Sekarang mari kita lihat
sedikit senyum lebar itu!
Apakah kesehatan kita sudah
ditentukan sejak lahir?
Lima tahun yang lalu,
Jana didiagnosis
dengan cacat otak genetik.
Saya sangat sedih. Saya hanya bisa
melihat sisi buruk dari semuanya.
Dan saya merasa iba
pada diri saya sendiri.
Dokter memberi tahu dia, bahwa
otak kecilnya menyusut.
Saya terbiasa dengan itu. Saya
berkata: Oke, jadi kamu di sana,
tapi sekarang saya
memegang kendali lagi.
Apa dampak yang bisa kita
miliki pada diri kita sendiri,
dan berapa besar
itu ditentukan gen
yang diturunkan orang
tua pada kita,
karakter dan konstitusi kita,
tapi juga pradisposisi
kita untuk penyakit
- seperti Alzheimer,
penyakit jantung dan kanker.
Ahli genetika manusia menemukan
semakin banyak "gen-gen risiko".
Tapi seberapa banyak
yang ingin kita ketahui
- di mana sekarang kita
memiliki tes DNA yang modern?
Ini memungkinkan kami
melakukan analisis
yang sepertinya tidak mungkin
dilakukan lima tahun lalu.
Fantastis.
Inilah mengapa kami menemukan
jumlah yang luar biasa saat ini.
Katrin menemukan
benjolan di payudaranya.
Analisis selanjutnya mengungkap
bahwa ia memiliki gen kanker.
Saya memiliki probabilitas statistik
80 persen untuk terjangkit kanker
pada titik tertentu
dalam hidup saya.
Dan tidak peduli seberapa
sehat, penuh perhatian
dan harmonis saya
menjalani hidup saya,
probabilitas itu tidak
akan semakin kecil.
Mendiagnosis penyakit pada gen
kita yang sudah berkembang
adalah satu hal.
Tapi tes genetik modern
menjanjikan jauh lebih banyak:
Itu dapat menghitung risiko yang
akan kita hadapi di masa depan,
bahkan jika kita sehat
untuk saat ini.
Kewajiban apa yang
menyertai gen kita,
dan seberapa banyak yang ingin
kita ketahui tentang risiko ini?
Pengetahuan yang menentukan
bagaimana kita hidup
dan bagaimana kita mungkin mati...
Efek tidak menyenangkan
dari proyeksi risiko
adalah bisa membuat pasien menjadi
terpaku pada perkembangan masa depan
yang mungkin tidak
akan pernah terjadi.
Dan akhirnya, tidak ada yang bisa
memproyeksikan masa depan saya.
ITU ADA DALAM GEN KITA
Seberapa Banyak Kita Ingin Tahu
Tentang Diri Kita Sendiri
Film karya Stephan Liskowsky
dan Dinah Münchow
Jana tinggal di Pulau Rügen, Jerman,
hidupnya tampak ditakdirkan
oleh susunan genetikanya.
Ia memiliki penyakit heriditas
yang menyebabkan sebagian
otaknya memburuk.
Anda kehilangan semua
keterampilan motorik Anda.
Itu artinya: kemampuan untuk
berjalan atau berbicara,
atau untuk mengambil sesuatu.
Sekarang saya mengizinkan diri
saya untuk kadang-kadang marah.
Saya jatuh pagi tadi,
dan benar-benar
melukai diri saya sendiri.
Begitulah keadaannya.
Itu hanya konyol.
Saya merusakkan kacamata saya.
Temannya, seorang ahli kacamata,
selalu ada untuk menghiburnya
setelah terjatuh.
Di mana dia tidak bisa membantu
Jana hari ini dengan kacamatanya,
yang merupakan sejarah.
Kondisi Jana progresif
- diagnosis telah membuatnya syok.
Saya ketakutan, karena pada awalnya
para dokter tidak bisa mengatakan
seberapa cepat itu akan berkembang.
Mereka berbicara tentang kursi
roda dan akhir yang sangat buruk.
Dan harapan hidup saya tidak lagi
sama dengan orang yang sehat.
Jadi berapa lama dia bisa hidup?
Berapa lama dia masih bisa
berbicara dan bergerak,
sebelum kehilangan semua
kemampuan motoriknya?
Jana memiliki pradisposisi
genetik untuk kondisi tersebut,
yang tidak diperhatikan selama
40 tahun pertama hidupnya.
Setelah memulai dalam
bisnis restoran,
ia kembali menempuh
pendidikan sebagai
konsultan imej dan
pelatih etiket
- selalu menuntut kesempurnaan
bagi dirinya sendiri.
Langkah karier terakhirnya:
direktur penyewaan apartemen,
sementara juga menjadi ibu tunggal.
Dia bekerja hingga 60 jam seminggu,
terus mendorong dirinya
sampai ke batas.
Para ahli saraf mengatakan,
penyakit ini biasanya terlihat
di kalangan orang tua.
Saya "terlalu muda".
Tapi jika Anda secara permanen
melebihi batas mental
dan fisik Anda,
pada akhirnya Anda akan
membayar harganya.
Jana mengabaikan indikasi
awal penyakitnya...
mulai dari hilangnya konsentrasi
sampai serangan pusing.
Ia menghubungkan
semuanya dengan beban
kerjanya yang semakin meningkat.
Kemudian suatu malam, setelah
hari yang sangat menegangkan,
Jana berbelok untuk menghindari
mobil yang datang ke arahnya,
dan melaju ke pohon.
Jana selamat dari kecelakaan
itu kurang lebih tanpa cedera.
Tapi selanjutnya seorang dokter
menemukan beberapa simtoma aneh.
Dia meminta saya untuk berjalan
di sepanjang garis lurus.
Saya mencoba, tapi tidak bisa.
Kemudian saya harus
berdiri dengan satu kaki.
Ia berdiri di samping saya, sebab
ia menebak apa yang akan terjadi.
Dan ketika saya mencoba berdiri
dengan satu kaki, saya terjatuh.
Apa yang tidak diduga
dokter pada saat itu,
karena tidak ada riwayat keluarga
sebelumnya tentang kondisinya,
bahwa itu diwariskan dalam gennya.
Jana menjalani keseluruhan
konsultasi dan pemeriksaan
sampai, akhirnya tes
genetik yang mahal
dilakukan sebagai bagian dari
penelitian, memberikan jawaban.
Saya memiliki mutasi gen yang
sebelumnya tidak dikenal.
Orang tua saya
masing-masing memiliki
kromosom yang sakit dan sehat.
Baik ayah dan ibu saya meneruskan
kromosom yang sakit kepada saya.
Berapa banyak risiko
tidak diketahui,
yang kita bawa dalam gen kita?
Dan bagaimana kita bisa
mengidentifikasi mereka?
Genom kita terdiri dari 3,2
miliar pasangan basa DNA.
Bagaimana kita bisa
membayangkan jumlah itu?
3,2 miliar butir pasir akan
mengisi 20 ember kecil.
Tapi hanya satu persen dari DNA kita
- hanya dua genggam pasir -
bervariasi dari satu individu
ke individu berikutnya,
menentukan ukuran dan bentuk
spesifik kita, karakter kita,
dan kecenderungan
kita untuk penyakit.
Dan inilah satu persen di mana
genetika manusia berkonsentrasi.
Itu tersembunyi, tersebar
di seluruh genom.
Satu persen itu juga merupakan
kunci potensi penyakit warisan.
Ilmuwan sekarang telah
mengidentifikasi
lebih dari 5.000 gen risiko
dan terus-menerus
menemukan gen baru,
yang muncul bersamaan
dengan penyakit tertentu.
Kami saat ini membuat banyak
penemuan dalam genetika manusia.
Telah ada kemajuan dramatis
dalam analisis genetik molekuler
dalam beberapa tahun terakhir.
Dan berkat kemungkinan
teknis baru ini,
kami kini dapat melakukan analisis,
yang tidak terbayangkan
lima tahun yang lalu.
Pemetaan pertama dari kode
genetik manusia yang lengkap,
kurang dari dua dekade lalu,
menelan biaya miliaran Euro.
Saat ini, harga untuk prosedur
yang sama hanya beberapa ribu,
dan itu akan semakin turun.
Akibatnya, analisis
dilakukan lebih sering,
pada gilirannya,
mengarah pada penemuan
lebih banyaknya mutasi
gen yang mencurigakan.
Saat kami menemukan sesuatu,
kami lalu dapat memeriksa
basis data untuk pasien lain
dengan perubahan pada gen yang sama.
Dan mungkin menemukan
dua atau tiga
lainnya, entah di mana
di seluruh dunia,
yang memiliki penyakit yang sama.
Kami kemudian dapat
mengidentifikasi kembali gen ini
sebagai gen penyakit
untuk kondisi tertentu.
Jadi itu sangat menarik.
Setiap pasien berbeda,
seperti halnya mutasi gen.
Tidak semua mutasi yang
telah diidentifikasi,
berkonsekuensi kesehatan
dalam perkembangannya.
Mutasi itu mungkin tidak berbahaya.
Peneliti membutuhkan
sejumlah besar pasien
dengan mutasi yang sama
dan simtoma yang sama,
sebelum mereka bisa melihat
pola yang mencurigakan.
Kini mereka dapat mengakses
basis data dengan jutaan profil
dari genetik pasien
yang sakit dan sehat
- yang dikumpulkan oleh universitas,
lembaga genetika manusia
dan perusahaan sektor swasta.
Basis data adalah
harta karun berharga
untuk Profesor Johannes Lemke.
Dia bagian generasi lebih muda
dari ahli genetika manusia,
yang pekerjaannya
berkisar pada data besar,
dan ia membuat kemajuan positif.
Ia dan timnya baru-baru ini
mengidentifikasi hubungan baru
antara 33 gen dan epilepsi.
Tapi seberapa andalkah diagnosis
saat seseorang sehat,
seperti Profesor Lemke?
Saya tidak bermaksud untuk
menganalisis seluruh genom,
karena saya tahu seberapa sering
kita menemukan hasil yang ambigu.
Dalam hal perubahan
tertentu yang kami temui,
kami tidak dapat mengatakan
dengan kepastian mutlak
apakah ada atau tidak
alasan untuk khawatir.
Jika saya tidak memiliki pertanyaan
spesifik tentang penyakit tertentu,
dan saya kemudian menemukan hasil
yang ambigu dalam sejumlah gen
yang mungkin menyebabkan sesuatu,
maka saya hanya menciptakan
rasa tidak tenang.
Setiap individu
memiliki varian genetik
yang dapat membuat mereka sakit.
Dan dalam banyak kasus
mereka hanya mengetahuinya
kebanyakan setelah
mereka menjadi sakit.
Katrin berusia 35 tahun, ketika ia
merasakan benjolan di payudaranya.
Tes mengungkapkan ia
menderita kanker.
Saya sering mendengar kata-kata
seperti "pasien berisiko tinggi"
dan "itu tumbuh secara agresif".
Dan saya telah menjalani
kehidupan yang cukup sehat.
Saya bukan perokok,
dan saya masih tidak.
Semua ini faktor
yang menunjukkan
bahwa penyakit bisa
bersifat genetik.
Tanpa tes ini, saya sangat
mungkin mendapatkan tumor baru,
dan mungkin tidak berada
di sini hari ini.
Dan terkadang bila saya
mengalami hari kurang baik,
saya mengingatkan diri saya
sendiri: saya masih hidup,
berkat jasa kedokteran modern.
Katrin besar di Leipzig.
Setelah lulus dari perguruan tinggi
ia melewatkan beberapa
waktu di Inggris.
Ia tinggal di Berlin ketika
sakitnya benar-benar parah.
Ia telah menjalani tes
gen selama kemoterapi.
Katrin memiliki mutasi gen BRCA 1,
gen yang sama yang menjadi perhatian
publik, terkait Angelina Jolie.
Seperti aktris itu,
Katrin menempuh
operasi pengangkatan
kedua payudara,
termasuk yang sehat,
untuk meminimalkan risiko
kanker di masa depan.
Tapi mutasi ini juga
meningkatkan kemungkinan
berkembangnya kanker ovarium.
Saya masih mengatakan:
Payudara Anda bisa dipotong,
tapi ini urusan yang jauh lebih
besar jika ada dalam perut Anda.
Pada satu titik, seorang
dokter berkata,
"Itu bukan sesuatu yang
bisa Anda periksa.
Jika terdeteksi selama pemeriksaan,
maka itu mungkin sudah terlambat."
Itu sebabnya banyak dokter
berkata kepada saya:
"Indung telur harus pergi!"
Dan saya berpikir:
Tidak, saya belum siap
untuk melakukan itu.
Itu akan berarti bagian lain dari
diri saya yang harus saya lepaskan.
Saya adalah manusia
di balik statistik.
Saya bukan hanya nama
atau subjek sebuah studi,
saya seorang manusia dengan
perasaan, impian dan harapan.
Katrin ingin mempertahankan
indung telurnya selama mungkin.
Dia takut operasi, dan mengalami
menopause sebagai wanita muda.
Karena terapi hormon baginya, pasien
yang mengalami mutasi BRCA 1,
ia tidak akan dapat menghadapi
simtomanya yang ditimbulkannya:
hot flashes yang hebat dan
ketidakseimbangan hormon yang total.
Katrin sudah akrab dengan
simtoma selama kemoterapi.
Ia menjalaninya dengan teman
bantuan teman seapartemennya.
Sungguh sulit untuk makan apa
pun di pagi hari selama kemo.
Ketika benar-benar buruk, saya akan
memiliki bantal kecil di sini.
Itu mungkin terdengar lucu,
tapi saat saya makan sesuatu
saya harus meletakkan kepala
saya mengambil waktu istirahat,
di sini di meja. Saya
sungguh tidak punya energi.
Mengetahui apa yang harus dilakukan
adalah menjadi tindakan
penyeimbang yang penting.
Baru-baru ini Katrin
mengangkat tuba falopinya
- dengan harapan mengurangi
risiko kanker ovarium.
Jika itu genetik, itu tidak
pernah hilang untuk selamanya.
Anda selalu memiliki pengujian
lain yang akan muncul,
atau keputusan besar lainnya.
Berkat diagnosis genetik,
orang memiliki akses pada jumlah
informasi yang belum pernah
tersedia sebelumnya tentang
kondisi kesehatan mereka.
Tapi seberapa andal pratinjau ini
tentang masa depan kita sendiri,
dan bagaimana pengaruhnya
terhadap kita?
Salah satu pakar dalam bidang ini
adalah staf pengajar di sini,
di Universitas Ilmu Terapan di
Emden, di barat laut Jerman.
Silja Samerski telah melakukan riset
terhadap dilema yang dihadapi
pasien, ketika mereka mengetahui
tentang gen apa yang mungkin
telah diwariskan bagi mereka.
Fokus utama bagi saya
adalah pada cara baru
ketika individu diharapkan
untuk membuat keputusan.
Tapi secara tegas tidak ada
keputusan "benar" untuk diambil,
apa yang Anda lakukan adalah
memilih di antara berbagai risiko.
Ini pada dasarnya adalah
bentuk perjudian baru,
mendasarkan keputusan
Anda pada lotere.
Sosiolog itu menerbitkan
pengamatannya
tentang konseling genetika
dan konsekuensi sosialnya dalam buku
yang berjudul "Jebakan Keputusan".
Apa dampak informasi
tersebut pada pasien,
dan bisakah itu terlalu banyak?
Samerski juga mempelajari
genetika manusia
dan menganalisis DNA
di laboratorium.
Dikatakannya, gen tidak seharusnya
disamakan dengan takdir.
Ketika kita berbicara
tentang gen risiko,
perubahan spesifik pada tingkat
DNA bisa menjadi pemicu,
tapi tidak harus demikian.
Itu mungkin menyebabkan perubahan,
apakah yang terlihat atau klinis,
tetapi mungkin juga tidak.
Seseorang bisa mengalami mutasi
berat, tapi masih
tidak sampai sakit.
Hanya sebagian kecil mutasi yang
pasti menyebabkan penyakit.
Pada sebagian besar kasus cacat
genetik, ini bukan
masalah kepastian,
tapi tentang probabilitas - mungkin
20 persen, atau 60 atau 80.
Bahkan dengan kembar identik
yang membawa mutasi yang sama,
salah satu dari mereka
bisa tetap sehat.
Para ahli genetik, masih
belum diketahui mengapa.
Bagi Profesor Lemke, ada
sedikit ambiguitas dalam gen.
Itu sebabnya ia menyebut mereka "gen
penyakit" dan bukan "gen risiko".
Baginya, hanya soal waktu sampai
seseorang dengan
cacat genetik serius
jatuh sakit, dan hal lainnya
hanya pengecualian langka.
Melanie selamat dari
kanker usus yang agresif.
Ia telah menjalani kemoterapi,
radiasi dan operasi luas,
yang meninggalkannya
dengan rektum buatan.
Anda dikirim kepada
kami dari Nuremberg
karena dugaan bentuk kanker
usus yang diwariskan.
Ayah saya lahir pada tahun 1957.
Dia juga menderita kanker
usus 10 tahun yang lalu,
dan kanker di kelenjar
getah beningnya.
Berapa umurnya ketika ia
didiagnosis kanker kolorektal?
Ia pasti berusia sekitar 50 tahunan.
Jadi semuanya menyerangnya
tepat sebelum usia
ketika Anda mendapatkan
perawatan pencegahan.
Tapi limfoma segera terlihat,
dan kanker usus baru setelah saya
mendesak dia melakukan kolonoskopi
karena kemungkinan risiko keturunan.
Dan kemudian mereka
mengatakan sudah terlambat.
Mereka harus mengangkat sesuatu,
dan itu ternyata tumor.
Nenek dari pihak ayah saya
sekarang sudah meninggal.
Dia tampaknya terus
merokok sampai akhir,
dan tidak pernah menderita kanker.
Tapi ibunya mungkin
menderita kanker.
Apakah Anda tahu jenis apa?
Sejauh yang saya tahu, itu usus,
tapi saya tidak bisa
mengatakan yang pasti.
Tapi ada sejarah kanker yang
signifikan di pihak ayah saya.
Kanker kolorektal adalah salah satu
bentuk kanker yang paling umum.
Konseling genetik juga meninjau
silsilah keluarga pasien.
Jika anggota keluarga sudah sakit,
maka masuk akal untuk
melakukan analisis genetik.
Itu berarti jika ada beberapa
kasus dalam keluarga itu,
atau individu yang mengalami
sakit pada usia muda,
maka kita harus bertanya apakah itu
mungkin kasus kanker
yang berhubungan
dengan umur tua pada umumnya
atau memang karena
faktor penyakit warisan.
Dalam kasus Anda, Anda berusia 35
tahun ketika Anda menjadi sakit.
Dan ayah Anda menderita kanker
ketika usianya sekitar 50.
Kedua kasus terjadi jauh
sebelum usia rata-rata
untuk munculnya kanker kolorektal
yang terkait usia tua pada umumnya.
Saya punya dua anak juga,
itu sebabnya saya di sini.
Saya ingin tahu apakah mereka
memiliki pradisposisi genetik,
dan pada titik mana masuk akal
untuk memeriksakan mereka.
Jika itu tidak terjadi sampai mereka
berusia 35 tahun, seperti saya,
maka itu sudah terlambat.
Pada saat itu kuda sudah melesat.
Saya ingin menanyakan usia berapa
yang disarankan: 15, 20, 25?
Saya hanya ingin meminimalkan
risiko bagi keluarga saya.
Jika kita dapat mengidentifikasi
pradisposisi pasien ini,
dengan 100% kepastian
dari tes genetik,
maka sangat mungkin,
dia mewarisi itu dari ayahnya.
Seperti saya katakan sebelumnya,
akan ada peluang 50 persen
dalam setiap kasus bahwa
dia telah meneruskannya
kepada putri-putrinya.
Bisa jadi keduanya
telah mewarisinya,
atau tidak satu pun dari mereka.
Atau satu memiliki, dan
yang lainnya tidak.
Melanie harus secara
resmi menandatangani
perjanjian untuk uji genetik
- seperti yang disyaratkan
oleh hukum Jerman.
Putri-putrinya tidak dapat melakukan
analisis sampai berusia 18 tahun,
karena kanker usus heriditas
tidak berkembang sampai dewasa.
Tes untuk anak-anak hanya diizinkan
jika mereka sudah memiliki penyakit
dengan penyebab yang tak diketahui.
Saya pikir pengujian
genetik akan
menjadi praktik yang
semakin standar,
dan saya juga berpikir
tesnya akan menjadi luas.
Saya juga relatif yakin bahwa pada
waktu tertentu akan menjadi standar
dalam melakukan analisis
genetik di masa kanak-kanak
guna menguji seluruh genom
dibanding hanya untuk satu
atau dua gen tertentu
atau melakukan pengujian panel.
Dan akhirnya mungkin menjadi rutin
bagi setiap bayi baru lahir
untuk menjalani
analisis genom lengkap,
seperti halnya skrining
bayi baru lahir,
dan untuk menyimpan data
pada kartu chip kesehatan.
Itu akhirnya mungkin ...
tapi belum.
Di Jerman, orang punya hak untuk
tidak mengetahui hasil tes genetik.
Tapi apakah informasi tetap ditutupi
ketika kondisi heriditas telah
didiagnosis dalam
keluarga seseorang?
Dan apa dampak pengetahuan tentang
risiko penyakit itu pada masa depan?
Dengan kondisi mutasi yang langka,
Jana masih harus menjalani
kehidupan sehari-hari.
Hal pertama yang ia pikirkan setelah
mendapat diagnosis adalah anaknya.
Putra saya berusia 12 tahun,
dan saya mulai panik.
Saya menjadi takut. Ketakutan
terbesar saya adalah
anak saya mungkin memperolehnya
karena "genetik" berarti warisan.
Tapi ahli genetika manusia
telah meyakinkannya bahwa
probabilitas putranya mendapat
penyakit yang sama sangat kecil.
Jana sendiri telah mewarisi cacat
genetik dari ayah dan ibunya
- dan hanya dalam kombinasi itulah
mutasi mengarah pada penyakit.
Kasusnya adalah hal yang langka.
Putranya terlindung kromosom
yang paling mungkin sehat
dari kromosom paternal keduanya.
Tapi jika ia menikah
dan pada suatu
waktu berencana untuk
memiliki anak,
maka mereka harus membawa hasil
saya ke lembaga genetika manusia
dan melakukan tes
bagi mereka sendiri.
Ini adalah cara ke
mana dunia menuju.
Akhirnya kita hanya
akan punya orang-orang
yang dilahirkan sempurna,
secara genetis.
Tapi dia harus memeriksakan dirinya.
Untuk saat ini, itu
adalah topik yang
tidak mereka bicarakan di rumah.
Jana tidak ingin membebani
putranya, kini berusia 17 tahun,
dari kecemasan yang tidak perlu
tentang risiko dan probabilitas.
Saya mengawasinya.
Dan Anda adalah apa
yang Anda pikirkan.
Jika sekarang saya memaksakan
informasi ini pada anak saya,
ia mungkin akan sibuk dengan itu.
Dan kemudian ada
kemungkinan besar ia
mendapat sejumlah
gangguan pseudo.
Jadi saya tidak mengambil arah itu.
Menurut penelitian, mencemaskan
penyakit saja bisa
membuat Anda sakit
- mirip dengan efek plasebo -
kecuali itu bekerja ke arah lain.
Jika kita mengharapkan untuk sakit,
kita dapat mengembangkan simtoma.
Proyeksi dapat
mengubah cara kita
memandang diri sendiri
dan orang lain.
Jika Anda menguji seseorang,
Anda akan selalu memiliki
setidaknya informasi potensial
tentang anggota
keluarga lainnya juga.
Keputusan tidak pernah
diambil secara terpisah.
Mereka selalu memasukkan kerabat.
Dan terutama ketika
ada faktor genetik,
akan selalu ada orang lain
yang berpotensi terkena dampaknya.
Diagnosis tentang penyakit
genetik adalah sebuah syok
baik bagi pasien bersangkutan
maupun keluarga mereka.
Katrin pergi dari Berlin ke Leipzig
untuk mengunjungi teman-teman
dan orang tuanya.
Ketika ia mengetahui bahwa kanker
payudaranya adalah genetik,
itu menimbulkan sejumlah
pertanyaan serius.
Dari mana mutasi itu berasal?
Sampai saat itu,
belum ada riwayat penyakit
yang diketahui di keluarganya.
Ibunya memutuskan untuk
melakukan tes baginya sendiri,
untuk mengetahui apakah ia juga
bisa mengembangkan kanker.
Itu adalah janji yang sangat
hening dan membosankan:
hanya mengerikan.
Saya masih ingat betapa sering
kami pergi membeli bunga matahari.
Saya mungkin punya sesuatu juga,
dan saya ingin tahu siapa yang
bertanggung jawab untuk
penyakit Katrin,
apakah saya atau suami saya.
Tentu saja Anda tidak
bisa salahkan siapa pun.
Mereka tidak bisa melakukan apa pun.
Dan saya telah melakukan tes, dan
kemudian sedikit kembali tenang.
Tapi untuk Katrin, saya
merasa begitu sedih untuknya,
tapi apa yang bisa Anda lakukan?
Dan selama dua hari kamu
'ngambek' dan benar-benar marah.
Saya bukan 'ngambek'. Sangat
menyakitkan mengetahui
bahwa kami menurunkan
ini kepadamu, Katrin.
Saya bisa menghadapi
banyak hal lainnya ...
tapi mengapa ini?
Dalam kasus yang sangat langka,
mutasi bukan karena faktor heriditas
tapi muncul secara spontan.
Biasanya, jika sang ibu tidak
memiliki gen kanker payudara,
maka itu harus berasal
dari pihak ayah.
Ayah Katrin menolak untuk
melakukan tes genetik.
Saya bisa mengerti itu,
sebab kemudian Anda memiliki secara
tertulis dan tak bisa menyangkal.
Jika ayah saya mengatakan
dia kini sudah terlalu tua
dan tidak menginginkan itu,
maka saya harus menerimanya.
Bila itu melibatkan gen kanker,
pasien di Jerman disediakan
dengan skrining,
dan operasi pencegahan.
Namun, sebagian besar penyakit
keturunan tidak dapat disembuhkan.
Sekarang, para ilmuwan
di laboratorium
gen menggunakan "gunting DNA"
untuk intervensi langsung
dalam sel manusia,
dengan harapan memperbaikinya.
Kami mendapat banyak email
dan surat dari orang
berpenyakit genetik,
meminta kami untuk membantu mereka.
Tapi kami belum bisa, karena
teknologi yang kami kembangkan
masih harus diuji coba
dalam pengujian klinis.
Kita masih jauh dari menemukan
obat untuk semua penyakit warisan.
Tapi apa yang Profesor Frank
Buchholz dan timnya bisa lakukan
sangat mencengangkan.
Mereka mengambil sel
yang terinfeksi HIV
dan berhasil menghilangkan genom
yang telah memperkenalkan virus.
Sejauh ini, pekerjaan itu
terbatas pada eksperimen hewan.
Tapi kemajuan ini merupakan
sensasi bagi komunitas ilmiah.
Gunting DNA telah
memicu sejenis kegairahan,
yang pernah dicapai
operasi bedah pada abad ke-19.
Pembedahan genom, seperti
yang sering disebut,
dipandang meraih hal
yang sama pentingnya.
Saya akan meramalkan bahwa
50 tahun dari sekarang,
kita mungkin akan melihat banyak
orang yang menjalani operasi genom
sebagai jenis konvensional.
Tim Profesor Buchholz
bertujuan untuk
menemukan obat untuk hemofilia,
menggunakan sel yang
disumbangkan anak laki-laki
yang memiliki kelainan
pendarahan heriditas.
Para ilmuwan sangat mengenal
mutasi yang dimaksud.
Ini disebabkan oleh sepotong
DNA yang salah jalan
dan sebagai hasilnya, tidak mungkin
bagi sel-sel untuk membaca.
Ini mencegah mereka membentuk
faktor pembekuan tertentu
yang kita semua butuhkan
untuk menyembuhkan luka.
Apa yang kami ciptakan pada dasarnya
adalah enzim yang
dapat memperbaikinya,
dengan memutar kembali potongan
DNA ke arah yang benar.
Kami berharap akan
dapat menerapkan
ini dalam perawatan
yang sebenarnya.
Ini akan memakan waktu.
Seperti yang kita ketahui dari
banyak obat lain yang sudah ada,
Anda harus melakukannya
sangat hati-hati,
dengan jumlah pasien yang terbatas,
dan melihat apakah ada efek
samping yang tidak diinginkan.
Untuk semua yang kami lakukan,
ini adalah pertama kalinya
teknologi baru ini diuji coba,
jadi kami harus berhati-hati.
Para peneliti mengubah
sel di laboratorium.
Langkah selanjutnya adalah
pengujian pada hewan,
dan baru kemudian mereka beralih
ke pengujian pada manusia.
Jika berhasil, seorang penderita
hemofilia tidak lagi
membutuhkan obat
- bahkan jika mereka akan masih
meneruskan cacat genetik.
Para peneliti hanya akan bisa
sepenuhnya menyembuhkan penyakit,
jika mereka bisa mengubah
sel-sel tidak sehat
dari mana manusia berkembang.
Di Jerman, ini dilarang oleh
Undang-Undang Perlindungan Embrio.
Manusia berusaha
mengubah generasi masa depan.
Dan itu menimbulkan masalah.
Akan selalu ada bahaya,
seperti dengan energi
nuklir atau bom atom.
Ketika Anda memiliki senjata semacam
itu atau teknologi baru lainnya,
Anda bisa menerapkannya
untuk berbuat baik
- atau, tentu saja, untuk melakukan
sesuatu yang tidak begitu baik.
Intervensi dalam garis
keturunan genetik manusia,
untuk saat ini, dianggap
terlalu berisiko.
Perubahan apa pun
pada materi genetik
dalam sel telur yang dibuahi,
akan menjadi tidak dapat diperbaiki.
"Penyuntingan" ini akan memengaruhi
tidak hanya pasien bersangkutan,
tapi juga semua keturunan mereka.
Dan itu dalam skala yang lebih luas
akan berarti mengubah genealogi
atau garis keturunan manusia,
dengan konsekuensi dan bahaya yang
belum dapat diduga sebelumnya.
Bagaimana gen-gen yang diubah itu
akan berinteraksi dengan
bagian-bagian lain dari genom,
masih merupakan wilayah yang sama
sekali belum dikenal para peneliti.
Jana tidak percaya cacat
genetiknya akan dapat disembuhkan.
Ia memiliki jawabannya
sendiri untuk penyakitnya:
hanya hidup dengan itu.
Saya tidak melihatnya
sebagai musuh saya lagi.
Saya sepertinya sampai
pada menerima hal itu.
Saya melakukan terapi
okupasi saya dan yoga.
Saya menikmati hidup saya, dan saya
pikir itulah bentuk terapi terbaik.
Tidak bergoyang-goyang.
Saya sangat bangga!
Kemampuan bicara saya
benar-benar membaik.
Saya semakin mantap
berdiri dengan kaki saya.
Saya sekarang bisa berjalan
di sepanjang garis lurus.
Dan sekarang saya bisa
melakukan tes ini.
Jari saya dulu bergerak ke mana-mana
- ke mana-mana, tapi
tidak ke hidung saya.
Ahli saraf saya sangat senang!
Terapi okupasi, fisioterapi
dan, hari ini, terapi wicara.
Setiap minggu, Jana
menjalani program raksasa
untuk mempertahankan kemampuan
motoriknya, selama mungkin.
Saya kesulitan menemukan
kata-kata, seperti kemarin.
Jadi: ayo melempar dadu.
Latihan ini untuk
melawan afasia anomik
- kesulitan memilih dan
menemukan kata-kata.
Jana harus membuat kata dari
huruf-huruf yang dilempar dadu
- suatu tugas yang rumit.
Tapi yang berhasil dikuasainya.
Selesai!
Itu sangat cepat!
Para ahli saraf berbicara
tentang statistik.
Dan saya kemudian berkata:
itu tidak ada artinya.
Anda tidak tahu bagaimana
perkembangan penyakitnya.
Yang Anda miliki hanyalah beberapa
ratus orang di seluruh negeri,
dan kemudian Anda menghasilkan
statistik Anda dari situ?
Tidak mungkin. Saya
tidak menerima itu.
Bisakah kita mengubah statistik
sesuai keinginan kita?
Katrin juga menjalani regimen
latihan pengobatan ketat
setidaknya tiga kali seminggu,
ditujukan untuk membantu
mencegah kekambuhan.
Ia sekarang menjadi
bagian dari studi
yang bertujuan untuk membuktikan
bahwa olahraga dan diet Mediterania,
dapat mengurangi risiko
munculnya kembali tumor.
Itu harapannya. Jika
Anda makan makanan sehat
dan berolahraga secara teratur,
itu praktis memiliki manfaat sama
dengan kemoterapi yang saya lakukan:
pencegahan, sehingga Anda
tidak mengalami kekambuhan.
Itu berarti: mengurangi stres,
berolahraga dan makan secara sehat.
Memberi kontribusi saya
sendiri untuk memastikan
tidak ada mutasi baru
yang berkembang.
Itulah harapannya. Dan saya
perhatikan, saya merasa lebih baik.
Peneliti masih belum memiliki data
terandalkan apakah diet Mediterania,
juga dapat melindungi orang dengan
gen kanker dari mendapatkan tumor.
Lima tahun setelah
diagnosis kankernya,
Katrin belum sampai kambuh.
Saya menjalani pemindaian
ultrasound dua kali setahun.
Mereka hanya memeriksa
apakah semuanya baik.
Dan setahun sekali
saya menjalani MRI,
karena masih ada beberapa
jaringan kelenjar residual
dan masih ada bahaya bahwa
sesuatu mungkin berkembang.
Itu adalah janji tes yang
selalu menggolakkan emosi.
Katrin mencoba memastikan
makanan hariannya
termasuk empat sendok
minyak zaitun, buah,
sayuran dan banyak ikan
- seperti hal yang biasa di
negara-negara Mediterania.
Sedap.
Saya beli sedikit yang ini.
Apa peran yang dimainkan gen kita?
Atau gaya hidup kita?
Stefan adalah seorang arsitek,
dan memiliki minat besar
dalam memahami tubuhnya.
Dengan cara berpikir itu,
ia baru saja bergabung dalam studi
jangka panjang bernama Nako.
Nako adalah studi
kesehatan Jerman terbesar.
Tujuan kami adalah menemukan
penanda bio baru
untuk penyakit umum.
Apa peran faktor genetik.
Siapa yang punya risiko
mana secara individual?
Riset untuk masa
depan yang lebih sehat.
Sebenarnya saya sudah tahu tentang
studi itu dari teman saya,
karena dia sendiri telah dipilih.
Ia bercerita banyak tentang hal itu.
Jadi ketika saya menerima surat yang
mengatakan bahwa saya terpilih,
saya tahu saya harus melakukannya.
Dia adalah satu dari 200 ribu
orang yang dipilih secara acak.
Stefan melakukan pemindaian
setiap empat setengah tahun,
dan memberi kepada penyelenggara
studi data pribadinya
dari perusahaan
asuransi kesehatannya,
serta pembaruan rutin
tentang kebiasaan makannya.
Semua atas dasar sukarela.
Ini menguji indra penciuman Anda.
Sepatu kulit.
Dan pin untuk setiap baris!
Sangat menyenangkan
melihat perawatan
individu yang saya peroleh,
dan bagaimana mereka memberi
saya pemeriksaan komprehensif.
Dari perasaan saya, saya
merasa cukup sehat.
Tapi tentu saja ada kemungkinan
hasilnya bisa
membuktikan saya salah.
Stefan saat ini dalam
kondisi kesehatan terbaik,
tapi survei akan berlanjut
setidaknya selama 30 tahun.
Materi genetik dari darahnya, yang
sekarang dalam penyimpanan beku,
akan tersedia untuk
penelitian masa depan.
Teknologi inovatif dan robotika
memungkinkan sampai 21 juta
sampel bio tersimpan secara aman
pada suhu antara -80
dan -180 derajat Celcius.
Selama riset banyak
orang akan terkena penyakit.
Diabetes, kanker
dan serangan jantung.
Anda dapat melihat
lima tahun ke belakang,
mengambil sampel
yang disimpan saat itu
dan menggunakannya
bersama dengan penanda modern
untuk memberi
diagnosis jauh lebih awal.
Survei ini adalah studi berbasis
populasi terbesar
saat ini di Jerman.
Suara kritis dalam komunitas
ilmiah adalah minoritas kecil.
Bagi profesor Silja Samerski,
studi semacam ini dapat
merevolusi dunia medis,
yang selama ini kita kenal.
Anda harus berpikir sangat
keras tentang apa artinya
jika Anda memberi tahu bahwa saya
bisa kena kanker dalam lima tahun
atau penyakit
kardiovaskular dalam 10 tahun.
Itu hanya "bisa jadi",
sebuah prediksi
berdasarkan statistik.
Tapi saya diidentifikasi
sebagai pembawa risiko,
dan harus berperilaku sesuai itu.
Orang secara umum dirawat
ketika mereka jatuh sakit.
Di masa depan,
para ilmuwan akan dapat
mengidentifikasi
semakin banyak faktor risiko,
bahkan pada individu yang sehat.
Ini mengarah pada semua
orang menjadi calon pasien.
Kita semua berpotensi
membawa faktor risiko.
Ada juga aspek strategis.
Memungkinkan untuk
mendapat uang lewat
mendefinisi orang
sebagai "sakit"
dan memerlukan perawatan.
Jika titik awal untuk kebutuhan
medis untuk perawatan
bukan lagi pasien merasa sakit,
tapi risiko yang dapat
digambarkan dari orang
- yang akan meningkat,
semakin banyak
penelitian yang Anda lakukan -
maka segera, semua orang
akan menjadi pasien.
Apakah kita berada dalam bahaya
membuat sistem perawatan kesehatan
yang membuat kita
di bawah pengawasan
permanen dan kesiagaan konstan
berdasarkan probabilitas
dan bukan kepastian?
Sebagai pasien kanker yang serius,
adalah penting bagi Melanie
untuk memantau kesehatannya.
Beberapa hari yang lalu,
sebuah skrining menunjukkan dia
tidak memiliki metastasis.
Dia sekarang menunggu
hasil tes lainnya.
Akan lebih baik untuk tidak
memiliki pradisposisi genetik ini.
Artinya: Saya hanya tidak beruntung,
dan tidak akan meneruskannya
kepada anak-anak saya.
Risiko di sana juga adalah 50-50.
Tapi saya termasuk 50 yang salah.
Jadi perasaan saya campur aduk.
Melanie akan mengetahui
apakah ia memiliki pradisposisi
penyakit kanker usus,
ataukah kanker itu
berkembang secara kebetulan.
Mari kita mulai dengan hasilnya.
Kami melakukan pengujian terhadap
frekuensi gen kanker usus besar,
dan tidak mendeteksi adanya mutasi
yang akan mengidentifikasi Anda
sebagai pembawa penyakit
tumor hereditas.
Itu bagus sekali.
Jadi sekarang kita dapat mencoret
berbagai macam penyakit dari daftar.
Ini juga berarti kami tidak
memiliki bukti bahwa
Anda memiliki
mutasi genetik yang
dapat Anda teruskan
kepada keturunan.
Bagus!
Apakah Anda punya pertanyaan?
Tidak untuk sekarang.
Saya hanya lega.
Baik.
Ini sangat melegakan!
Kanker itu mungkin
disebabkan oleh nasib buruk,
atau gaya hidup saya atau sesuatu
yang lain, tapi itu bukan genetik.
Bukan masalah genetik yang
dikenali, setidaknya.
Dan masalah yang tidak ada di
sana, tidak dapat diturunkan.
Jadi itu kabar baik.
Melanie telah diberikan
'semua aman', untuk saat ini.
Yang bisa kami katakan sekarang,
dengan teknologi dan pengetahuan
yang kami miliki saat ini,
kami belum menemukan bukti
apa pun yang tidak biasa.
Tapi dalam waktu beberapa tahun, ini
mungkin skenario sangat berbeda
berkat wawasan dan
kemajuan lebih jauh
dalam teknologi
diagnostik genetik.
Ahli genetika manusia
saat ini dapat menguji
sekitar 100 mutasi genetik
individu yang memicu kanker
- yang dikenal sebagai
penyakit monogenik.
Namun, sebagian besar kelainan
genetik melibatkan sejumlah gen.
Penyakit "poligenik" ini
jauh lebih kompleks
dan jauh lebih sulit
untuk diidentifikasi.
Agar ini dapat ditemukan,
pertama-tama harus ada
studi berskala lebih besar
dengan lebih banyak sukarelawan.
Kami akan dapat mendeteksi
dan menunjukkan perubahan
pada sejumlah orang yang berbeda,
yang mana Anda tidak menduganya.
Dalam makna itu, tidak ada individu
yang sehat secara genetis.
Yang dapat Anda lakukan
adalah memecahnya
menjadi pradisposisi
genetik individual
dan mengatakan semuanya "normal"
dengan pradisposisi tertentu
- jika ada yang "normal".
Tapi semua individu yang
sehat membawa mutasi,
yang dapat menyebabkan masalah
pada keturunan mereka.
Katrin lega bahwa gen kankernya
telah diidentifikasi.
Tanpa terapi yang
disesuaikan untuknya,
ia mungkin tidak akan selamat.
Tapi baginya, baik diagnosis
maupun perawatan genetik,
juga berarti dia tidak
bisa punya anak.
Memiliki pradisposisi genetik ini,
saya tidak akan ingin meneruskannya.
Saya lebih suka satu
arah jalan dan berkata
'stop, ini sudah cukup jauh.'
Saya lebih suka menjadi bibi yang
bergembira dengan anak-anak lain,
daripada melahirkan anak-anak
saya sendiri ke dunia.
Katrin telah belajar untuk
hidup dengan cacat genetiknya
dan secara permanen risiko tinggi
berkembangnya kanker kembali.
Tentu ada saat-saat di
mana saya berpikir:
mengapa saya harus mengalami
nasib buruk yang berlipat ganda?
Mendapat kanker itu sendiri
sudah cukup buruk.
Tapi lalu Anda berpikir bagaimana
jika, yang tidak berguna.
Itu hanya membuat saya marah.
Jadi saya hanya menerimanya
dan terus melangkah.
Saya merencanakan hidup
saya untuk satu tahun.
Untuk selanjutnya, mari kita
lihat apa yang terjadi.
Saya akan melakukannya
ketika itu tiba.
Jana juga tidak
berserah pada nasibnya,
meskipun memiliki cacat
genetik yang serius.
Tentu saja saya takut.
Tapi ada jenis ketakutan
yang berbeda.
Ketakutan yang menggerogoti
pikiran dan jiwa Anda,
dan ketakutan yang melindungi Anda
dari membuat "keputusan yang salah".
Saya memiliki ketakutan alami
itu, bukan yang menyiksa Anda.
Lihat ke kamera.
Sekarang mari kita lihat
sedikit senyum lebar itu!
Jana punya banyak rencana.
Hari ini dia sedang
membuat foto profesional,
untuk alasan profesional.
Dia mendapat pensiun, tapi masih
bekerja sebagai pelatih etiket
- membuat kagum para dokternya.
Saya telah memutuskan bahwa
kami akan melakukan ini lagi,
setiap beberapa tahun.
Ini untuk saya.
Karena Anda tidak pernah tahu.
Apakah saya akan
berakhir di kursi roda?
Para ahli saraf mengatakan ya.
Saya berkata tidak.
Saya tidak ingin ramalan yang
terpenuhi oleh diri sendiri.
Jika saya terus berpikir tentang
kemungkinan berakhir di kursi roda
atau sekarat, maka itu akan terjadi.
Jadi sebaliknya, saya
membayangkan pada umur 70 tahun
saya masih berjalan dengan
anggun dengan tongkat saya
dan ditutupi hiasan,
dan semuanya akan menjadi baik.
