية متنحية، أي أن الذكور والإناث يصابون بالتساوي

Modern Greek (1453-): 
Η νόσος Tay-Sachs (TSD) είναι μια λυσοσωματική αθροιστική διαταραχή, προκαλούμενη από μετάλλαξη
σε γονίδιο του χρωμοσώματος 15, που κωδικοποιεί ένα λυσοσωματικό ένζυμο, την β-εξοζαμινιδάση Α (HEX-A).
Αυτό το ένζυμο φυσιολογικά διασπά το λιπίδιο GM2 γαγγλιοσίδιο.
Το GM2 βρίσκεται κυρίως σε νευρώνες, οπότε χωρίς HEX-A, συσσωρεύεται στα λυσοσώματα.
Η TSD λέγεται αλλιώς GM2 γαγγλιοσίδωση τύπου 1. Αυτό οδηγεί σε προοδευτικά συμπτώματα
από το κεντρικό νευρικό σύστημα ή εκφύλιση ΚΝΣ, μειωμένο μυϊκό τόνο, δυσκολία όρασης
και σπασμούς, που ξεκινούν στους 3 με 6 μήνες ζωής, οδηγώντας στον θάνατο μέχρι την ηλικία
των τεσσάρων ετών.
Η TSD είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, οπότε άρρενα και θήλεα προσβάλλονται ομοίως,

Modern Greek (1453-): 
κληρονομώντας ένα μεταλλαγμένο HEX-A γονίδιο από κάθε ασυμπτωματικό ή ετερόζυγο γονέα
ώστε να επιτευχθεί η ομόζυγη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι η TSD εμφανίζεται σε απομονωμένους,
ενδόγαμους πληθυσμούς, το οποίο ευθύνεται για την αυξημένη εμφάνιση της νόσου
σε βρέφη εβραϊκής Ασκενάζι καταγωγής και σε μερικούς γαλλόφωνους Καναδούς, Άμις και Καχούν
πληθυσμούς.
Οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε μηδενική ή ελαττωματική σύνθεση HEX-A,
οδηγώντας σε πλήρη έλλειψη HEX-A ή σε ποικίλους βαθμούς ενζυμικής δραστηριότητας, ανάλογα με
την εκάστοτε μετάλλαξη. Οπότε με κάποιες μεταλλάξεις, το GM2 συσσωρεύεται πιο αργά,
στο οποίο οφείλεται η πιο αργή εξέλιξη των ΚΝΣ συμπτωμάτων σε κάποια άτομα.
Ανάλογα με την ηλικία έναρξης, η TSD μπορεί να είναι βρεφική με έναρξη στους 3-6 μήνες, νεανική

English: 
inheriting one mutated HEX-A gene from each
asymptomatic or heterozygous parent in order
to develop the homozygous condition. This
also means that TSD tends to occur in isolated,
inbred populations or communities, which accounts
for the predominant occurrence of the disease
in infants of Ashkenazi Jewish heritage, and
in certain French Canadian, Amish, and Cajun
populations.
These mutations can result in either no synthesis,
or defective synthesis of HEX-A, resulting
in either a total deficiency of HEX A or varying
degrees of enzyme activity depending on the
specific mutation. So with some mutations,
GM2 accumulates over a longer period of time,
accounting for a more gradual onset of CNS
symptoms in some people.
Depending on age of onset, TSD can be infantile,
with onset at 3 to 6 months; juvenile, with

Arabic: 
بوراثة جينة HEX-A طافرة من كلِّ من الوالدين اللذين لا يعانيان من أعراض (متغايري الزيجوت)
فتظهر حالة متماثلة الزيجوت. يعني ذلك أن TSD يميل للظهور في
المجتمعات المنعزلة أو حيث ينتشر زواج القُربى، ولهذا يغلب ظهور المرض
عند أطفال من أصول اليهود اللأشكناز وعند مجموعات فرنسية كندية والأميش والكاجون.
 
تؤدي هذه الطفرات إلى انعدام تركيب أو تركيب معيب لأنزيم HEX-A، وينجم عن ذلك
إما عوز في كامل HEX-A أو درجات مختلفة من فعالية الإنزيم اعتماداً على
نوع الطفرة. إذَن في بعض الطفرات، يتراكم GM2 على مرّ فترة طويلة من الزمن
مسبباً ظهوراً تدريجياً للأعراض العصبية المركزيَّة عند بعض الناس.
بحسب العمر عند بدء ظهور الأعراض، يمكن أن يكون TSD طفليَّاً، بعمر ثلاثة إلى ستة أشهر عند البدء، أو يكون شبابياً

Arabic: 
بعمر سنتين إلى خمسة سنوات عند البدء، أو مزمناً، عندما تبدأ الأعراض في العقد الأول أو الثاني من العمر، أو متأخر البدء
بظهور أول دليل على المرض في العقد الثاني أو الثالث من العمر. العلامات الشائعة
للأشكال الثلاثة الأولى هي علامات تنكس الجهاز العصبي المركزي، كنقص المقوية العضلية وزيادة غير طبيعية في
المنعكسات، والنوبات والاضطرابات البصريَّة.
في حال البدء عند البالغ، قد توجد صعوبات حركية
وقد يعاني بعض البالغين من أعراض نفسيَّة من نمط ثنائي القطب. قد يكون أطباء العيون
أول من يشكّ بـTSDبالعثور على "بقعة حمراء كرزيَّة" في بقعة
العين، والتي تنجم عن تراكم GM2 في خلايا الشبكية حول منطقة البقعة المركزيَّة.
يشخص TSD بتحديد فعل HEX-A في المصل أوالخلايا البيضاء أوالدمع
أو أي نسيج آخر في الجسم. يستعمل الفحص المورثي لطفرات HEX-A وسَلسَلة جينة HEX A
للتشخيص ولتحديد الحامل متغاير الزيجوت.

Modern Greek (1453-): 
με έναρξη τα 2-5 έτη, χρόνια με έναρξη την πρώτη ή δεύτερη δεκαετία της ζωής και όψιμης έναρξης
με πρώτα συμπτώματα την 2η-3η δεκαετία της ζωής. Συχνά σημεία
των πρώτων τριών μορφών είναι αυτά της εκφύλισης του ΚΝΣ, όπως μειωμένος μυϊκός τόνος, αυξημένα
αντανακλαστικά, σπασμοί και οπτικές διαταραχές. Σε έναρξη στην ενήλικη ζωή μπορεί να υπάρχουν κινητικές διαταραχές
και κάποιοι εμφανίζουν ψυχολογικά συμπτώματα διπολικού τύπου. Οι οφθαλμίατροι μπορεί
να είναι οι πρώτοι που θα σκεφτούν την TSD βρίσκοντας ένα κερασόχρουν σημείο στην ωχρά κηλίδα
του ματιού, που οφείλεται στη συσσώρευση GM2 στα πέριξ κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.
Η διάγνωση της TSD γίνεται με μέτρηση της δραστηριότητας της HEX A στον ορό, στα λευκοκύτταρα, στα δάκρυα
ή σε οποιοδήποτε άλλο ιστό. Γενετική εξέταση για μεταλλάξεις στο γονίδιο HEX A
χρησιμοποιείται για διάγνωση και ανίχνευση ετερόζυγων φορέων.

English: 
onset at 2-5 years; chronic, with onset in
the first or second decade of life; and late-onset,
with the first indication of symptoms in the
2nd-3rd decade of life. Common signs for the
first 3 forms are signs of CNS degeneration,
like decreased muscle tone, abnormally increased
reflexes, seizures and visual disturbances.
For adult-onset, there may be motor difficulties
and some adults may manifest bipolar type
psychological symptoms. Ophthalmologists may
be the first to consider TSD by finding a
“cherry red spot” in the macula of the
eye, which results from GM2 buildup in the
retinal cells around the central macular area.
Diagnosis of TSD is done by determining the
activity of HEX A in serum, leukocytes, tears,
or any other body tissue. Genetic testing
for HEX A gene mutations and sequencing of
the HEX A gene are used for diagnosis and
heterozygous carrier detection.

Modern Greek (1453-): 
Δεν υπάρχει ίαση για την TSD. Η θεραπεία στον βρεφικό και νεανικό τύπο
περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα των συμπτωμάτων. Αυτό περιλαμβάνει
νευρολόγους για να αντιμετωπίσουν τους σπασμούς, γαστρεντερολόγους, χειρουργούς και διατροφολόγους για τη διατροφή
καθώς επίσης και εργοθεραπευτές και φυσικοθεραπευτές που θα βοηθήσουν στις καθημερινές εργασίες
και στην κινητικότητα. Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων στους τύπους βραδύτερης έναρξης είναι πάλι κυρίως υποστηρικτική,
αντιμετωπίζοντας την βραδύτερη αλλά προοδευτική εξέλιξη της εκφύλισης.
Αντικατάσταση του ενζύμου ή γονιδιακή θεραπεία είναι αντικείμενο έρευνας, αλλά μέχρι να είναι διαθέσιμες,
γενετική καθοδήγηση σε όσους είναι υψηλού κινδύνου, μπορεί να αποτρέψει την κληροδότηση
μεταλλάξεων σχετικών με TSD. Ζευγάρια σε κίνδυνο

English: 
There is no cure for TSD or its variants.
Treatment for the infantile and juvenile form
involves supportive care to manage symptoms.
Usually this involves many specialists including
neurologists to manage seizures, gastroenterologists,
surgeons, and nutritionists to manage feeding,
as well as occupational and physical therapists
to assist with the tasks of daily living and
mobility. Management of symptoms in later
onset forms is also primarily supportive,
dealing with the slower, but progressive nature
of the degeneration in these related conditions.
Enzyme replacement or gene therapy continue
to be areas of research, but until they are
in hand, genetic counselling for individuals
at high risk can help prevent passing on the
mutations associated with TSD. More specifically,
couples at risk of having an affected child

Arabic: 
لا يوجد علاج شافٍ لـTSD أو لأنواعه.علاج الشكلين الطفلي والشبابي
يتضمن رعاية داعمة لتدبير الأعراض. عادة ما يشمل ذلك عدة أخصائيين
كأطباء الجهاز العصبي لمعالجة النوبات، وأطباء الجهاز الهضمي والجراحين واختصاصي التغذية لتدبير الإطعام
إضافة إلى معالجين فيزيائيين ومهنيين للمساعدة في مهام الحياة اليومية
والحركة. تدبير الأعراض في أشكال البدء المتأخر داعمة أيضاً،
بالتعامل مع التنكس ذو الطبيعة المتفاقمة ولكن البطيئة في هذه الحالات.
يستمر تعويض الأنزيم أو العلاج الجيني بكونهما مجالاً للبحث، لكن حتى
يصبحا في متناول اليدين، يمكن للتوعية الوراثية (الاستنصاح) للأفراد بخطر عالٍ أن تقي من مرور
الطفرات المتعلّقة بـTSD. فمثلاً، زوجان بخطر إنجاب طفل مصاب

English: 
have options like amniocentesis and chorionic
villus sampling as well as artificial insemination,
ovum donation, and in-vitro fertilization
to have children who don’t have Tay-Sachs
disease or related GM2 disorders.
All right, as a quick recap, Tay-Sachs disease
is a lysosomal storage disease that results
in a buildup of GM2 ganglioside in neurons
of the central nervous system. This results
in seizures, motor delay, low muscle tone,
and rapid degeneration of the nervous system.
Diagnosis is achieved through enzyme assays
and DNA sequencing. There is no cure for Tay-Sachs
disease, and treatment involves supportive
therapy. Reproductive counseling, however,
is available.

Arabic: 
يوجد لديهما خيارات مثل بزل السلى أو اعتيان الزغابات الكوريونيَّة أو الإمناء الاصطناعي
أو التبرع بالبويضة أو الإخصاب في المختبر لإنجاب أطفال غير مصابين بمرض تاي ساكس
أو أدواء GM2 المشابهة.
حسناً، تلخيص سريع، داء تاي-ساكس هو داء اختزان في الجسيم الحال يؤدي
إلى تراكم غانغليوزيد GM2 في عصبونات الجهاز العصبي المركزي. يسبب ذلك
نوبات، وتأخر حركي، ومقوية عضلية منخفضة، وتنكس سريع في الجهاز العصبي.
يُشخَّص المرض بمقايسات أنزيمية وسَلسَلة الـDNA. لا يوجد علاج شاف
لتاي-ساكس، والمعالجة داعمة. تتوفر خدمات التوعية الإنجابية.
 

Modern Greek (1453-): 
έχουν επιλογές όπως αμνιοκέντηση και εξέταση δείγματος χοριακών λαχνών, καθώς επίσης και
δωρεά ωαρίων και τεχνητή γονιμοποίηση για να αποκτήσουν παιδιά χωρίς Tay-Sachs
ή σχετιζόμενες GM2 διαταραχές.
Εν κατακλείδι, η νόσος Tay-Sachs είναι μια λυσοσωμική αθροιστική διαταραχή που οδηγεί σε
συσσώρευση GM2 γαγγλιοσιδίου σε νευρώνες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αυτό προκαλεί
σπασμούς, κινητική καθυστέρηση, μειωμένο μυϊκό τόνο και ταχεία εκφύλιση του νευρικού συστήματος.
Η διάγνωση γίνεται μέσω ενζυμικής μέτρησης και αλληλούχησης του DNA. Δεν υπάρχει ίαση για την
Tay-Sachs και η αντιμετώπιση περιλαμβάνει υποστηρικτική θεραπεία. Η γενετική καθοδήγηση
είναι όμως διαθέσιμη.
