
Dutch: 
Hallo en welkom bij het 
online programma over Duchenne en het Brein.
Mijn naam is Gerrit Heijkoop en ik heb de eer
om jullie gastheer te mogen zijn bij deze reis, waar we zullen delen en ontdekken wat we
momenteel weten van de mogelijke effecten
van duchenne spierdystrofie op de
hersenen.
Ik ben blij dat ik dat vandaag niet alleen hoef te doen. Ik word momenteel vergezeld door
Elizabeth Vroom.
Jij bent de voorzitter van de Wereld Duchenne Organisatie (WDO)
Welkom Elizabeth. Bedankt.
Laten we beginnen met het waarom.
Waarom praten we vandaag over Duchenne en het Brein?

Spanish: 
hola y bienvenido aquí en este
programa en línea sobre duchenne y el
cerebro
mi nombre es Gerrit Heijkoop y tengo el
honor de acogerlo en este viaje
donde compartiremos y descubriremos lo que
actualmente conozco de los
efectos
de la distrofia muscular de Duchenne en el
cerebro
Me alegro de no tener que hacer eso por
yo mismo hoy estoy con
Elizabeth Vroom
eres la presidenta de World Duchenne
Organization bienvenida Elizabeth gracias
comencemos con el por qué estamos
hablando de duchenne y el cerebro
hoy

English: 
hello and welcome here at this
online program about duchenne and the
brain
my name is gerrit heijkoop and i have the
honor to host you on this journey
where we will share and discover what we
currently know about the potential
effects
of duchenne muscular dystrophy on the
brain
i'm glad i do not have to do that by
myself today i'm currently joined by
elizabeth vroom
you are the chair of the world duchenne
organization welcome elizabeth thank you
let's start with the why why are we
talking about duchenne and the brain
today

Spanish: 
bueno que sea hoy es porque cada
año en el día mundial de la conciencia de duchenne
tenemos un tema específico como
ha sido el diagnóstico precoz,  la nutrición y
este año es duchenne y el cerebro
y creo que en general la razón por la que esto
es un tema y estamos aquí hoy
es que duchenne y el cerebro es un
tema que es más importante de lo que
la mayoría de la gente piensa y estamos un poco
atrás también en prestar atención a
esto
así que intentamos ponernos al día con el
el tema y
difundir más información al respecto, sí
exacto así
¿Qué puedes esperar de nosotros hoy?
hablé con algunos de los principales
científicos y médicos internacionales
acerca de duchenne
y el cerebro comenzaremos con un breve
entrevista al profesor Eugenio Mercuri
sobre por qué debemos considerar el cerebro
cuando miramos a  pacientes con duchenne
entonces hablamos con Nathalie
Doorenweerd que tiene mucha experiencia
mirando
en el cerebro con resonancia magnética  bienvenida
Nathalie
gracias nosotros en el medio escucharemos
historias personales de
familias sobre sus experiencias con
potenciales trastornos mentales y de aprendizaje
en pacientes con duchenne

Dutch: 
Nou, het is vandaag, omdat we elk
jaar op Wereld Duchenne Awareness Day
een specifiek thema hebben. Het is eerder al 'vroege diagnose' en 'voeding' geweest.
Dit jaar is het Duchenne en het brein. In het algemeen, denk ik dat dit het thema is en dat we hier vandaag zijn
is omdat Duchenne en het brein een onderwerp
is dat belangrijker is dan
de meeste mensen zich realiseren. En wij lopen ook een beetje
achter met de aandacht hiervoor.
Dus we proberen dit bij te trekken
en meer informatie over dit onderwerp te verspreiden. Precies.
Wat kunt u vandaag van ons verwachten? Wij spreken met enkele vooraanstaande
internationale wetenschappers en artsen
over Duchenne en het brein.
We beginnen met een kort
interview met Professor Eugenio Mercuri
over waarom we het brein moeten overwegen als we naar patiënten met Duchenne kijken.
Daarna praten we met Nathalie
Doorenweerd die veel ervaring heeft met
het bekijken van de hersenen met MRI-scans. Welkom Nathalie. Dankjewel.
Tussendoor horen we persoonlijke verhalen van gezinnen over hun ervaring met
potentiële leer- en psychische stoornissen
bij patiënten met Duchenne.

English: 
well that it's today is because every
year on world duchenne awareness day we
have a specific theme
has been nutrition early diagnosis and
this year is duchenne and the brain
and i think in general the reason this
is a theme and we're here today
is that duchenne and the brain is a
subject which is more important than
most people realize and we are a little
bit behind also in paying attention to
that
is so we try to catch up with the with
the subject and
spread more information about it yeah
exactly so
what can you expect from us today we
talked to some of the leading
international scientists and doctors
about duchenne
and the brain we'll start with a short
interview with professor eugenio mercuri
about why we need to consider the brain
when we look at duchenne
patients then we talk to nathalie
doorenweerd who has a lot of experience of
looking
at the brain with mri scans good welcome
nathalie
thank you we in between we will hear
personal stories from
families about their experiences with
potential learning and mental disorders
in patients with duchenne

Spanish: 
y hablamos con Jos Hendriksen eres
un neuropsicólogo y hablarás
con nosotros sobre los 10 grandes
lo que podríamos esperar en el cerebro si
y entonces
finalmente también nos conectaremos en vivo con
Estados Unidos con Kathy Kinnett
y aprender de ella lo que se necesita para llevar
todos los conocimientos científicos
en el cuidado diario y en las
familias ella tiene mucha experiencia
con esto
y finalmente junto a Francesco
Muntoni miramos el estado actual de
investigación y lo que se necesita
cuando avancemos desde aquí Elizabeth
comencemos con la base ¿cuál es la
relación entre
distrofia muscular de Duchenne, que es una
enfermedad muscular
y el cerebro, bueno, probablemente el
nombre ya está mal
solo  llamarlo distrofia muscular y
recuerda que François Lamy
Verás más tarde hoy que una vez
dijo que tal vez deberíamos decir duchenne
distrofia neuromuscular porque la
La participación del cerebro es realmente
en serio no es solo una pequeña parte
y para muchas familias

English: 
and we talk with jos hendriksen you're
a neuropsychologist and you will talk
with us about the big 10
what we might expect in the brain yes
and then
finally we will also connect live to the
united states with kathy kinnett
and learn from her what it takes to take
all the scientific insights
into the daily care and into the
families she has a lot of experience
with that
and finally together with francesco
muntoni we look at the current state of
research and what is needed
when we move forward from here elizabeth
let's start with the basis what is the
relationship between
duchenne muscular dystrophy which is a
muscular disease
and the brain yeah well probably the
naming is wrong
just to call it muscular dystrophy i
remember that françois lamy
you will see later today that he once
said maybe we should say duchenne
neuromuscular dystrophy because the
involvement of the brain is really
serious it's not just a small part of it
and for a lot of families

Dutch: 
En we praten met Jos Hendriksen.  Jij bent een neuropsycholoog en u zult met ons praten
over de grote 10.
Wat we zouden kunnen verwachten in de hersenen.  Ja klopt.
Tot slot zullen we ook live verbinding maken met de
Verenigde Staten met Kathy Kinnett
en zullen we van haar leren wat ervoor nodig is
om alle wetenschappelijke inzichten
in de dagelijkse zorg en in de gezinnen.
Daar heeft zij veel ervaring mee.
Tenslotte, samen met Francesco
Muntoni, kijken we naar de huidige status van onderzoek
en wat er nodig is wanneer we vooruit kijken.
Elizabeth, laten we beginnen met de basis. Wat is de relatie tussen duchenne spierdystrofie
wat een spierziekte is,
en het brein. Eigenlijk is de
naamgeving verkeerd.
om het alleen spierdystrofie te noemen. Ik weet nog dat François Lamy,
je zult hem later vandaag zien, een keer zei dat we het misschien duchenne
neuromusculaire dystrofie moeten noemen, omdat de
betrokkenheid van de hersenen echt
serieus is. Het is niet slechts een klein deel van de ziekte. En voor veel gezinnen

English: 
it's the major issue even so um
that's why it's important i think in in
duchenne in general um
it's easy to think when children have a
different behavior that might be because
they have this physical problem that's
that's what you see every now and then
like of course they have problems
because they're in a wheelchair or
they're weak
but it's really a specific problem of
specific problems they need to get
attention for
exactly now and as the world duchenne
organization you provide a lot of
information a lot of
education and a lot of advocacy also in
these beautiful animations which we will
scatter throughout this
online program and the first one we
selected is a
brief cut of what duchenne dystrophy
actually is
and what the effects on the brain are
duchenne is not contagious
it is a condition you are born with and
is caused by a change in a person's dna
resulting in a deficiency or lack of
dystrophin
which is an essential protein for the
muscles it leads to progressive
deterioration of muscle tissue

Spanish: 
es el mayor problema aun así um
por eso es importante que piense en
duchenne en general um
es fácil pensar cuando los niños tienen un
comportamiento diferente que podría deberse a
tener este problema físico que es
eso es lo que ves de vez en cuando
como por supuesto que tienen problemas
porque están en silla de ruedas o
son débiles
pero en realidad es un problema específico de
problemas específicos que necesitan para conseguir
atención 
exactamente ahora y como World Duchenne Organization
proporciona 
mucha información
educación y mucha promoción también en
estas hermosas animaciones que vamos a
ver por todo el
programa en línea y el primero que
hemos seleccionado es un
breve corte de lo que es la distrofia de Duchenne
y cuáles son los efectos en el cerebro
duchenne no es contagioso
es una condición con la que naces y
es causado por un cambio en el adn de una persona
resultando en una deficiencia o falta de
distrofina
que es una proteína esencial para la
músculos que conduce a progresivo
deterioro del tejido muscular

Dutch: 
is het zelfs het belangrijkste probleem.
Daarom is het belangrijk. Bij
Duchenne in het algemeen is het, denk ik, gemakkelijk te denken dat kinderen die  een
ander gedrag vertonen, dat dat mogelijk komt doordat zij fysieke problemen hebben.
Dat is wat je zo nu en dan ziet. Natuurlijk hebben ze problemen
omdat ze in een rolstoel zitten of omdat 
ze verzwakt zijn.
Maar het is echt een specifiek probleem of specifieke problemen waar ze de benodigde aandacht voor moeten krijgen
Vanuit de World Duchenne Organization, leveren jullie veel informatie,
onderwijs en veel belangenbehartiging. Ook middels prachtige animaties die we
tijdens dit online programma zullen verspreiden. En de eerste die we
geselecteerd hebben, geeft in het kort weer wat Duchenne dystrofie is
en wat de effecten op het brein zijn
Duchenne is niet besmettelijk.
Het is een aandoening waarmee je wordt geboren en
wordt veroorzaakt door een verandering in iemands DNA
resulterend in een tekort of gebrek aan
dystrofine.
Dat is een essentieel eiwit voor de spieren
Het leidt tot progressief
verslechtering van spierweefsel

Spanish: 
que se convierte en grasa y tejido cicatricial
también puede haber compromiso cerebral debido
a la falta de distrofina sin embargo esto es
no progresivo
mientras que todos tienen una mayor probabilidad de
problemas de aprendizaje solo 30%
sufre de discapacidad intelectual
las dificultades de lectura ocurren en el 40%
Los problemas emocionales y de atención son
también más común
no existe tal cosa como un chico
u hombre con duchenne
cada niño u hombre es único con lo suyo
fortalezas y debilidades
pueden vivir una normal independiente
futuro y desarrollar su propio
competencias
y con el apoyo adecuado puede jugar un
parte completa en la sociedad
no existe tal cosa como un promedio
persona con duchenne
tenemos un largo viaje por delante
y cuando miras esto, esto está en línea
para que puedas hacer una pausa cuando quieras
puede revertir en cualquier momento que desee
y puedes compartir todo lo que quieras
Elizabeth
que esperas que nuestros espectadores tomen
de este programa en línea
bueno, depende de la categoría que
son pero antes que nada espero que

Dutch: 
dat verandert in vet en littekenweefsel
er kan ook sprake zijn van hersenbetrokkenheid
door gebrek aan dystrofine, maar dit is niet progressief
Terwijl ze allemaal een verhoogde kans hebben op
leerproblemen, slechts 30%
lijdt aan een verstandelijke beperking
leesproblemen komen voor bij 40%.
Aandacht en emotionele problemen komen
ook vaker voor.
Er bestaat niet zoiets als een doorsnee jongen
of man met duchenne
Elke jongen of man is uniek met zijn eigen
sterkte en zwakheden.
Ze kunnen een normaal onafhankelijk leven leiden
en ontwikkelen hun eigen
competenties
en met de juiste ondersteuning kan men
volledig deelnemen aan de samenleving
Er bestaat niet zoiets als een gemiddelde
persoon met Duchenne
We hebben een lange reis voor de boeg.
En als je dit bekijkt, dit staat online
zodat u kunt pauzeren wanneer u maar wilt. U kan op elk gewenst moment terugkeren
en je kunt zoveel mogelijk delen.
Elizabeth
wat hoop je dat onze kijkers meenemen
van dit online programma
Nou, het hangt af welke categorie ze
zijn. Maar allereerst hoop ik dat clinici

English: 
which turns into fat and scar tissue
there also may be brain involvement due
to lack of dystrophin however this is
not progressive
while all have an increased chance of
learning problems only 30%
suffer from intellectual impairment
reading difficulties occur in 40%
attention and emotional problems are
also more common
there is no such thing as an average boy
or man with duchenne
each boy or man is unique with his own
strength and weaknesses
they can live a normal independent
future and develop their own
competencies
and with appropriate support can play a
full part in society
there is no such thing as an average
person with duchenne
we have a long journey ahead of us
and when you watch this this is online
so you can pause anytime you want you
can revert anytime you want
and you can share as much as you want
elizabeth
what do you hope that our viewers take
away from this online program
well it depends on what category they
are but i first of all hope that

Dutch: 
dit zullen zien en beseffen dat ze
niet alleen op de spierproblemen moeten focussen, maar
dat ze specialisten uit het veld moeten vragen om naar deze kinderen te kijken en
dat ze ervoor zorg dat ze niet alleen hulp krijgen  voor hun spieren, maar ook voor
hun brein. Dat is, mijn inziens, de sleutel. Het andere is dat gezinnen
worden ondersteund. We zullen het straks bij een paar gezinnen zien.
Heel vaak worden de gezinnen niet ondersteund
bij het idee dat er iets mis is met hun kind.  Dus ze zeggen dat hij zich anders gedraagt
en dan zijn ze niet..
eh worden ze weggestuurd. Dus ik denk dat het  heel belangrijk is dat
gezinnen zich gesterkt voelen om hun punt in de kliniek te maken. En het melden.
Ik zie dat mijn kind andere problemen heeft. Ik wil dat hij getest wordt. ik wil hier ondersteuning bij krijgen.
Dat zou fantastisch zijn.
En, 'last, but not least', leraren op school
iedereen rondom de jongen of soms
is het een meisje,

English: 
clinicians
will see this and are aware that they
not only have to focus on the muscle
problems but really have to
ask specialists in the field to get
um yeah to look at these children and
make sure they get also the help not
only for their muscles but also for
their brain i think
that is key the other is that families
are supported in and we will see
in a few later with families um it's
very often that the families are not
supported
in the idea that something is wrong with
their child so they say well he behaves
as as differently or and then they are
not
um they are sent away so i think it's
very important that
families feel reinforced to make this
point at the clinic and say
i see my child has other problems i want
him to be tested i want him to get
support for this as well that would be
fantastic
and then last but not least of course
school teachers
everybody around the boy or sometimes
it's a girl

Spanish: 
médicos
verán esto y sean conscientes de que
no solo hay que concentrarse en el músculo
problemas pero realmente tengo que
pedir a especialistas en el campo que
um sí para mirar a estos niños y
asegúrese de que también obtengan la ayuda, no
solo por sus músculos sino también por
su cerebro creo
esa es la clave la otra es que las familias
son compatibles y veremos
en uno poco más tarde con familias um es
muy a menudo que las familias no 
soportan
la idea de que algo anda mal
su hijo para que digan que se porta bien
tan diferente o y luego son
no
um, son enviados lejos, así que creo que es
muy importante que
las familias se sienten reforzadas para hacer esto
señalar en la clínica y decir
Veo que mi hijo tiene otros problemas que quiero
que sean evaluados, quiero que lo haga
apoyar esto también sería
fantástico
y luego por último, pero no menos importante, por supuesto
maestros de escuela
todos alrededor del chico o algunas veces
es una chica

Dutch: 
moeten begrijpen dat ze ook
worstelen met dit dilemma en niet alleen
worstelen met hun spieren.
Precies. Hier komt de
verantwoordelijkheid voor jou
als kijker van deze video, welke
gelanceerd is op 7 september 2020 'World
Duchenne Awareness Day' . De dag
waarop we zoveel mogelijk mensen over de hele wereld
bewust proberen te maken van wat er gebeurt. Dus deelt u deze video, alsjeblieft
Ook als het al 7 september geweest is. Deel het en zorg ervoor dat iedereen het ziet.
En gebruik #WDAD2020
Wereld Duchenne Awareness Day 2020.
Laat ons foto's zien van hoe u geniet
van dit online programma.
Of deel uw belangrijkste inzichten die je vanuit deze uitzending hebt verkregen.
Gebruik de # op twitter, instagram, linkedin, elke sociale netwerk waarover u beschikt.
dus samen kunnen we allen de
kennis delen en werken we aan een beter leven

English: 
should understand that they also
struggle uh with this and not only
struggle with their muscle
exactly now and there comes the
responsibility for you
as a viewer obviously this video is
launched on september 7 2020 world
duchenne awareness day the day
that we around the globe try to make as
many people
aware as we can of what is happening so
please share this
video also if it's after september 7th
please share it and make sure that
everybody sees it
and use hashtag wdad
world duchenne awareness day 2020
show us pictures of how you are enjoying
enjoying this online program
or share your most important insights
that you have from this broadcast use
the hashtag on
twitter instagram linkedin any social
network that you have at your disposal
so together we can all share the
knowledge and work towards a better life

Spanish: 
Debería entender que ellos también
Lucha con esto y no solo
luchar con su músculo
exactamente ahora y llega la
responsabilidad a ti
como espectador, obviamente, este video es
lanzado el 7 de septiembre de 2020 mundial
día de conciencia de duchenne el día
que en todo el mundo intentamos hacer como
muchas personas
conscientes como podamos de lo que está sucediendo
por favor comparte esto
video también si es posterior al 7 de septiembre
por favor compártelo y asegúrate de que
todos lo ven
y usa el hashtag wdad
día mundial de la conciencia de duchenne 2020
muéstranos fotos de cómo estás disfrutando
disfrutando de este programa en línea
o comparte tus conocimientos más importantes
que tienes de este uso de transmisión
el hashtag en
twitter instagram linkedin cualquier social
red que tienes a tu disposición
para que juntos podamos compartir el
conocimiento y trabajo por una vida mejor

Dutch: 
voor deze patiënten met Duchenne
in dit online programma over Duchenne
en het brein, spreken we met
vooraanstaande wetenschappers over de hele wereld over de
impact die zou kunnen optreden in de hersenen van
patiënten met Duchenne.
De eerste waarmee we eerder deze week mee hebben gesproken, is professor
Eugenio Mercuri. Elizabeth, waarom is hij zo belangrijk voor dit veld?
Hij is, met zekerheid, een van de leidende
clinici. Hij heeft veel kinderen gezien.
Hij is betrokken bij de ontwikkeling van geneesmiddelen voor de kinderen en ook
misschien de volwassenen. Maar hij is echt
betrokken bij
alle aspecten van de zorg rondom Duchenne. En hij is ook actief in het
BIND-project, wat we later zullen bespreken.

English: 
for these patients with duchenne
in this online program about duchenne
and the brain we talked to
leading scientists from across the globe
about the
impact that could occur in the brains of
patients with duchenne
the first one we talked to earlier this
week is professor
eugenio mercuri elizabeth why is he so
important to this field well for sure he
is one of the leading
clinicians has seen a lot of children is
involved in drug development
for the children and also
maybe the adults but he's really
involved in
all aspects of duchenne care and
i think he's also active in in the
the bind
project where we will discuss later i

Spanish: 
para estos pacientes con duchenne
en este programa en línea sobre duchenne
y el cerebro con el que hablamos
científicos líderes de todo el mundo
acerca del
impacto que podría ocurrir en el cerebro de
pacientes con duchenne
el primero con el que hablamos antes esta
semana es el profesor
Eugenio Mercuri Elizabeth por qué está tan
importante para este campo, seguro que él
es uno de los principales
los médicos han visto a muchos niños
involucrado en el desarrollo de fármacos
para los niños y también
tal vez los adultos pero está realmente
envuelto en
todos los aspectos de la atención duchenne y
Creo que también está activo en el
el enlace
proyecto donde discutiremos más adelante y

Dutch: 
Het is daarom belangrijk om zijn stem te horen.
omdat ik denk dat hij ook erg goed is
in het echt kijken naar de kinderen en
en het beste voor hen wil.
Precies en hij is gevestigd in het Gemelli-zieken huis in Rome.
Eerder deze week, ging Nicoletta Madia samen met haar camera team daarheen
en stelde hem een ​​paar vragen die we
je nu laten zien. De eerste vraag, die zij
hem vroeg: met zoveel klinische ervaring met
dit type patiënten
wat heeft hij geleerd vanuit een klinische
perspectief over de
impact op de betrokkenheid van het brein bij Duchenne spierdystrofie.
In de afgelopen jaren hebben we
veel geleerd
over de mogelijke betrokkenheid van hersenen
en cognitieve vaardigheden bij Duchenne
spierdystrofie
in het verleden dachten we dat sommige cognitieve moeilijkheden
gerelateerd zouden kunnen zijn aan de motorische moeilijkheden die deze kinderen ondervinden,
omdat vooral in de eerste levensjaren
kinderen leren hoe ze de activiteiten moeten uitvoeren,

Spanish: 
piensa y por eso es importante escuchar su voz
porque creo que él es muy bueno tambien
en mirar realmente a los niños y
y queriendo lo mejor para ellos, si
exactamente y
tiene su base en el hospital Gemelli en
Roma
así que a principios de esta semana y aquí está el
primer grito Nicoletta
Madia se acercó con su cámara
y le hicimos algunas preguntas que 
ahora muestro la primera pregunta ella
le preguntó con
con tanta experiencia clínica con
este tipo de pacientes
¿Qué ha aprendido de una clínica
perspectiva sobre el
impacto en la participación del cerebro en  la distrofia muscular de duchenne
en los últimos años hemos
Aprendió mucho
sobre la posible participación del cerebro
y habilidades cognitivas en duchenne
distrofia muscular
en el pasado, sentimos que algunas dificultades cognitivas
pueden
haber sido relacionadas con 
dificultades experimentadas a nivel motor por estos
niños porque
especialmente en los primeros años de vida
los niños aprenden
cómo realizar actividades

English: 
think and so it's important to hear his voice
because i think he he's very good also
in really looking at the children and
and wanting the best for them yeah
exactly and
he is based in the gemelli hospital in
rome
so earlier this week and here's the
first shout out nicoletta
madia went over there with her camera
crew
and asked him a few questions that we
now show you the first question she
asked him with
with so much clinical experience with
these type of patients
what has he learned from a clinical
perspective about the
impact on brain involvement in duchenne
muscular
dystrophy in the last few years we have
learned a lot
about the possible involvement of brain
and cognitive abilities in duchenne
muscular dystrophy
in the past we felt that some cognitive
difficulties may
have been related to the motor
difficulties experienced by these
children because
especially in the first years of life
children learn
how to perform activities by

Spanish: 
usando las manos o actividades motoras  sin embargo se ha vuelto cada vez más
obvio que estas dificultades cognitivas
no se asociaron con
con las motores y hemos sido
capaces de identificar un espectro de
posibles problemas que
abarcan desde habilidades cognitivas específicas
a la hiperactividad
o trastornos de atención y atención
estos problemas son uno de los principales problemas
estas dificultades ocurren en
el número de chicos de duchenne que
no están invariablemente presentes, pero cuando
presente es muy muy importante
que los identificamos tan pronto como
sea posible
así que la siguiente pregunta sería si
ahora se que
parte de esta población está sufriendo
de problemas adicionales en el cerebro
que debemos hacer con ese conocimiento
los chicos de duchenne que tienen 
dificultades cognitivas que a veces

English: 
using hands or motor activities over the
years however it has become increasingly
obvious that these cognitive
difficulties were not associated with
with the motor ones and we have been
able to identify a spectrum of of
possible problems that
ranges from specific cognitive abilities
to hyperactivity
or attention disorders and attention
problems are one of the major problems
these difficulties occur in
the number of duchenne boys they
are not invariably present but when
present it's very very important
that we identify them as early as
possible
so the next question would then be if we
now know that
part of this population is suffering
from additional problems in the brain
what should we do with that knowledge
the duchenne boys who have a
cognitive difficulties that sometimes

Dutch: 
door gebruik te maken van de handen of motorische activiteiten. Over de
jaren heen is het echter steeds
duidelijker geworden dat deze cognitieve
problemen niet geassocieerd waren met
de motorische aspecten. Wij zijn in staat geweest om een ​​spectrum van
mogelijke problemen te identificeren die
varieert van specifieke cognitieve vaardigheden
tot hyperactiviteit
of aandachtsstoornissen en
aandachtsproblemen zijn een van de grootste problemen. Deze moeilijkheden treden op in
een aantal Duchenne-jongens. Ze zijn niet altijd aanwezig, maar als ze
aanwezig zijn, is het heel erg belangrijk
dat we ze zo vroeg mogelijk identificeren.
Dus de volgende vraag zou dan zijn, dat als we
nu weten dat een deel van deze populatie lijdt
aan extra problemen in de hersenen, 
wat moeten we dan doen met die kennis?
De Duchenne-jongens die
cognitieve problemen hebben, kunnen soms

Spanish: 
puede relacionarse con solo
aspectos cognitivos y no relacionados
en general
el deterioro cognitivo global a menudo tiene
algunas
dificultades en la atención y desde
son muy muy jovenes pueden
experiencia en retraso
en lograr hitos o lograr
algunos otros aspectos cognitivos es muy
Importante para
intervenir lo antes posible porque
si podemos planificar una intervención muy temprana
estos niños podrán
lograr los hitos en
de una mejor manera en un tiempo anterior
y esto también es extremadamente importante
para el rendimiento escolar para hacer estos
niños
ansiosos por realizar las actividades que
realizan sus compañeros 
así que como neurólogo pediatra tendemos
a
realizar evaluaciones muy tempranas de
rendimiento cognitivo de
evaluaciones del neurodesarrollo

Dutch: 
gerelateerd zijn aan alleen specifiek
cognitieve aspecten en niet gerelateerd aan een
algemeen wereldwijde cognitieve stoornissen. Vaak hebben zij
problemen met aandacht en aangezien
ze nog heel erg jong zijn, kunnen
ze vertraging
bij het bereiken van mijlpalen of het bereiken van sommige andere cognitieve aspecten ervaren.
Het is erg belangrijk om zo vroeg mogelijk in te grijpen, omdat
als het lukt om ze zeer vroeg te behandelen, kan het zo zijn dat deze kinderen
de mijlpalen op een betere manier en sneller kunnen bereiken.
Dit is ook buitengewoon belangrijk
voor de schoolprestaties en om het
enthousiasme van de kinderen om de activiteiten die ook hun leeftijdsgenoten uitvoeren te behouden.
Als kinderneuroloog hebben we de neiging
om de cognitieve prestaties zeer vroeg te meten en te beoordelen.

English: 
can be related to just specific
cognitive aspects and not related to an
overall
global cognitive impairment often have
some
difficulties in attention and since
they are very very young they can
experience in delay
in achieving milestones or achieving
some other cognitive aspects it's very
important to
intervene as early as possible because
if we can plan a very early intervention
these children will be able to
achieve the milestones in
in a better way in an in an earlier time
and this is extremely important also
for school performance for making these
children
eager to perform the activities that
their peers perform
so as a pediatric neurologist we we tend
to
perform very early assessments of
cognitive performance of
neurodevelopmental assessments

English: 
generally when we see the children with
duchenne boys
soon after diagnosis and this has proved
to be very helpful
in allowing these children to cope with
the difficulties
so we also like to learn from eugenio
mercuri
how he thinks we could improve the
support for these kind of problems
and the families who have to deal with
this families should be informed that
a possible cognitive impairment of a
possible involvement
of some aspects of cognitive
difficulties may be present
and i think it's very important to
provide
information and also to perform
assessment as early as possible because
this is really the first step
to allow an improvement on all these
aspects so the support that
can be given to families is to provide
the best information available
and to perform tests as early as
possible
yes that is really the key message that
eugenio is bringing across here early
assessment

Spanish: 
generalmente cuando vemos a los niños con duchenne
poco después del diagnóstico y esto ha demostrado
ser muy útil
al permitir que estos niños se enfrenten a
las dificultades
por eso también nos gusta aprender de eugenio
mercuri
cómo cree que podríamos mejorar el
soporte para este tipo de problemas
y las familias que tienen que lidiar con
estas familias deben ser informadas de que
un posible deterioro cognitivo de una
posible implicación
de algunos aspectos cognitivos
las dificultades pueden estar presentes
y creo que es muy importante
proporcionar
información y también para realizar
evaluación lo antes posible porque
este es realmente el primer paso
para permitir una mejora en todos estos
aspectos para que el soporte que
se puede dar a las familias es proporcionar
la mejor información disponible
y realizar pruebas tan pronto como
sea posible
sí, ese es realmente el mensaje clave que
Eugenio está trayendo aquí temprano
evaluación

Dutch: 
meestal als we de Duchenne jongens kort na de diagnose zien
Het is bewezen, dat dit veel hulp biedt aan de kinderen
bij het omgaan met hun problemen.
We willen ook graag van Eugenio
Mercuri leren
hoe hij denkt dat we de ondersteuning voor dit soort problemen kunnen verbeteren en de gezinnen die ermee te maken hebben.
Deze gezinnen moeten geïnformeerd worden over
de mogelijke betrokkenheid van een cognitieve stoornis of mogelijke betrokkenheid
van enkele aspecten van cognitieve
problemen die mogelijk aanwezig zijn.
En ik denk dat het heel belangrijk is om ze te voorzien
van informatie en ook om de screening zo vroeg mogelijk uit te voeren, omdat
dit echt de eerste stap is om op al deze aspecten een verbetering mogelijk te maken.
Dus de ondersteuning kan aan gezinnen gegeven worden om ze te voorzien
van de beste beschikbare informatie
en om zo vroeg mogelijk te testen.
Ja, dat is echt de belangrijkste boodschap die
Eugenio brengt. Vroege beoordeling

English: 
so
the final logical question is then does
he think that
everyone should always be assessed
it's very important to remember however that
when we talk about cognitive
difficulties not always we see
a general cognitive delay more often we
found
an impairment of specific aspects of
cognitive or
attention disorders which are related to
memory or attention
and this may be underestimated if
present however
these aspects even if minimal can be
responsible for
low self-esteem and other difficulties
in
performing at school and interaction
with their peers
so it's very very important that a full
assessment
is performed because even if minimal
even
when present only with minimal problems
these difficulties can still affect
performance and quality of life in
everyday life
thank you very much professor eugenio

Dutch: 
Dus de laatste logische vraag is dan
Is hij van mening dat iedereen altijd getest moet worden.
Het is erg belangrijk om te onthouden, dat als we het over cognitieve stoornissen hebben,
we niet altijd een algemene cognitieve vertraging zien. Vaak
vinden we een vermindering van specifieke aspecten van
cognitieve of
aandachtsstoornissen die verband houden met
geheugen of aandacht. Dit kan onderschat worden.
Als deze specifieke aspecten aanwezig zijn, zelfs als ze minimaal zijn,
zijn deze verantwoordelijk voor een laag zelfbeeld en andere problemen,
zoals schoolprestaties en interactie met hun leeftijdsgenoten.
Dus het is heel erg belangrijk dat er een volledige beoordeling wordt uitgevoerd.
Want zelf als er alleen minimale problemen aanwezig zijn,
kunnen deze problemen nog steeds 
de prestaties en de kwaliteit van leven in het
alledaagse leven beïnvloeden. 
Heel erg bedankt Professor Eugenio Mercuri uit Rome

Spanish: 
entonces
la pregunta lógica final es entonces
el piensa que
todos siempre deben ser evaluados
Sin embargo, es muy importante recordar que
cuando hablamos de dificultades cognitivo
no siempre vemos
un retraso cognitivo general más a menudo
encontró
un deterioro de aspectos específicos de
cognitivo o
trastornos de la atención que están relacionados con
memoria o atención
y esto puede subestimarse si
presente sin embargo
estos aspectos, incluso si son mínimos, pueden ser
responsable de
baja autoestima y otras dificultades
actuando en la escuela e interacción
con sus compañeros
por eso es muy importante que se realice una
evaluación
porque incluso si es mínima
incluso
cuando está presente solo con problemas mínimos
estas dificultades todavía pueden afectar
desempeño y calidad de vida en
la vida cotidiana
muchas gracias profesor Eugenio

Dutch: 
Elizabeth als je naar hem luistert,
welke boodschap hoop je dat ons publiek hiervan mee naar 'huis' neemt?
Ten eerste wat hij zei,  de vroege, echt vroege screening.
Dat gaat hand in hand met een vroege diagnose.
Daar worstelen we nog steeds over de hele wereld mee.
Kinderen worden te laat gediagnosticeerd.
Dat is belangrijk. Daarnaast,
en dat kunnen we niet genoeg benadrukken: laat niemand achter.
Er zijn jongens met ernstige problemen. 
Deze worden waarschijnlijk op een bepaald moment
opgepikt door hun doktoren.
Dit zijn de duidelijke casussen.
Maar ook de jongens die
normaal lijken te functioneren.
Aan de maatstaven van wat normaal is. Maar ze kunnen nog steeds
specifieke problemen ondervinden.
Voor Duchenne-jongens is onderwijs zelfs nog
belangrijker dan voor andere kinderen. 
Mensen neigen dat te vergeten.
Waarom is dat? Ze kunnen geen vrachtwagenchauffeur worden.

Spanish: 
Mercuri desde Roma
Elizabeth cuando lo escuchas que haces
esperas que nuestra audiencia se lleve
de todo esto
bueno um primero que todo lo que dijo
fue la
detección temprana muy temprana, sí, que va
de la mano con el diagnóstico temprano de todos modos
eso es algo con lo que todavía
lucha  el mundo
los niños son diagnosticados demasiado tarde
pero eso es importante y creo que
también y que no podemos decir lo suficiente
no dejes a nadie atrás así que tienes
los chicos con problemas severos
estos pueden ser seleccionados por su
doctores
esto parece ser algo obvio pero
también los chicos que
parece funcionar normal lo que sea
normal en la vida, pero todavía tienen esa dificultad
podría tener la dificultad específica
dificultades
y la educación es incluso para los chicos de Duchenne
más
importante que para otros niños
también algo que la gente tiende a olvidar
¿Por qué dices que sí, bueno, no pueden?
convertirse en un camionero que no pueden convertirse

English: 
mercuri from rome
elizabeth when you listen to him what do
you hope our audience takes away from
this
well um first of all what what he said
was the early
really early screening yeah which goes
hand in hand with early diagnosis anyway
that's something we still
struggle with around the globe the
children are diagnosed too late
but that is important and i think
also and that we can't say that enough
don't leave anyone behind so you have
the boys with severe problems
these might be picked out by their
doctors
this seems to be sort of obvious but
also the boys who
seems to function normal whatever is
normal in life right but they still have that difficulty
might have the difficulty specific
difficulties
and education is for duchenne boys even
more
important than for other children that's
also something people tend to forget
why do you say that yeah well they can't
become a truck driver they can't become

Spanish: 
en carpintero no pueden llegar a ser 
todo lo que tienen que hacer
con sus manos es dificil asi que su
el cerebro es su santo grial así que lo que sea
usted obtiene
fuera de eso es fantástico ayudarlos a
Ten una buena vida
sí, entonces el mensaje clave es nosotros
Necesito tener atención para el cerebro y
necesitamos asegurarnos de evaluar
desde el principio para ver si todo está
funcionando bien veamos como son las cosas
y todos también los chicos de verdad miran
exactamente así con eso creo que
han subrayado claramente la importancia
de mirar a duchenne
y el cerebro hoy otra cosa que nosotros
tenemos en este programa en línea
Son estas hermosas entrevistas las que
han sido producidas con 
 las historias personales de las familias
porque si te ofreceremos mucha
ciencia y mucho conocimiento
pero al final también se trata de cómo
lidiar con eso en la vida cotidiana
y el primero al que vamos a
a quien vamos a ver un poquito
estamos mirando a François Lamy

Dutch: 
Ze kunnen geen timmerman worden. 
Dus alles wat je met je handen moet doen, is moeilijk.
De hersenen zijn dus hun heilige graal.
Dus elke winst die je daar kunt behalen, is fantastisch en helpt hen voor het hebben
van een goed leven.
Dus de belangrijkste boodschap is
dat we aandacht voor het brein moeten hebben en zorgen dat we zo vroeg mogelijk screenen
Om te beoordelen of alles goed functioneert.
Alle jongens hierbij meenenemen. 
Ook de jongens waarbij het op het eerste gezicht minder duidelijk is.
We hebben nu, ons inziens, duidelijk het belang onderstreept
om naar Duchenne en het brein te kijken.
In dit online programma hebben we ook prachtig mooie interviews gemaakt
samen met de gezinnen. Hun persoonlijke verhalen.
Want, we bieden jullie veel kennis en inzage in de wetenschap,
maar uiteindelijk gaat het er om hoe
je er in het dagelijkse leven mee om gaat.
De eerste die we gaan bekijken
Elizabeth, wie gaan we zien?
We gaan kijken naar François Lamy, uit Frankrijk

English: 
a carpenter they can't become so
everything you have to do
with your hands is difficult so their
brain is their holy grail so whatever
you get
out of that is fantastic to help them to
have a good life
yeah so and then the key message is we
need to have attention for the brain and
we need to make sure we assess
early on to see if everything is
functioning well let's see how things
are
all and all also the boys indeed look
like exactly so with that i think we
have clearly underlined the importance
of looking at duchenne
and the brain today another thing we
have in this online program
is these beautiful interviews who have
been produced with the
the families the personal stories
because yes we will offer you a lot of
science and a lot of knowledge
but in the end it's also about how to
deal with it in the everyday life
and the first one that we're going to
look at and look at
who are we going to see a little bit
we're looking at françois lamy

Dutch: 
Hij heeft een zoon met Duchenne, Luca.   
Hij kreeg de diagnose al heel vroeg.
Dit kwam omdat iemand met ervaring herkende dat er iets mis was in zijn communicatie.
Dus niet de spierzwakte was het eerste teken wat herkend werd
Dat vind ik heel interessant.
Ook omdat
veel meer kinderen al op jonge leeftijd
dit soort problemen laten zien.
En deze zijn eerder niet opgemerkt, of gemerkt met een soort van 'rode vlag.
Dit zou wel eens Duchenne kunnen zijn, de diagnose die begrijpelijk maakt, waarom hij anders is.
Dit sluit mooi aan op enkele bevindingen welke het
Nederlands Duchenne Parent Project, eerder dit jaar, ook gevonden heeft.
Onderzoek geïnitieerd door DPP NL
Het is vorige maand gepubliceerd, samen met TNO
We waren in staat om de bestanden van jongens met Duchenne die later
zijn gediagnosticeerd met Duchenne terug te vinden,
om te zien hoe ze presteerden in relatie tot de kinderen zonder Duchenne.

English: 
from france and his son with duchenne is luca and he was diagnosed
he will tell the story very early
specific because
somebody with experience recognized that
something was wrong in his communication
let's say so not the muscle weakness was
the first sign
and i think that is very interesting
also because
many more children show at a young age
already this kind of difficulties that
are not
picked up or a red flag like this could
be duchenne this could be
the diagnosis why he's is different
exactly and this ties nicely into uh
some findings that the
dutch duchenne parent project also found
earlier this year
that by research initiated by the
project
yeah in in it's just published last
month with
with the tno it's called in the
netherlands we we were able to go back
to the files of boys with duchenne
who were later diagnosed as duchenne
to see who how they would be
how they kind of perform in relation to
children without duchenne and there you
already see

Spanish: 
de francia y su hijo con duchenne es Luca y le diagnosticaron
contará la historia muy temprano
específico porque
alguien con experiencia reconoció que
algo andaba mal en su comunicación
digamos que la debilidad muscular no fue
la primera señal
y creo que es muy interesante
también porque
muchos más niños muestran a una edad temprana
ya este tipo de dificultades que
no son
recogidas o una bandera roja como esta podría
ser duchenne esto podría ser
el diagnóstico por qué es diferente
exactamente y esto encaja muy bien en uh
algunos hallazgos que
Duchenne Parent Project Holanda también encontro
a principios de este año
que por la investigación iniciada por el
proyecto
sí, se acaba de publicar al final
mes con
con el tno se llama en el
Países Bajos pudimos volver
a los archivos de los chicos con duchenne
que luego fueron diagnosticados como duchenne
para ver quiénes serían
cómo se desempeñan en relación con
niños sin duchenne y ahí tu
ya veo

Spanish: 
en niños de tan solo dos meses
y 48 meses
que tienen sus diferentes puntuaciones
cuando se trata de comunicación pero
también las primeras palabras formando oraciones
contacto visual todo eso, así que hay
ya a una edad temprana
algo que ver y seria
fantástico por supuesto si eso al final
fuera posible tener una bandera roja
si es una prueba estándar que es
realizado por ejemplo en los países bajos
y tal vez en otros países
Creo que en Bélgica también en todos
niños que puedes elegir dónde
ya lo son
diferente a una edad temprana en última instancia
que obtenemos un indicador adicional en el
lista
para determinar si necesitamos más
investigación o
o más rastreo, sí, bueno, comencemos
y vamos ha
escuchar la historia de François Lamy y

Dutch: 
Het resultaat was dat je bij jongens vanaf twee maanden en 48 maanden
al ziet dat ze verschillende scores hebben
als het gaat om communicatie,  maar
ook wat betreft de eerste woorden, het maken van zinnen en oogcontact.
Dat is allemaal al op jonge leeftijd
te zien.
Het zou natuurlijk fantastisch zijn als dat uiteindelijk een 'rode vlag' oplevert
zodat het als standaardtesten kan worden uitgevoerd in bijvoorbeeld Nederland
en mogelijk andere landen. Zo ook in België
Dat je voor alle kinderen al op jonge leeftijd kunt zien waar ze verschillen.
Zodat we uiteindelijk een extra indicator  op de lijst verkrijgen
om te bepalen of meer onderzoek nodig is
en/of verdere opsporing
Laten we luister naar het verhaal van François Lamy en zijn gezin

English: 
in boys as young as between two months
and 48 months
that they have their different scores
when it comes to communication but
also first words making sentences
eye contact all that so there is
already at a young age
something to see and it would be
fantastic of course if that at the end
we would be possible to have a red flag
if it's standard testing which is
performed for example in the netherlands
and maybe in other countries
i think in belgium as well in all
children that you can pick out where
they are already
different at a young age ultimately
that we get an extra indicator on the
list
to determine whether we need further
investigation or
or further tracing yeah well let's start
and let's
listen to the story of françois lamy and

English: 
his family
so
a quick presentation of yourself and
your family
yes so my wife helena and i have
we have two children luca and irena who
are
13 and 11 and my son luca was diagnosed
with dmd
when he was 15 months so
does your son have other difficulties
beside the muscle these difficulties
yes he has a cognitive difficulties that
were
discovered let's stay very early when he
was a baby
by the woman who was taking care of him
well she discovered that he had a
different
behavior than the other kids and she had
a lot of
experience with keeping

Spanish: 
Su familia
entonces
una presentación rápida de ti mismo y
Tu familia
si entonces mi esposa Helena y yo tenemos
tenemos dos hijos Luca e Irena que
tienen
13 y 11 años  mi hijo Luca fue diagnosticado
con dmd
cuando tenia 15 meses asi
¿Tu hijo tiene otras dificultades?
además de musculares
sí, tiene dificultades cognitivas que
fueron
descubiertas muy temprano cuando él
era un bebe
por la mujer que lo cuidaba
bueno ella descubrió que él tenía un
comportamiento diferente a los otros niños y ella tenía
un montón de
experiencia con el mantenimiento

Dutch: 
Wil je jezelf en je gezin even kort voorstellen?
Mijn vrouw Helena en ik hebben twee kinderen, Luca en Irena.
Ze zijn 13 en 11. Mijn zoon Luca werd gediagnosticeerd met Duchenne
toen hij 15 maanden was.
Heeft uw zoon, naast spie0 problemen, andere problemen?
Ja, hij heeft cognitieve problemen.
Deze zijn al heel vroeg ontdekt, toen hij nog een baby was
door de vrouw die voor hem zorgde.
Ze ontdekte dat hij
zich anders gedroeg dan de andere kinderen.
Zij had veel ervaring met het zorgen voor

Spanish: 
bebés pequeños y bueno no sabíamos
realmente qué hacer con esto porque para
nosotros
todo era normal era nuestro primer
niño, así que no agregamos una comparación
a partir de entonces le diagnosticaron un
Duchenne y poco a poco más problemas
fueron descubiertos y
quedó realmente claro que había una
problema cognitivo cuando
su hermana pequeña
pudo hacer cosas que él no era
capaz
a pesar de que era dos años mayor y
cuál es el impacto de estas dificultades
en la vida diaria
Bueno, el impacto es muy importante.
en primer lugar cuando estaba
muy muy joven
y pudimos hablar con otras

Dutch: 
kleine baby's. We wisten toen niet
echt wat we ermee moesten doen, omdat
alles normaal was. Het was onze eerste kind
Dus we hadden geen vergelijkings materiaal.
Toen werd hij gediagnosticeerd met
Duchenne en langzaamaan werden meer problemen blootgelegd.
Het werd echt duidelijk dat er een
cognitief probleem was toen
zijn kleine zusje dingen kon doen die hij niet kon
Ook al was hij twee jaar ouder.
Wat is de impact van deze problemen voor
het dagelijkse leven
De impact is erg belangrijk.
Allereerst toen hij nog heel erg jong was

English: 
small babies and well we didn't know
really what to do with this because to
us
everything was normal it was our first
child so we didn't add a comparison
to go from then he was diagnosed with a
duchenne and slowly more problems
were uncovered and it
became really clear that there was a
cognitive problem when
her small sister
was able to do things that he was not
able
even though he was two years older and
what is the impact of these difficulties
on the daily life
well the impact is very important well
first of all when he was
very very young
and we could speak with other

Dutch: 
en we met anderen mensen met Duchenne konden praten.
hadden we op dat moment het gevoel dat hij aan een andere ziekte leed.
Omdat hij op dat moment niet echt spierproblemen had,
maar zijn emotionele gedrag
en zijn cognitieve mogelijkheden waren heel anders dan de andere kinderen en het begon
moeilijk te worden toen hij
de leeftijd kreeg om naar school toe te gaan, omdat we
zijn schoolgang moesten organiseren
met helpers die de gehele tijd
bij hem op school moesten zijn.
Heb je een specifiek plan om je zoon bij deze problemen te ondersteunen ?
Ja. We hebben contact opgenomen met mensen die

Spanish: 
personas con duchenne
y pensamos en ese momento que
sintió en ese momento que sufría de otra enfermedad
porque el no tenia
realmente dificultades musculares en este momento
pero
 su comportamiento emocional
sus posibilidades cognitivas eran muy
diferentes a otros niños y empezó
a ser 
difícil, por supuesto, cuando estaba en
edad para ir
escuela porque necesitábamos um
organizar su ida a la escuela
con ayudantes que necesitaban estar todo el
tiempo con el
en la escuela y tienes un
plan para mantenerse a sí mismo para estas
dificultades
sí, así que nos pusimos en contacto con las personas que

English: 
people with duchenne
and we thought at that moment that we
felt at that moment that he had
he suffered from another disease
because he didn't have
really muscle difficulties at this time
but
the the his emotional behavior
his cognitive possibilities were very
different than other kids and it started
to be
difficult of course when he was in the
age to go to
school because we needed to um
to organize his going to the school
with helpers who needed to be all the
time with him
at school and do you have a specific
plan for to support yourself for these
difficulties
yeah so we took in contact with the people who

Spanish: 
estaban especializadas  en autismo y nosotros
contratamos ayudantes especializados
en ayudar a las personas autistas
y estos ayudantes vienen a la escuela y
ven
en casa para ayudarlo a trabajar y
aprender cosas nuevas así que
al principio era más como
mejoras de comportamiento que fue
buscado y ahora intentamos
tener alguna mejora cognitiva
como aprender y contar
¿Crees que la educación para este
tema dentro de la comunidad de duchenne
es realmente importante hay una necesidad de
educación también es necesario
sensibilizar sobre esto porque
 a pesar de que
se sabe que con duchenne
a veces tiene dificultades cognitivas
mi sentimiento es que cognitivo o
dificultades emocionales

Dutch: 
gespecialiseerd zijn in autisme. En wij
we hebben gespecialiseerde helpers aangenomen
die gespecialiseerd zijn in het helpen van autistische mensen. Deze helpers gaan mee naar school
en komen thuis om hem te helpen met werken en het
leren van  nieuwe dingen. In het begin lag de focus vooral
op gedragsverbeteringen.  Nu proberen
we enige cognitieve verbeteringen, het 
leren en tellen, aan te brengen.
Denk je dat onderwijs binnen de Duchenne-gemeenschap een belangrijk onderwerp is?
Er is behoefte aan onderwijs. Er is ook behoefte aan bewustmaking hierover.
Zelfs nu bekend is dat sommige mensen met Duchenne cognitieve problemen hebben,
is mijn gevoel dat ofwel cognitief ofwel
emotionele problematiek

English: 
specialize in autism and we
we hired helpers who are specialized
in helping autistic people
and these helpers come to school and
come
at home to help him work and
learn new things so
at the beginning it was really more like
behavior improvements that was
searched and now we try to
to have some cognitive improvement
with learning and counting
do you think that education for this
topic within the duchenne community
is really important there is a need for
education there is also a need for
raising awareness about this because
it's even though
it is known that for with duchenne we
have sometimes cognitive difficulties
my feeling is that either cognitive or
emotional difficulties

English: 
are much more predominant in
the duchenne voice than we think there
is a really
a lot to do about it and the
cognition can be really improved and the
emotional
behavior can be improved if we have
early care and
education is very important awareness
within the dmd community as well
and to put in place proper care for this
special specific need
next in our program about duchenne and
the brain
after this beautiful story from françois
lamy let's try to understand
how this works what do we know what
don't we know and how can we better
understand the effects
of duchenne muscular dystrophy on the
brain and for that
we are joined here in the studio by dr

Spanish: 
son mucho más predominantes en
duchenne de lo que pensamos
es realmente
mucho que hacer al respecto y el
la cognición se puede mejorar realmente y la
emocional
el comportamiento se puede mejorar si tenemos
cuidado temprano y
la educación es muy importante la conciencia
también dentro de la comunidad dmd
y poner el cuidado adecuado para este
necesidad específica especial
siguiente en nuestro programa sobre duchenne y
el cerebro
después de esta hermosa historia de François
Lamy, intentemos entender
cómo funciona esto qué sabemos qué
¿No sabemos y cómo podemos mejorar?
entender los efectos
de la distrofia muscular de Duchenne en el
cerebro y por eso
aquí en el estudio nos acompaña la Dr.

Dutch: 
veel vaker aanwezig is bij jongens met 
 Duchenne dan dat we denken.
Er is echt nog veel wat we kunnen doen.
Cognitie en het emotionele gedrag kan echt worden verbeterd
als we er vroegtijdig bij zijn, vroege zorg.
Educatie is erg belangrijk. Bewustwording,
ook binnen de DMD-gemeenschap
En te zorgen dat we hiervoor de juiste zorg, voor deze specifieke behoefte gaan inrichten.
Het volgende in ons programma over Duchenne en het brein
na dit mooie verhaal van François
Lamy, is dat we willen proberen te begrijpen
hoe dit werkt. Wat weten we? Wat
weten we nog niet? En hoe kunnen we
de effecten van duchenne spierdystrofie op de hersenen beter begrijpen.
Daarvoor worden we hier in de studio vergezeld door

Dutch: 
Dr. Nathalie Doorenweerd.
Je bent neurowetenschappelijk onderzoeker bij
het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en de universiteit van NewCastle
Elizabeth, toen we dit programma aan het samenstellen waren,
zei je meteen dat we moesten praten met Nathalie. Nathalie.
Wat betekent zij op het gebied van Duchenne?
Een van de redenen is
dat ze heel goed moeilijke materie kan uitleggen.
Ik herinner mij,  dat ik bij een
congres was, waarbij een moeder na de lezing zei:
"Voor de eerste keer in mijn leven begrijp ik hoe het werkt!"
Ik denk dat een ultiem compliment is
Aangezien we nu weten dat er gedrag en leerproblemen in het brein zijn, maar
wat gebeurt er in de hersenen? Wat gebeurt er werkelijk?
Ik ben van mening dat jij dat beter dan wie kunt uitleggen,
het brein, het weefsel, de MRI-studies. De informatie over het eiwit, de isoformen.
isoform, is een variant van het eiwit welke een specifieke functie kan hebben.
Dus jij bent degene die dit verhaal kunt vertelt

English: 
nathalie doorenweerd
you are a neuroscientist researcher at
the leiden university medical center and
the university of newcastle elizabeth
when we were compiling this program you
immediately said we need to talk to
nathalie
what does she mean in the field of
duchenne well
one of the reasons was to start with is
how well
she can explain this very difficult
subject and i remember being at a
conference and the mother came out of
her lecture and said for the first time
in my life i understand
how it works so i think there was an
ultimate compliment about
how the brain because we now know okay
in duchenne we see this but
what is happening in the brain i mean
what is really happening
and i think you can explain it
better than anybody else the brain the
tissue with your mri
work the story about the protein the
isoforms isoform is a
variant of the protein which might have
a specific function so you're the one to tell this story

Spanish: 
Nathalie Doorenweerd
eres una investigadora neurocientífica en
el centro médico de la universidad de Leiden y
la Universidad de Newcastle Elizabeth
cuando estábamos compilando este programa,
Inmediatamente dijo que tenemos que hablar con
Nathalie
que tiene que decir ella en el campo de
duchenne bien
una de las razones para empezar es
Que ella puede explicar esto tan difícil muy bien
recuerdo estar en un
conferencia y una madre salió de
su conferencia y dijo: por primera vez
en mi vida entiendo
cómo funciona, así que creo que hubo un
último cumplido sobre
como el cerebro porque ahora sabemos bien
en duchenne vemos esto pero
lo que esta pasando en el cerebro me refiero
que esta pasando realmente
y creo que puedes explicarlo
mejor que nadie el cerebro el
tejido con su resonancia magnética
podemos trabajar la historia sobre la proteína
isoformas isoforma es una
variante de la proteína que podría tener
una función específica para que seas tú quien cuente esta historia

Dutch: 
Daarbij is het ook fijn dat je twee
universiteiten  overbrugt.
Zeker, erg internationaal. En vanuit je biographie is uit te maken
dat we ons niet moeten laten misleiden door jouw leeftijd, want je bent al een van de leidende
onderzoekers in de wereld. 
Welkom Nathalie.
We zijn blij dat je bij ons bent. Wat weten we? Duchenne wordt veroorzaakt door mutaties in het gen
Alle patiënten ontwikkelen spierproblemen
Maar niet alle patiënten ontwikkelen zich
leer- of gedragsproblemen
waarom is dat?
Dat is een hele moeilijke vraag
We kunnen dat ook nog niet volledig
beantwoorden, maar we denken dat we
wel al stukjes van de puzzel hebben. Een van die stukjes van de puzzel is dat
In spieren wanneer vanuit het gen het eiwit wordt gemaakt, heeft u een eiwit.
Deze noemen we het "full-length"eiwit. Welke belangrijk is. Maar in de hersenen
wordt het gen op verschillende manieren gebruikt, zodat er
niet één product, dus niet één dystrofine-eiwit,
Maar er zijn er meerdere dystrofine producten. 
Ik begrijp dat dat erg moeilijk is om te visualiseren

English: 
and it's also nice that you bridge two
universities
very international and in your
bio it reads
not to be fooled by your age because
you're already one of the leading
researchers in the world about this
nathalie welcome
glad you're with us what we know
duchenne is caused
by mutations in the gene
all patients develop muscular problems
but not all patients develop
learning or behavioral problems why is
that
that's a very difficult question and
something that we don't have the full
answer to but we do think we
are pieces of the puzzle and one of
those pieces of the puzzle is that
in muscle when you transfer the gene
into a protein there's one protein full
length what we call it
that's really important but in the brain
the gene
is used in different ways so that not
there's not just one
product not one dystrophin protein
there's multiple
of them and i know that's very difficult
to wrap your
mind around that so i do have a an

Spanish: 
y también es bueno que unas dos
universidades
muy internacional y en tu
bio se lee
no te dejes engañar por tu edad porque
ya eres uno de los líderes
investigadores del mundo sobre esto
Nathalie bienvenida
me alegro de que estés con nosotros lo que sabemos
duchenne es causado
por mutaciones en el gen
todos los pacientes desarrollan problemas musculares
pero no todos los pacientes desarrollan
problemas de aprendizaje o de comportamiento
ese
esa es una pregunta muy difícil y
algo que no tenemos completo
responder pero creemos que
son piezas del rompecabezas y una de
esas piezas del rompecabezas es que
en el músculo cuando transfieres el gen
en una proteína hay una proteína completa
de longitud como lo llamamos
eso es muy importante pero en el cerebro
el gen
se utiliza de diferentes formas para que no
no haya solo un
producto no una proteína distrofina
hay varios
de ellos y sé que es muy difícil
para envolver tu
Piensa en eso, así que tengo una

Dutch: 
Dus ik heb een animatie meegebracht ter ondersteuning.
Als je je voorstelt dat het gen de snelweg is
en de auto moet vanaf het begin naar het einde
dan is er eigenlijk een extra oprit
halverwege het gen.
en nog een oprit iets verderop in het gen.
Je hebt een rode auto en een gele auto
en dat zijn nu de kortere eiwitten. 
Afhankelijk van waar de mutatie zich in het gen bevind
Eén of meer van deze eiwitten zullen beïnvloed worden. In dit geval moet alleen de groene auto stoppen.
De rode en de gele auto kunnen nog steeds doorrijden.
Als de fout iets verder op de weg plaatsvindt, dan raken zowel de groene als de rode auto in de problemen.
Maar de gele auto kan nog doorrijden
Als de fout helemaal plaats vindt op het einde van het gen
dan kunnen alle drie de auto's niet verder rijden
Dat is de reden waarom, tot op zekere hoogte, afhankelijk van waar de mutatie in het gen zit,
patiënten vatbaarder zijn of dat we een hogere incidentie van de leer- en gedragsproblemen waarnemen

Spanish: 
animación para ayudar
ayudar a explicar cómo funciona para visualizar
Si
así que si imaginas que el gen es este
autopista y el coche tiene que ir de
principio a fin
entonces en realidad hay una rampa extra
a la mitad del gen
y luego aún más abajo en el gen
tienes un coche rojo y un coche amarillo
y esas son proteínas más cortas ahora
dependiendo de donde esté la mutación
una o más de estas proteínas
afectarlo por lo que en este caso solo el verde
el coche está parado pero el rojo y el
el coche amarillo todavía puede continuar
si el error es un poco mas abajo
entonces tanto el coche rojo como el amarillo corren
en problemas
y el coche amarillo todavía puede
Seguir
y si el error es todo el camino en el
final del gen entonces en realidad
los tres coches no pueden pasar, así que
ese
es por eso que hasta cierto punto dependiendo de
donde la mutación está dentro del gen
los pacientes son más propensos o vemos más alto
incidencia
de los problemas de aprendizaje y comportamiento

English: 
animation to help
help explain how that works to visualize
yeah
so if you picture that the gene is this
highway and the car has to go from
beginning to end
then actually there is an extra ramp
halfway down the gene
and then even further down the gene so
you've got a red car and a yellow car
and those are shorter proteins now
depending on where the mutation is
one or more of these proteins will
affect it so in this case only the green
car is stopped but the red and the
yellow car can still continue
if the mistake is a bit further down
then both the red and the yellow car run
into trouble
and but the yellow car can still
continue
and if the mistake is all the way at the
end of the gene then actually
all three cars aren't able to pass so
that
that is why to some extent depending on
where the mutation is within the gene
patients are more prone or we see higher
incidence
of the learning and behavioral problems

Dutch: 
dan bijvoorbeeld wanneer het foutje op het begin van de gen, de snelweg aanwezig is.
Maar het is niet zwart-wit, dat maakt het lastig.
Er zijn patiënten die alleen de volledige lengte missen,
Zij hebben dus een fout helemaal aan het begin van de snelweg (het gen),
die leer- en gedrag problemen hebben. En er zijn nog steeds mensen
met de mutatie helemaal aan het einde,
die geen problemen hebben.
Dus het is slechts een deel van het verhaal, maar het helpt ons stappen voorwaarts.
Het is een eerste stap in het begrijpen. verschillende plaatsen in het gen.
Een ander aspect is timing. Want dit is ook niet voor iedereen hetzelfde
Betreffende de timing, wanneer de leer- en
gedragsproblemen ontstaan,
dat is beter om door Jos te laten beantwoorden.
Maar we weten dat deze eiwitten erg van elkaar verschillen
Toen we onderzochten en
wanneer ze aanwezig zijn
en hun functie leveren in de
hersenen tijdens de levensduur
Ik heb een foto meegebracht. 
Het verschilt voor elk van deze isoformen
en daaruit maken we op dat ze
elk een andere functie bekleden.

English: 
than
for example when the problem is all the
way at the beginning there's
less tricky thing is it's not black and
white
oh so there are still patients who
only miss the the full length so have a
mistake all the way at the beginning
who still have learning and behavioral
difficulties and there are still people
with the mutation all the way at the end
who don't have difficulties so it is
just part of the story but it helps us
move forward it's a first step in
understanding different places
in the gene another thing is about
timing because this is also not the same
for everyone
well the timing when the learning and
behavioral problems develop
that i don't want to i think yours is
better to a better place to
address that but we do know that these
proteins vary
they differ a lot so when we looked at
when they
are present or doing their part in the
brain during the lifespan
i have a picture for that and that
actually it differs for each of these
isoforms and that tells us that they
have a different role to play

Spanish: 
que
por ejemplo, cuando el problema es todo el
camino al principio hay
Lo menos complicado es que no es negro y
blanco
oh entonces todavía hay pacientes que
Solo te pierdas el largo completo, así que ten un
error todo el camino al principio
que todavía tienen aprendizaje y comportamiento
dificultades y todavía hay gente
con la mutación hasta el final
que no tiene dificultades asi es
solo es parte de la historia pero nos ayuda
avanzar es un primer paso en
entendiendo diferentes lugares
en el gen otra cosa se trata
tiempo porque esto tampoco es lo mismo
para todo el mundo
Bueno, el momento en que el aprendizaje y
se desarrollan problemas de comportamiento
que no quiero creo que el tuyo es
mejor a un mejor lugar para
abordar eso, pero sabemos que estos
las proteínas varían
difieren mucho, así que cuando miramos
Cuando ellos
están presentes o haciendo su parte en el
cerebro durante la vida
tengo una foto para eso y eso
en realidad difiere para cada uno de estos
isoformas y eso nos dice que ellos
tienen un papel diferente que desempeñar

Spanish: 
que también nos dice que nuestra investigación ha
triplicar porque tenemos que
investigar cada una de estas proteínas
independientemente
para tratar de entender cuál es su papel
en el conjunto
bien, ese es el primer paso
nos lo explicas
sabemos un poco como funciona pero
no exactamente
causas raíz y causar un efecto todavía ahora
tú
una de las cosas por las que eres famoso como
un científico es con el que trabajas mucho
resonancias magnéticas
una de las preguntas que surgieron de
la comunidad cuando empezamos a hablar
sobre duchenne y el cerebro
es alguien que preguntó
¿La resonancia magnética también se usa o se recomienda?
para el diagnóstico de aprendizaje y comportamiento
problemas en
pacientes con duchenne entiendo
de donde viene esa pregunta
en este momento creo que la mejor
herramienta que tenemos
son de la neuropsicología que es
lo que vas a
ser capaz de explicar más sobre un individuo
nivel
lo que encontramos con nuestros estudios es
realmente difícil de

English: 
that also tells us that our research has
to triple because we have to
investigate each of these proteins
independently
to try and understand what their role is
in the whole
okay so that's the first step
you explaining it to us
we know a little bit how it works but
not exactly
root causes and cause an effect yet now
you
one of the things you are famous for as
a scientist is that you work a lot with
mri scans
one of the questions that came out of
the community when we started to talk
about duchenne and the brain
is someone who asked
is mri also used or recommended
for diagnosis of learning and behavioral
problems in
patients with duchenne i understand
where that question comes from so
at this point in time i think the best
tools that we have
are from the neuropsychology which is
what you'll
be able to explain more on an individual
level
what we found with our studies is it's
really difficult to

Dutch: 
Het vertelt ons ook dat ons onderzoek moeten verdrievoudigen omdat we
elk van deze eiwitten onafhankelijk moeten onderzoeken.
om hun rol in het geheel proberen te begrijpen
Je hebt ons uitgelegd
dat we een beetje weten hoe het werkt, maar niet precies
de oorzaken, consequenties en effect
Een van de dingen waar je beroemd om bent als een wetenschapper is dat je veel
met MRI-scans werkt. 
Een van de vragen die vanuit de gemeenschap  naar voren kwam
toen we het over Duchenne en het brein hadden
was, wordt MRI ook gebruikt of aanbevolen
voor diagnose van leer- en gedrag
problemen in patiënten met duchenne
Ik begrijp waar die vraag vandaan komt.
Op dit moment denk ik dat de beste
instrumenten die we hebben
uit de neuropsychologie komen. daar zal Jos later meer uitleg over geven
Op individueel niveau
is het echt moeilijk om met de gevonden waarnemingen uit onze studies

English: 
pick out a boy with duchenne for from a
boy without duchenne
um the power of mri really lies in
helping us try and understand pick up on
patterns and really get to the
foundation of where it all comes from so
not so much on an individual level
yet but really on group levels
and i think it would be nice if i
could show that as well so
please yeah take us into your lab i have
another animation for that
um so here you see a picture from a boy
with
dmd on the left and a peer on the
right they're the same age both ten
and just looking at the pictures you
might find that you see that
actually the muscles on the side of the
head those are a bit bigger
but if you purely look at the brain
itself
and you take away all of the outsides
then really there's nothing
abnormal or really that we would be
worried about
so both sides you've got the light gray
for the white matter the dark gray for

Spanish: 
elegir un chico con duchenne de un
chico sin duchenne
um, el poder de la resonancia magnética realmente radica en
ayudándonos a tratar de entender cómo captar
patrones y realmente llegar al
base de donde todo viene así
no tanto a nivel individual
todavía pero realmente a nivel de grupo
y creo que sería bueno si yo
Podría mostrar eso también
por favor sí, llévanos a tu laboratorio, tengo
otra animación para eso
um entonces aquí ves una foto de un chico
con
dmd a la izquierda y un control a la derecha, tienen la misma edad los dos diez
y con solo mirar las fotos
podría encontrar que ves eso
en realidad, los músculos del lado del
cabeza esos son un poco más grandes
pero si solo miras el cerebro
sí mismo
y te quitas todo lo exterior
entonces realmente no hay nada
anormal o realmente que seríamos
preocupado por
Entonces en ambos lados tienes el gris claro
para la materia blanca el gris oscuro para

Dutch: 
een jongen met Duchenne van een jongen zonder Duchenne te onderscheiden
De kracht van MRI zit echt in het helpen de ziekte te begrijpen, het vinden van patronen
En de oorzaak te vinden.
Dus niet zozeer op individueel niveau
maar toch echt op groepsniveau.
Mogelijk is het  leuk om het ook te kunnen tonen.
Neem ons alsjeblieft mee naar je lab. Ik heb daarvoor nog een animatie.
Hier zie je aan de linkerkant een foto van een jongen met DMD
en rechts een controlle. Ze zijn allebei even oud, beiden 10 jaar
Als je naar de foto's kijkt ziet u mogelijk dat
de spieren aan de zijkant van de
hoofd een beetje groter zijn
maar als je puur naar de hersenen zelf kijkt
en je neemt alle buitenkanten weg
dan is er echt niets abnormaal
of iets wat ons zorgen maakt
Aan beide kanten, zie je het lichtgrijs
voor de witte stof het donkergrijs voor

English: 
the gray matter you've got the fluids
everything is as it should be so it's
not until we move to
group analysis where we
really use the computer for advanced
calculations and we really get to
how many pixels and compare that between
between the groups that we find that
actually
the total brain size is smaller in the
dmd group compared to the
the peer group so the white matter was
equal in size but we have another
mri tool where we can assess the white
matter a bit more in depth
so actually white matter is the long
connecting fibers
and here you see a color coding for
those long
white matter highways what we call them
and just to visualize that a bit more
easily because this is still
a flat image this is just the highways
that connect the left and the right
side of the brain so there's really long
connections going across
and we found that these highways were
also on a microscopic level slightly

Spanish: 
la materia gris tienes los fluidos
todo es como debe ser así que es
no hasta que nos mudemos a
análisis de grupo donde nosotros
realmente usamos el ordenador para
cálculos y realmente llegamos a
cuántos píxeles y comparamos eso entre
entre los grupos que encontramos que
Realmente
el tamaño total del cerebro es menor en el
grupo dmd en comparación con el
el grupo de control, por lo que la materia blanca fue
igual en tamaño pero tenemos otro
herramienta de resonancia magnética donde podemos evaluar el blanco
importa un poco más en profundidad
así que en realidad la materia blanca es la larga
fibras de conexión
y aquí ves un código de colores para
esos largos
carreteras de materia blanca como las llamamos
y solo para visualizar eso un poco más
fácilmente porque esto todavía es
una imagen plana esto es solo las carreteras
que conectan la izquierda y la derecha
lado del cerebro, así que hay mucho
conexiones cruzando
y encontramos que estas carreteras eran
también a nivel microscópico ligeramente

Dutch: 
de grijze massa, je hebt de vloeistoffen. 
Alles is zoals het hoort.
Dat is niet het geval, wanneer we verhuizen naar de groepsanalyse
Hier maken we gebruik van de computer  voor het maken van complexere berekeningen
zodat het aantal pixels tussen de groepen vergeleken kan worden.
Dan vinden we dat de totale hersengrootte kleiner is in
de DMD-groep vergeleken met de
de controle group. De witte stof was
even groot, maar we hebben nog een andere MRI-tool waar we de witte materie in meer detail kunnen beoordelen
de witte materie zijn de lange verbindende vezels
Her zie je een kleurcodering voor
die lang witte stof. We noemen ze ook wel snelwegen
en om deze iets beter te visualiseren, aangezien dit nog steeds een
plat is. Dit zijn de snelwegen
die de linker en rechter hersenhelft
met elkaar verbinden. Er zijn dus lange
verbindingen
We ontdekten dat deze snelwegen op microscopisch niveau ook enigszins verschilden

English: 
different
between the two groups and the final
thing that i want to show
is that we also looked at the blood flow
through the brain we can do that with
mri you don't have to do anything
different
we found that on average the blood flow
was also lower in the in the patient
group
compared to the peer group okay
so and here's a reference to all the
articles where you write about that
so you say you find at the first sight
you're not able to
distinguish the difference but then when
you look deeper and more nitty-gritty
you find some differences
at this point what do we know what do
you think that these differences mean
that's the challenge that is what we're
currently
dedicating a lot of research on
we do have some hypotheses so this is
not proven but the way we're thinking
through
all of this information if we take the
blood flow through the brain
as a first example that can be because
of something that happens
locally in the vessels that surround the
brain but it can also come from the rest

Dutch: 
tussen de twee groepen
En als laatste wil ik jullie laten zien, is  dat we ook de doorbloeding hebben geanalyseerd.
ook dat konden we middels onze MRI beelden bekijken.
We vonden dat de gemiddeld bloedstroom ook lager was bij de patiënten groep
vergeleken met de controle groep
Hier ook nog een verwijzing naar alle artikelen waarin je je resultaten hebt opgeschreven
Je meld ons dat je in eerste instantie geen verschillen kunt detecteren,
maar wanneer je in meer detail, gevoeliger kunt meten, vind je wel enkele verschillen
Wat weten we momenteel, wat betekenen deze verschillen?
Dat is de uitdaging. Momenteel wijden we veel onderzoek hieraan
We hebben enkele hypothesen, dus dit is nog niet bewezen
Maar aan de hand van al deze informatie
Nemen we de bloedstroom door de hersenen als eerste voorbeeld
Dat kan veroorzaakt worden door veranderingen lokaal in de vaten van het brein

Spanish: 
diferente
entre los dos grupos y la final
cosa que quiero mostrar
es que también miramos el flujo sanguíneo
a través del cerebro podemos hacer eso con
mri no tienes que hacer nada
diferente
encontramos que, en promedio, el flujo sanguíneo
también fue menor en el paciente
en comparación con el grupo de compañeros bien
así que aquí hay una referencia a todos los
artículos donde escribes sobre eso
entonces dices que lo encuentras a primera vista
no eres capaz de
distinguir la diferencia pero luego cuando
lo ves más profundo y más esencial
encuentras algunas diferencias
en este punto, ¿qué sabemos qué hacer?
que crees que estas diferencias significan
ese es el desafío que es lo que somos
actualmente
dedicando mucha investigación 
tenemos algunas hipótesis, así que esto
no está probado, pero la forma en que estamos pensando
mediante
toda esta información si tomamos el
flujo de sangre a través del cerebro
como primer ejemplo que puede deberse a
de algo que pasa
localmente en los vasos que rodean el
cerebro pero también puede provenir del resto

English: 
of the body you've got a heart that has
to pump the blood around you've got the
muscles that help that and we know that
that
is different in the people with dmd
compared to the
control so we have to tease out where
where it comes from
because that would be something that
potentially we might be able to do
something about 
when it comes to the gray and white
matter
it's a bit more complex because
in contrast to muscle you can't just
take a biopsy or a piece of
of brain it really wouldn't be accepted
so you have to find other ways to study
it you can't put it under the microscope
as
is so there's three main routes that we
can definitely do
one of them is to investigate it in mice
so there are mice who have different
types of mutations just like the
patients have different types of
mutations
and then you can look at their behavior
look at how well they perform
and then in the end also look at the

Dutch: 
Maar het kan ook veroorzaakt worden door veranderingen in het lichaam. Het hart wat het bloed rond moet pompen
de spieren die daarbij helpen. En we weten dat dat verschilt
tussen mensen met DMD en
controles. Dus we moeten uitzoeken waar
waar het vandaan komt.
Want dat zou mogelijk iets kunnen zijn, waar we iets aan kunnen doen
Wat betreft de  grijze en witte stof,
dat is wel wat ingewikkelder omdat
in tegenstelling tot spier kan je niet zomaar
een ​​biopsie of een stukje
van de hersenen kunnen uitnemen. Dat zou echt niet geaccepteerd worden. Dus moet je een andere manieren vinden om dit te bestuderen
Je kunt het niet onder de microscoop leggen
Er zijn drie hoofdroutes die we zeker
kunnen belopen.
Een daarvan is onderzoek bij muizen.
Er zijn muizen met verschillende
soorten mutaties. Net zoals de
patiënten verschillende soorten
mutaties hebben.
En dan kun je naar hun gedrag kijken.
Kijk hoe goed ze presteren
en  uiteindelijk kunnen we ook de

Spanish: 
del cuerpo tienes un corazón que tiene
para bombear la sangre a tu alrededor tienes
músculos que ayudan a eso y sabemos que
ese
es diferente en las personas con dmd
en comparación con el
control, así que tenemos que averiguar dónde
de dónde viene
porque eso seria algo que
potencialmente podríamos ser capaces de hacer
algo sobre 
cuando se trata de gris y blanco
es un poco más complejo porque
en contraste con los músculos, no puedes simplemente
tomar una biopsia o un trozo de
de cerebro realmente no sería aceptado
entonces tienes que buscar otras formas de estudiarlo
si no puedes ponerlo bajo el microscopio
como
es así que hay tres rutas principales que
definitivamente puedo hacer
uno de ellos es investigar en ratones
así que hay ratones que tienen diferentes
tipos de mutaciones como 
los pacientes tienen diferentes tipos de
mutaciones
y luego puedes mirar su comportamiento
mira lo bien que se desempeñan
y luego al final también mira el

Dutch: 
hersenen onder de microscoop bekijken.
Het tweede dat we kunnen doen
De MRI afbeeldingen die ik liet zien was
vanuit onderzoek met een relatief kleine groep patiënten
Het waren 30 patiënten.
Als je veel grotere groepen hebt
met alle variabiliteit daarin.
Kan je meer differentiëren
welke rol elke component vervult.
Met de huidige kennis, weten we niet of de hersenen hun magische krachten uitvoeren
en compenseren voor de missende eiwitten
of dat de hersenen het moeilijk hebben
We kunnen niet het goede van het slechte  onderscheiden. Dus hebben we een grotere groep daarvoor nodig
Tot slot wat mogelijk zou zijn is
de eerste animatie die ik liet zien, waar we
ontdekte waar en wanneer dystrofine
aanwezig is. Dat waren gegevens vanuit de mens, Dat was mogelijk omdat gezonde mensen
hun hersens voor de wetenschap gedoneerd hebben.
Hierin hebben ze alle genen die ze konden  onderzoeken, onderzocht

English: 
brain under the microscope
the second thing is that you can do is
what the images i showed was
from a relatively small group of
patients so it was 30 patients
if you have much larger groups
and all the variability in there you
will be able to differentiate more
where each component plays a part
because right now
i wouldn't be able to tell you if the
brain is working its magic
and compensating for the missing
proteins
or if they're really if the brain is
struggling so
we can't tell the good from the bad at
this point in time so we need a bigger
group for that
and finally what would be possible is
the initial animation i showed where we
found out where and when dystrophin is
expressed that was human
data but it was because healthy people
donated their brains for science
and we were they investigated all
genes
that they possibly could and we focused

Spanish: 
cerebro bajo el microscopio
lo segundo es que puedes hacer
que las imágenes que mostré fueron
de un grupo relativamente pequeño de
pacientes por lo que fueron 30 pacientes
si tienes grupos mucho más grandes
y toda la variabilidad que hay ahí tu
podrás diferenciar más
donde cada componente juega un papel
porque en este momento
No podría decirte si el
el cerebro está trabajando su magia
y compensando lo perdido
proteinas
o si son realmente si el cerebro es
luchando así
no podemos distinguir lo bueno de lo malo en
en este momento, por lo que necesitamos un mayor
grupo para eso
y finalmente lo que sería posible es
la animación inicial que mostré donde estábamos
descubrir dónde y cuándo está la distrofina
expresó que eran datos humanos, pero fue porque personas sanas
donaron sus cerebros para la ciencia
y fuimos investigados todos
los genes
posibles y nos enfocamos

Dutch: 
en wij hebben vanuit hier het DMD-gen bekeken. Maar we weten niets van
hersenen van mensen met Duchenne. Dus als mensen met Duchenne ook donor zouden willen worden,
geeft dat mogelijkheden om de hersenen onder de microscoop te onderzoeken,
nadat de persoon overleden is. Zodat we daar meer van kunnen leren.
Dus als ik goed naar je luister,
Klinkt het alsof je bij de start staat van een zeer lange reis
Je hebt een heel opmerkelijke studie gedaan met 30 patiënten
Je hebt verschillen gevonden.
maar je bent helemaal aan het begin
om te bepalen waarom en hoe.
Als je in de toekomst kijkt,
wat hoop je dan dat dit in de toekomst voor patiënten en hun familie zal betekenen?
Wat hoop je te ontdekken, als je eenmaal weet wat je ziet met MRIs en wat de oorzaak is?
Ik hoop dat het al helpt
als ze weten dat het iets tastbaars is. en dus niet iets mythisch

English: 
on the dmd gene
but we don't know anything about
brains from people with duchenne so if
people with duchenne
were to want to donate that would also
open up the possibility to look at the
brain
after people pass away under the
microscope and learn more from that
so if i listen to you carefully it
basically sounds that you're on the
beginning of a very long journey
you've done a very remarkable study
with these 30 patients you've found
images and differences
but you're all the way at the start of
of determining why and how
if you look into the future what do you
hope this will mean in the future for
patients and family what do you hope to
find out once you know
what you see in the mris and what causes
what
i think hopefully it already helps to
know that there's something tangible
so it's not something that's
mythical it's really weak there's
something we can measure

Spanish: 
en el gen dmd
pero no sabemos nada sobre
cerebros de personas con duchenne, así que si
personas con duchenne
quisieran donar  también
abre la posibilidad de mirar el
cerebro
después de que la gente fallezca bajo el
microscopio y aprender más de eso
así que si te escucho con atención
básicamente suena que estás en el
comienzo de un viaje muy largo
has hecho un estudio muy notable
con estos 30 pacientes que has encontrado
imagenes y diferencias
pero estás todo el camino al comienzo de
de determinar por qué y cómo
si miras hacia el futuro que haces
Espero que esto signifique en el futuro para
pacientes y familiares que esperas
averígualo una vez que sepas
lo que ves en el mri y que causa
qué
Creo que espero que ya ayude
saber que hay algo tangible
entonces no es algo que sea
mítico es realmente débil hay
algo que podamos medir

Spanish: 
eso es algo que podemos detectar que nosotros
puede monitorear con el tiempo
si somos capaces de averiguar cómo
todo funciona
en un nivel muy, muy pequeño, la forma en que
aprendí cómo funciona todo para el músculo
entonces eso sería
guiar todo en términos de terapia
desarrollo
posibles estrategias de tratamiento donde nuevas
se generaron compuestos por lo que realmente son
los elementos clave en
nuestra capacidad futura para ayudar
y luego podría ayudar al principio
evaluaciones que comenzamos a aprender que
es tan importante
tal vez no sepamos todavía qué tipo de
los marcos de tiempo estamos viendo porque
probablemente las familias y los padres están
mirando ahora pero
este trabajo estamos hablando de unos años décadas
¿Qué tipo de tiempo suelen hacer estos?
tipo de investigaciones
tomar
y no te voy a sujetar pero
solo para manejar la expectativa de esto
no es algo que sepamos el próximo año
es algo a largo plazo así que

Dutch: 
Het is echt iets wat we kunnen meten, kunnen detecteren.
Dat we mogelijk in de tijd kunnen monitoren.
Als we erachter kunnen komen hoe het werkt
op klein niveau,  zoals wij dat ook leerde voor de spier
Dan heb je handvaten voor de ontwikkeling van therapieën,
mogelijke behandelingsstrategieën
waarbij nieuwe medicatie wordt ontwikkeld. Dus het is echt de sleutel voor
ons toekomstige vermogen om te helpen. 
En dan zou het kunnen helpen bij de vroege
screening. Waarvan we geleerd hebben dat dat heel belangrijk is.
misschien, we  weten het nog niet precies. Naar welk tijdsbestekken kijken we?
Ouders en gezinnen en ouders zijn nu waarschijnlijk aan het luisteren.
Hebben we het over een paar jaar, decennia?
Hoelang duurt dit type onderzoek meestal?
We zullen je er niet op aanspreken, maar
gewoon om de verwachting hiervan te managen.
Het is niet iets wat we volgend jaar weten. Het is voor op de lange termijn

English: 
that's something we can detect that we
can monitor over time
if we are able to figure out how it
all works
on a very very small level the way we
learned how it all works for the muscle
then that would
guide everything in terms of therapy
development
possible treatment strategies where new
compounds were generated so it really is
the key elements in
our future ability to help
and then it could help in the very early
assessments that we start to learn that
is so important
perhaps we don't know yet what kind of
time frames are we looking at because
probably families and parents are
looking now but
is this work are we talking a few years
are we decades
what kind of time do typically do these
kind of researches
take
and i'm not going to hold you to it but
just to to manage the expectation this
is not something we know next year
it is something for the long haul so

Spanish: 
estas cosas
toman mucho tiempo como dije cuando
ya tengo las tres proteínas que
triplica la investigación
por lo general, cuando obtienes una nueva
respuesta esto
genera más preguntas, así que antes
De Verdad
puede decirte exactamente cómo funciona todo
está más en el rango de décadas que
de años
es importante aclarar eso
es un viaje que ha comenzado
pero no estaremos ahí mañana sí yo
no sé, por ejemplo, lo discutimos antes como
donación de los materiales humanos que
también es algo que no es
de la noche a la mañana así que eso es algo que tú
No puedo predecir cuántas personas en el
futuro cercano
darán su cerebro para la investigación, así que
creo que eso también es algo que podría
no puedes, es posible que no puedas
predecir cuánto tiempo durará esa parte
cual ves como la mayor promesa
de esta resonancia magnética
bien basada en la investigación, eso es una buena
pregunta
yo mismo, pero esto es típicamente porque
que podría ser una corta

English: 
these things
take a lot of time like i said when we
already have the three proteins that
triples the research
usually when you get a more a new
answer
it generates more questions so before we
really
can tell you exactly how it all works
it's more in the range of decades than
it is in single years
it's important to set that straight so
it's a journey that has started
but we're not there tomorrow yeah i
don't know for example we discussed in a
past like
donation of the human materials that's
also something that is not
there overnight and there's not a lot of
that overnight so that's something you
can't predict how many people in the
near future
will give their brain for research so i
think that's also something that might
not be able you might not be able to
predict how long that part will
what do you see as the biggest promise
of this mri
based research well that's a good
question
i myself but this is typically because
that could be a short one

Dutch: 
Dit soort onderzoek neemt veel tijd in beslag. Zoals ik al zei
we hebben de drie eiwitten die het onderzoek verdrievoudigt.
Meestal als je een antwoord hebt,
genereert dat ook weer meer vragen, dus voordat we jullie werkelijk
precies kunnen vertellen hoe het allemaal werkt, is dat meer in het bereik van decennia
dan in enkele jaren.
Dat is belangrijk te weten.
Het is een reis die is begonnen,
maar we zijn er morgen niet.
In het verleden bespraken we bijvoorbeeld
het doneren van menselijk materiaal. Dat is ook niet iets
wat in 1 dag geregeld is.
Je kunt niet voorspellen hoeveel mensen in de nabije toekomst
hun hersenen voor onderzoek zullen doneren, dus ik neem aan dat je dan ook
niet kunt  voorspellen hoe lang dat deel van het onderzoek zal duren
Wat zie je als de grootste belofte
van dit MRI
gebaseerde onderzoek. Goede vraag
ik zelf, maar dit is vooral omdat
dat mogelijk sneller is

Dutch: 
gaat over de perfusie van de
hersenen
En ik weet dat je daar momenteel al meer onderzoek naar doet
dat is interessant onderzoek, waar we waarschijnlijk op kortere termijn wat mee kunnen.
Als je mij vraagt ​​wat je interesse heeft, is dat dat.
Want je kunt de eiwitproductie niet veranderen. Er zijn veel dingen die we
niet kunnen veranderen, maar perfusie kan je
mogelijk gemakkelijker beïnvloeden
Eerst moeten we begrijpen hoe het
werkt
Nathalie, veel van deze patiënten
worden behandelt met corticosteroïden.  Wat weten we van de mogelijke effecten van
corticosteroïden op de hersenen?
Corticosteroïden maken van nature deel uit van de hersenen
Ze horen aanwezig te zijn. Als je ze als medicatie geeft
kunnen deze ook de hersenen bereiken
en daar hun werking doen
We weten niet precies welke effecten ze hebben
, omdat we niet veel vergelijkingen kunnen maken. Zoals je weet zijn ze

English: 
is the one about the perfusion of the
brain so that you think like
and i know you're doing more work on
that at the moment i think that's an
interesting one we could probably
shorter term
already do something so for that matter
maybe
if you ask me what is your first
interest it might be that because we
can't change the protein production of
the protein there's a lot of things we
can't
change but perfusion could be something
you could easily more easily
influence maybe exactly but
first we need to understand how that
works
now finally nathalie obviously a lot
of these patients
have a corticosteroid therapy what do
you know about the potential effects of
corticosteroids on the brain is there
anything known there
well yes i mean corticosteroids aren't
naturally part of the brain they're
supposed to be there
when you give them as medication they
are also able to reach the brain
and work there so they can have an
effect
we don't know exactly what effects they
have because there's not many
comparisons we can make you know they're

Spanish: 
es el de la perfusión del
cerebro para que pienses como
y sé que estás trabajando más en
que por el momento creo que es
interesante probablemente podríamos tener un
plazo más corto
ya hago algo así que para el caso
tal vez
si me preguntas cual es tu primera
puede ser de interés que porque nosotros
no puede cambiar la producción de proteínas de
la proteína hay muchas cosas que
cambiar pero la perfusión podría ser algo
fácilmente podrías más fácilmente
influenciar tal vez exactamente pero
primero tenemos que entender cómo eso
trabajos
ahora finalmente nathalie obviamente mucho
de estos pacientes
tienen una terapia con corticosteroides ¿qué
conoces de los efectos potenciales de
corticosteroides en el cerebro
cualquier cosa conocida allí
bueno, sí, quiero decir que los corticosteroides no son
 parte natural del cerebro son
se supone que debe estar allí
cuando les das como medicación
también pueden llegar al cerebro
y trabajar allí para que puedan tener un
efecto
no sabemos exactamente qué efectos tienen
porque no hay muchas
comparaciones podemos hacerle saber que son

English: 
relatively young and they receive it
over a long period of time and
i can tell you that from the study the
vast majority of the people
who were taking part were receiving as
per the standards of care
the medication but not all
and we weren't able to see any
differences
between those with and those without
in the images you'll see you have to
correct me if i'm wrong but i believe
that you know the learning and
behavioral problems can occur
with people who do receive this
medication and people who don't
so even though there might be a role for
it there
i don't think it's the main
contributing but we have to still
determine that
tricky is everybody gets it now exactly
so we can't really compare it to a
placebo or a neutral
situation we are taking advantage of the
fact that

Dutch: 
relatief jong en krijgen ze het
gedurende een lange periode en
Vanuit onze studie, kan ik je vertellen, dat de overgrote meerderheid van de mensen
die deelnamen ontvingen corticosteroïden volgens de zorg standaard.
maar niet iedereen.
We konden geen verschillen
zien tussen degenen met en degenen zonder
in de MRI afbeeldingen. Jos, wil je mij corrigeren als ik het mis heb, maar ik geloof
dat de leer- en gedragsproblemen kunnen optreden bij
met mensen die deze medicatie wel en  bij mensen die deze niet krijgen.
Dus, alhoewel ze een effect kunnen hebben,
maar ik denk niet dat het de belangrijkste bijdrage is. maar dat moeten we nog bepalen.
Aangezien iedereen momenteel corticosteroiden krijgt, is het lastig
We kunnen het niet echt vergelijken met een placebo of een neutrale situatie
We profiteren van het feit dat

Spanish: 
relativamente jóvenes y lo reciben
durante un largo período de tiempo y
puedo decirte que del estudio la
gran mayoría de la gente
que estaban participando recibían 
según los estándares de atención
la medicación pero no toda
y no pudimos ver ninguna
diferencia
entre los que tienen y los que no
en las imagenes que veras tienes que
corrígeme si me equivoco pero creo
que conoces el aprendizaje y
pueden ocurrir problemas de comportamiento
con personas que reciben esto
medicamentos y personas que no
así que aunque podría haber un papel
no creo que sea el principal
contribuyendo pero todavía tenemos que
determinar que
complicado es que todo el mundo lo entienda ahora exactamente
así que no podemos compararlo con un
placebo o neutral
estamos aprovechando la situación de que

English: 
there's cultural differences in the type
that's prescribed
so in the netherlands we usually provide
it with 10 days and then 10 days of
rest and then 10 days on and 10 days of
rest and our neighbors in belgium
give it daily so we are looking at
differences with those regimes but they
might be very subtle so we have to
really investigate how that works
and this research is also still kind of
in this infancy stage
we're monitoring and see if you see any
differences yes
all right thank you very much for
sharing nathalie
if people want to follow the work of
nathalie dorenweerd i would refer you to
the
website of the world duchenne
organization elizabeth there's a library
on the website what can people find
there
yes well the the publications are there
and but that's only the free
access
but we also have a library for patient
organizations
to also look at to at the articles of
papers

Dutch: 
er culturele verschillen zijn in het type
dat wordt voorgeschreven.
In Nederland voorzien we meestal
met 10 dagen, dan 10 dagen van
rust en dan 10 dagen weer op en 10 dagen rust. Onze buren in België
geven het dagelijks. Dus we kijken naar
verschillen met die regimes. Maar de verschillen zijn
mogelijk heel subtiel. Dus moeten
we echt onderzoeken hoe dat werkt.
Dit onderzoek staat nog in de kinderschoenen
We monitoren het en bekijken of we verschillen zien
Bedank Nathalie, voor het delen
Als je het onderzoek van Nathalie Doorenweerd wilt blijven volgen, zou ik je willen verwijzen
naar de website van 'World Duchenne Organization'
Elizabeth, er is een bibliotheek op de website. Wat kunnen de mensen daar vinden.
Je kunt daar de publicaties vinden
tenminste alleen die vrij toegankelijk zijn
we hebben ook een bibliotheek voor de patiënten organisaties
om ook naar manuscripten te kunnen kijken

Spanish: 
hay diferencias culturales en el tipo
prescrito
así que en los países bajos solemos ofrecer
con 10 días y luego 10 días de
descanso y luego 10 días y 10 días de
descanso y nuestros vecinos en bélgica
dárselo a diario para que estamos mirando
diferencias con esos regímenes, pero
puede ser muy sutil, así que tenemos que
realmente investiga cómo funciona eso
y esta investigación también es todavía una especie de
en esta etapa de la infancia
estamos monitoreando y veamos si ve alguno
diferencias si
muy bien muchas gracias por
compartir Nathalie
si la gente quiere seguir el trabajo de
Nathalie Dorenweerd te recomendaría
el
sitio web del Worid Duchenne Organization
Elizabeth hay una biblioteca
en el sitio web que pueden encontrar las personas
ahí
si bueno las publicaciones estan ahí
y eso es de gratis
acceso
pero también tenemos una biblioteca para las organizaciones de pacientes
para ver también los artículos de
documentos

Dutch: 
die niet vrij toegankelijk zijn. Dus om ze te ondersteunen bij het kunnen krijgen van deze informatie
Dit zal herhaald worden
op de website. We hebben ook meer
informatie over meetings en andere zaken
betreffende Duchenne en het brein op onze 'world duchenne awareness day' website
Nathalie Doorenweerd, nogmaals dank. Blijf lekker zitten en meng je later bij het gesprek
Bedankt voor het delen en het uitleggen
van wat de onderliggende oorzaak is van de mogelijke gedrag- en leerproblemen
Elizabeth, dan gaan we nu
naar weer een ander mooi geproduceerde familie interview luisteren
Je hebt het mij eerder al gezegd, vandaag laten we twee van deze interviews zien,
maar er zijn er veel meer. Waar kunnen onze kijkers deze interviews vinden
tijdens 'world duchenne awareness day'? Ze zullen te vinden zijn op de social media kanalen
Nicoletta madia samen met haar team van de Arim videos
heeft vele gezinnen geinterviewd
Het komende interview is met Martha. 
Zij is moeder van een jongen met Duchenne

English: 
which are not freely accessible so still
to help them to access this information
and also
you know this will this will be repeated
on the website but also if we have more
information also about meetings and
other things
regarding duchenne and the brain on our
world duchenne awareness day website
exactly well nathalie doorenweerd thank you
for now stay tuned chip in later in the
conversation
thank you for sharing and explaining to
us what is causing
these potential learning and behavioral
difficulties in the brain
with that elizabeth we go to one of
these other
very nicely produced family interviews
you believe you mentioned to me earlier
we are showing two today
there are many more where can
people find these interviews at the
world duchenne awareness day they will be shared on the social
media nicoletta madia is
and her teams of the arim videos
they
have interviewed many families like this
but
um this one is martha she's a duchenne

Spanish: 
que no son de libre acceso 
para ayudarles a acceder a esta información
y también
sabes que esto se repetirá
en el sitio web, pero también si tenemos más
información también sobre reuniones y
otras cosas
con respecto a duchenne y el cerebro en nuestro
sitio web del día mundial de la conciencia de duchenne
exactamente bien Nathalie Doorenweerd gracias
Por ahora, estad atentos más adelante en la
conversacion
gracias por compartir y explicarnos
lo que esta causando
estos potenciales aprendizaje y comportamiento
dificultades en el cerebro
con esa Elizabeth vamos a uno de
estas otras
entrevistas familiares muy bien producidas
crees que me lo mencionaste antes
estamos mostrando dos hoy
hay muchos mas donde puedo
la gente encuentra estas entrevistas en el
día mundial de la conciencia de duchenne se compartirán en las redes sociales
medios Nicoletta Madia 
y sus equipos de los videos de arim
ellos
he entrevistado a muchas familias como esta
pero
um esta es Martha ella es una mama duchenne

Dutch: 
en komt uit Brazilië
Ze heeft een erg ontroerend verhaal
Laten we eerst naar haar verhaal luisteren, voordat ik hier mijn reactie op geef
Laten we kijken.
Laten we beginnen om jou en je familie aan ons voor te stellen
Goedemiddag. Ik ben Martha en ik heb een zoon
genaamd Enrique. Hij is 15 jaar en heeft Duchenne spierdystrofie
Welke problemen ervaart jou kind, naast de spier problemen?
Enrique heeft ook Autisme

English: 
mother from
brazil and i think she has a very moving
story i think we first
look at the story before i command on it
let's have a look
 
 
 

Spanish: 
de
brasil y creo que tiene una muy conmovedora
historia creo que nosotros primero
mira la historia antes de que yo ordene sobre ella
echemos un vistazo
 
 
 

Dutch: 
Het probleem is dat dit vrij laat ontdekt is. De diagnose is pas 3 jaar geleden gesteld.
door de ziekte en de bijkomende fysieke problemen die onstaan door de spierzwakte
Ontstonden er wat problemen
Waarvan wij dachten deze gerelateerd waren aan de  fysieke problematiek.
Maar omdat wij ook een oudere zoon hebben, zagen we dat er ook een verschil was in aandacht welke wij niet begrepen.
Zijn gedrag was agressief, doordat hij leerproblemen had
Ook op school was hij agressief. Zijn agressiviteit werd verder gevoed,
door iets dat hij zelf niet begreep en kon uitleggen. Zijn hele ontwikkeling vertraagde
Enrique is geadopteerd toen hij 11 maanden oud was. Ten tijde van zijn adoptie

English: 
 
 

Dutch: 
woog hij evenveel als een 3 maanden oude baby. Hij kon pas zitten toen hij 1,5 jaar oud was
en lopen toen hij 2 jaar oud was. De kinderartsen, doctoren en specialisten
zeiden dat deze ontwikkelings achterstand werd veroorzaakt door de ondervoeding
en het gemis aan liefde. Iedereen associeerde dit aan de oorzaak.
Na verschillende testen is hij pas op zijn 7de gediagnosticeerd met Duchenne
En pas op zijn 11de jaar, hij was al bijna 12 jaar, is hij gediagnosticeerd met autisme spectrum
Wat is de impact van dit type probleem op jouw dagelijkse leven?
Hij heeft het erg moeilijk op school. En lijdt daaronder.

Spanish: 
 
 

English: 
 

Dutch: 
Voor zijn diagnose heb ik hem naar een school gestuurd die geschikt is voor kinderen
met fysieke en mentale problemen. Maar omdat hij geen diagnose ten aanzien van cognitieve problematiek had
heeft hij veel geleden. Hij kon zelf niet omgaan met de moeilijkheden
Maar als je hem probeerde te helpen of hem probeerde iets te leren, dan sloeg hij dicht
Had je deze tekenen al vroeg opgemerkt?
Ja, zijn gedrag hadden we al vroeg opgemerkt. Omdat hij niet kon praten, was hij nerveus
En hij kon niet duidelijk maken wat hij wilde en werd daardoor agressief.
en al deze agressie kwam door zijn intellectuele beperkingen

Spanish: 
 

Dutch: 
Door de intellectuele beperking kon hij zichzelf niet uitdrukken. Dat was een barrière.
Ook kan hij niet goed laten zien wat hij denkt en zou willen.
Het maakt het erg moeilijk als je weet wat je wilt, maar je het niet duidelijk kunt maken
En als je dan over zijn grens gaat, levert dit irritaties en frustraties op
Dit leverde een serie aan problemen op. Als ik het had geweten of als een professional
deze problematiek herkent had, had zijn leven en die van ons er anders uitgezien
Met jou levenservaring, hoe belangrijk is informatie en educatie over deze kwestie

Spanish: 
 
 
historia muy conmovedora de Martha Stein Carotta Henriquez de Brasil que es su nombre
completo
y Elizabeth que es lo que te llama la atención

English: 
 
 
very moving story from martha stein carotta henriquez from brazil that is her full
name
and elizabeth what strikes you about

Dutch: 
Dat is essentieel. Iedereen praat over zijn fysieke toestand
en de aanpassing daarop. Wat fantastisch is en nog steeds veel respect verdiend
Maar wat betreft de intellectuele kant, denk ik dat er nog veel werk aan de winkel is. Onze zoon had een veel beter leven kunnen hebben
Kinderen met een fysiek of cognitief probleem moeten een prioriteit zijn binnen gezinnen.
Als je niew leven in je gezin verwelkomt,  is het goed om hem de juiste aandacht te geven.
Hij heeft immers je leven veranderd
Een erg  ontroerend verhaal van Martha Stein Carotta Henriquez uit Brazilie. Dat is haar volledige naam.
Elizabeth, wat valt jou het meeste op

English: 
this story
well above all as a mother i feel
how she suffers for the suffering of her
child
how she can imagine how it must feel if
you're in this body which is not only
physically kind of not helping you as
a boy but also that
in your head things are not like they
should be how this
kid has suffered for 11 years without
the appropriate help
and i think people tend to speak about
the burden
of the mental problems or the
behavior problems to the family but
what i love in her and i feel with her
really every word she says how
how painful it is to know that your
child
suffered while he could have been helped
you know and i think that is something
early diagnosis early testing
early help and you see the difference
where françois was lucky having a good
what was it au pair or helper or nanny
whatever
and so till now it's depending on

Spanish: 
de esta historia
bueno sobre todo como madre me siento
como ella sufre por el sufrimiento de ella
niño
cómo puede imaginarse cómo debe sentirse si
estás en este cuerpo que no
no te ayuda físicamente como
un chico pero tambien que
en tu cabeza las cosas no son como 
deberían de ser como
este niño ha sufrido durante 11 años sin
la ayuda apropiada
y creo que la gente tiende a hablar sobre
la carga
de los problemas mentales o
problemas de comportamiento a la familia pero
lo que amo en ella y siento con ella
realmente cada palabra que dice como
que doloroso es saber que tu
niño
sufrió mientras podía haber sido ayudado
tu sabes y creo que es algo
de diagnóstico precoz prueba precoz
ayuda temprana y ves la diferencia
donde François tuvo suerte 
¿Qué era au pair o ayudante o niñera?
lo que sea
y así hasta ahora depende de

Dutch: 
aan dit verhaal.
nou, vooral als moeder voel ik
hoe ze lijdt aan het lijden van haar kind
hoe zij zich kan voorstellen, hoe het moet voelen om in een lichaam te zitten welke  niet alleen
op fysiek vlak niet meehelpt als jongen, maar ook dat
er in je hoofd dingen zijn die niet zo horen. Hoe dit
kind 11 jaar lang heeft geleden zonder passende hulp
Ik denk dat mensen de neiging hebben om  de last
van de mentale problemen of de gedrags problemen te bespreken met familie, maar
wat ik geweldig aan haar vind en ik voel mee in ieder woord wat zegt
hoe pijnlijk het is om te weten dat jouw kind
lijdt, terwijl hij geholpen had kunnen worden. En ik denk dat
vroege diagnose, het tijdig testen en vroegtijdig helpen. en je ziet de verschillen
daar waar Françoise geluk had bij het hebben van een goede 'au pair'/mantelzorger/oppas
...
en dus tot op heden, is het afhankelijk van

Dutch: 
soort van geluk wie je in het leven tegenkomt, wat zorgt dat je kind
gediagnosticeerd wordt en de benodigde hulp krijgt.
Dit is een prachtig verhaal, wat ook illustreert dat de
diagnostische overschaduwing, dat is een term waar je later meer over zult horen,
Typisch is. O, hij is geadopteerd, hij is ondervoed geweest, dus mijn zoon was
10 weken te vroeg geboren. Dus mensen denken, dat het te vroeg geboren de oorzaak is
Of als dat het niet is, dat het waarschijnlijk komt door de spierziekte
Er is altijd wat anders
Dus moet je momenteel geluk hebben. En  
het moet niet afhankelijk zijn van geluk,
Iedereen zou de mogelijkheid moeten hebben. Daarom denk ik dat we in de toekomst, als we luisteren
naar Martha horen we haar vaak zeggen: 'zou kunnen hebben. zou moeten hebben'.  Er is
het berouw over wat beter had gekund
Het doel van dit programma is om voor de  kinderen
van de toekomst de beste zorg te regelen.
En vandaar uit gaan we praten met een van de
vooraanstaande wetenschappers hier in het online programma. we gaan praten met Dr. Jos Hendriksen

Spanish: 
el tipo de suerte que tu
encuentro en la vida si su hijo es
diagnosticado y
busca ayuda y creo que esto es una
hermosa historia que ilustra por qué
también el
eclipsar diagnóstico que es un término
de lo que escucharemos más tarde es que
es típicamente oh, fue adoptado, estaba teniendo
desnutrición por lo que mi hijo estaba
10 semanas prematuras para que la gente piense oh
sabes que es prematuro
entonces es siempre o si no es que es
probablemente la enfermedad muscular hay
siempre
siempre hay algo mas si asi
realmente tienes que tener suerte
ahora y no debería ser suerte para todos
Debería tener esa posibilidad, sí
así que creo que en el futuro si escuchamos
Martha la escuchamos decir mucho
podría haber tenido derecho, hay todo
este remordimiento por lo que pudo haber sido
mayor
Creo que el objetivo de este programa aquí
hoy es que para los hijos del
futuro
les demos la mejor atención
buena
y con eso vamos a hablar con uno de los
otros científicos destacados aquí en este
programa online hablaremos con Dr Jos

English: 
kind of luck who you
encounter in life if your child is
diagnosed and
get help and i think this is a
beautiful story that illustrates why
also the
diagnostic overshadowing that's a term
we will hear about more later is that
it's typically oh he was adopted he was having
malnutrition so my son was
10 weeks premature so people think oh
you know he's premature
so it's always or if it's not that it's
probably the muscular disease there's
always
there's always something else yeah so
you really have to be lucky
now and it shouldn't be luck everybody
should have that possibility yeah
so i think in the future if we listen to
martha we hear her say a lot
could have would have right there's all
this remorse about what could have been
better
i think the aim of this program here
today is that for the children of the
future
we get them all the best of care
right
and with that we go talk with one of the
other leading scientists here in this
online program we will talk to dr jos

English: 
hendriksen who is a neuropsychologist
at kempenhaeghe
and who is a partner in the netherlands
duchenne center netherlands and um
this was definitely also someone on the
top of your list a little bit if we talk
about duchenne in the brain
we talk about jos definitely for the
international audience who is
not familiar with jos from the
netherlands to be honest i don't think
there are a lot of people who are not
familiar with jos
i don't think he needs a lot of
introduction for 25 years now you're
working in this field
jos is exceptional not only in his
knowledge and dedication towards this
subject but also to the support for the
families
not only in the netherlands because for
example he
put a wonderful book together which was
translated and now he has to help me in
how many languages
i know hebrew i know japanese yeah six
languages
to help families and teachers and
everybody around the child
and i think jos is a life saver for

Spanish: 
Hendriksen que es neuropsicólogo
en Kempenhaeghe
y quién es socio en los países bajos
duchenne centre países bajos y um
definitivamente también era alguien que
encabeza tu lista un poco si hablamos
sobre duchenne en el cerebro
hablamos de Jos definitivamente por la
audiencia internacional que no esté
familiarizada con Jos de
Holanda para ser honesto, no creo que
haya mucha gente que no
esté familiarizada con Jos
no creo que necesite mucha
introducción desde hace 25 años ahora estás
trabajando en este campo
Jos es excepcional no solo en su
conocimiento y dedicación hacia este
tema sino también al apoyo a las
familias
no solo en los países bajos porque para
ejemplo él
armó un libro maravilloso que fue
traducido y ahora tiene que ayudarme en
cuantos idiomas
Sé hebreo, sé japonés, sí, seis
idiomas
para ayudar a familias y maestros y
todos alrededor del niño
y creo que Jos es un salvavidas para

Dutch: 
Hij is een neuropsycholoog in
Kempenhaeghe
en is partner van het Nederlandse Duchenne Centrum NL en
dit was zeker ook iemand bovenaan je lijst, Elizabeth. Als we het hebben over
Duchenne en het brein, hebben we het over Jos. Zeker!
Voor het internationale publiek, die niet bekend is met Jos Hendriksen uit Nederland
Om eerlijk te zijn, denk ik niet dat er veel mensen zijn die Jos niet kennen.
Ik denk niet dat hij veel introductie behoeft
Je werkt nu al 25 jaar in dit veld
Jos is niet alleen uitzonderlijk in zijn kennis en zijn toewijding aan dit
onderwerp, maar ondersteund ook de gezinnen.
niet alleen in Nederland. Want, als voorbeeld
heeft hij een prachtig boek samengesteld welke vertaald is. Nu moet je mij even helpen,
in hoeveel talen? Ik weet in ieder geval Hebreeuws, Japans. In 6 talen.
om de gezinnen, de leraren en
iedereen rondom het kind te helpen. En ik denk dat Jos een 'mensenredder' is voor

Spanish: 
muchas familias
eso es en gran parte en
holanda pero tambien
cada vez que sabe traer
también discusiones científicas sobre lo que
realmente se trata de
Bueno, te dices a ti mismo que no lo haré
contarte una historia exactamente pero
todo el mundo sabe Jos créeme tú
le preguntará a Kathi Kinnett
más tarde y ella te dirá como
bueno exactamente y si no sabias Jos
Hendriksen
ahora lo haces y con el vamos a
hablar sobre los tipos de
problemas de aprendizaje y comportamiento que vemos en
pacientes con Distrofia muscular
de duchenne
y tal vez la necesidad de estandarización
de cuidado que necesitamos en eso
jos bienvenido gracias
hoy hablamos de duchenne y el
cerebro durante casi dos horas es el
tema de la conciencia mundial de duchenne
día 2020.
¿Es este un tema nuevo? No, no es nuevo
fue descrito hace 150 años
por duchenne de boulogne y ya
informó sobre problemas relacionados con el cerebro que
describió

English: 
a lot of families
that's for a large part in the
netherlands but also
every time he knows to bring
also scientific discussions back to what
it's really about it's really about
well you tell yourself i won't
tell you a story exactly but
everybody knows jos believe me you
will ask kathi kinnett
later and she will tell you as
well exactly and if you didn't know jos
hendriksen
now you do and with him we're going to
talk about the types of
learning and behavioral issues we see in
patients with duchenne muscular
dystrophy
and maybe the need for standardization
of care that we need in that
jos welcome thank you
today we talk about duchenne and the
brain for almost two hours it's the
theme of the world duchenne awareness
day 2020.
is this a new topic no it's not new
it was described 150 years ago
by duchenne de boulogne and he already
reported about brain related problems he
described

Dutch: 
veel gezinnen. En dat geldt voor een groot gedeelte in Nederland
Maar ook weet hij elke keer de wetenschappelijke discussies terug te brengen naar wat nou echt belangrijk is,  waar het om draait.
Dat zal je straks horen in zijn verhaal
Maar geloof mij maar, iedereen kent Jos, Anders kan je het Kathi Kinnett later ook vragen
en zij zal je precies hetzelfde vertellen. Mocht je Jos Hendriksen nog niet kennen,
Nu ken je hem wel. Met hem gaan we
de verschillende type leer en gedragsproblemen die in
patienten met Duchenne spierdystrofie gezien worden, bespreken
en de mogelijke behoefte aan standaardisatie van zorg rondom dit onderwerp
Welkom Jos. Dank je wel
Vandaag praten we bijna twee uur over Duchenne
en het brein. Het is het thema van 'World Duchenne Awareness Day' 2020.
Is dit een nieuw thema?
Nee, het is niet nieuw. Het is 150 jaar geleden voor het eerst beschreven door Duchenne de Boulogne. Hij sprak al
over brein gerelateerde problemen en hij omschreef

English: 
intellectual impairment epilepsy and
language problems
but we are 150 years further but
the knowledge has only grew the last
20 or 10 years and i i've put a slide on
to show that when you look at
intelligence and duchenne
in the last 10 years there is an increase
in studies on this subject
but there's still a lot of of it to do
so the topic was immediately identified
but somehow all the research focused on
the physical aspects and
while you for many years have been
working on the psychological aspects and
you've prepared a great overview of the
different problems that can occur in
patients with
duchenne yeah it was my challenge to
find to help to
to understand the complexity because it
is very complex and
we are looking from the clinical
perspective now
so we look at the boy and we start to
see what is now the diagnosis with which
we are going to work or which is

Spanish: 
epilepsia por deterioro intelectual y
problemas de lenguaje
pero estamos 150 años más lejos pero
el conocimiento solo ha crecido el último
20 o 10 años y he puesto una diapositiva
para mostrar que cuando miras
inteligencia y duchenne
en los últimos 10 años hay un aumento
en estudios sobre este tema
pero todavía queda mucho por hacer
por lo que el tema se identificó de inmediato
pero de alguna manera toda la investigación se centró en
los aspectos físicos y
mientras que durante muchos años has estado
trabajando en los aspectos psicológicos y
ha preparado una gran descripción general de
diferentes problemas que pueden ocurrir en
pacientes con
duchenne sí, fue mi desafío
encontrar para ayudar a
para comprender la complejidad porque
es muy complejo y
estamos mirando desde la clínica
perspectiva ahora
entonces miramos al chico y empezamos a
ver cuál es ahora el diagnóstico con el que
vamos a trabajar o cual es

Dutch: 
intellectuele beperktheid, epilepsie en spraakproblemen
we zijn nu 150 jaar verder, maar deze kennis is pas in de afgelopen
20 of 10 jaar gegroeid. Ik heb een slide waarin we zien dat als je kijkt naar onderzoeken
bij intelligentie en Duchenne. In de laatste 10 jaar is er een toename
in onderzoek over dit onderwerp, maar er is nog steeds veel te doen
Het onderwerp viel meteen op
maar om de een of andere reden, concentreerde al het onderzoek zich op de fysieke aspecten
terwijl jij al veel jaren hebt gewerkt aan de psychologische aspecten
en je hebt een overzicht gemaakt met de verschillende problemen die kunnen voorkomen bij
patiënten met Duchenne. Ja het was een uitdaging om
de complexiteit van het probleem te begrijpen, want
het is heel complex en we benaderen dit vanuit een klinisch perspectief
als we naar de jongens kijken en beginnen
te begrijpen
wat de diagnose is waar we mee gaan werken en wat het

English: 
the key problem for the boy and for this
purpose we developed a a theory
which i call the big ten of duchenne it
sounds good
something to remember that's why i like
it and it's about
10 problems which you can divide into
four domains and i prepared some slides
toshow this to you
because you see here four domains with
isolated problems but i come
to that later on you see the red domain
is about
cognition and professor mercuri
talked about cognition but what do we
look at
the green domain is about learning
the orange domain is about emotions and
the
black domain is about psychiatric
problems
and i will guide you shortly through
all of these ten areas it's undoable
in five minutes but to give you a clue

Spanish: 
el problema clave para el chico y para este
propósito desarrollamos una teoría
que yo llamo los diez grandes de duchenne
suena bien
algo para recordar por eso me gusta
eso y se trata de
10 problemas en los que puedes dividirte
cuatro dominios y preparé algunas diapositivas
para mostrarte esto
porque ves aquí cuatro dominios con
problemas aislados pero yo vengo
a eso más tarde ves el dominio rojo
es sobre
cognición y profesor mercuri
hablamos de cognición, pero ¿qué hacemos?
mirar
el dominio verde se trata de aprender
el dominio naranja se trata de emociones y
el
el dominio negro se trata de psiquiatría
problemas
y te guiaré en breve a través de
todas estas diez áreas se pueden deshacer
en cinco minutos pero para darte una pista

Dutch: 
onderliggende probleem is voor de jongen. Hiervoor hebben we een theorie ontwikkeld
die ik de grote 10 van Duchenne noem. Dat klinkt goed,
makkelijk om te onthouden. Daarom vind ik het goed. Het gaat over
10 problemen die je kunt onderverdelen in vier domeinen. Ik heb wat slides voorbereid
om dit te illustreren. Hier zie je de vier domeinen met
op zichzelf staande problemen. Hier kom ik later op terug. Het rode domein
gaat over cognitie en professor Mercuri
praatte hier ook over. Maar waar kijken we naar?
Het groene domein gaat over leren. Het oranje domein gaat over emoties en
Het zwarte domein gaat over psychologische problemen.
En ik zal kort iets over al deze 10 domeinen vertellen. Hoewel het bijna niet te doen is in 5 minuten.

Dutch: 
Maar om je een idee te geven, waar het over gaat. Zodat je de grote 10 van Duchenne begrijpt. Het eerste gebied
gaat over automatisatie, gezien vanuit een neuropsychologisch perspectief.
Dit is een belangrijke functie wat te maken heeft met hoe snel
je een taak op de automatische piloot kunt uitvoeren.
Vanuit het breinperspectief zou Nathalie zeggen dat het te maken heeft met de netwerken die
steeds efficiënter worden.
Dus als je het verschil tussen links en rechts leert, of leert klok kijken
dat heeft allemaal te maken met automatisering.
Een mooi verhaal om  het automatiseren te illustreren is mijn eerste rijles
toen ik voor het eerst in een auto reed. Waren mijn handelingen nog niet geautomatiseerd
kan ik mij nog steeds herinneren hoe overweldigend dit voelde,
omdat alle dingen die ik deed nog niet op automatische piloot gingen.
Dat moet aangeleerd worden door je brein, betrefffende leren en cognitie.
Wij zijn van mening dat het een heel belangrijke functie is.

Spanish: 
de qué se trata para que entiendas lo grande que es duchenne, así que el primero
se trata de la automatización y esto es
de un neuropsicológico
perspectiva muy importante
función con la que tiene que ver rápidamente
ejecutando
una tarea en el piloto automático y
desde la perspectiva del cerebro, Nathalie
dicen que tiene que ver con que las redes se conviertan
cada vez más eficientes
entonces cuando tienes que aprender
la distinción izquierda y derecha o cuando
tienes que aprender a leer el reloj que es
todo
todo eso es automatización y
una bonita ilustración
de la automatización es que recuerdo mi primera
lección de conducir cuando estaba por primera vez
en un coche y cuando no estaba
automatizado
todavía recuerdo como estaba mi cerebro
abrumado por todas las cosas y cosas
no fueron automatizados así que eso es lo que
tiene que ser aprendido por el cerebro
en el aprendizaje y en la cognición y
pensamos y creemos
esa es una función muy importante y

English: 
what is it about so that you understand the big then of duchenne so the first
area is about automatization and this is
from a neuropsychological
perspective a very important
function it has to do with quickly
performing
a task on the automatic pilot and
from a brain perspective nathalie would
say it has to do with networks becoming
more and more efficient
so when you have to learn
the left and right distinction or when
you have to learn clock reading that is
all
everything of that is automatization and
a nice illustration
of automatization is i remember my first
driving lesson when i was for the first
time in a car and when it wasn't
automatized
i still remember how my brain was
overwhelmed by all things and things
were not automatized so that is what
has to be learned by the brain
in learning and in cognition and we
think and we believe
that is a very important function and

Dutch: 
En als we het in perspectief plaatsen, wanneer je het over de grote 10 van Duchenne hebt,
automatisering is een van de eerste domeinen en er kan een probleem zijn met het kunnen automatiseren
Dat is wat we nu bekijken
Er is geen specifieke volgorde of prioritering.
Maar dat zal je straks zien op mijn laatste slide
Automatisering is een belangrijk aspect en het kan een probleem zijn, maar hoeft niet.
Maar professionals en ouders
moeten hier alert op zijn en kijken of dit problemen oplevert, want dan kun je er wat aan doen.
Het tweede gebied is het werkgeheugen.
er zijn veel moeilijke definities voor het werkgeheugen, maar het gaat eigenlijk
over een knelpunt.
Informatie komt het brein binnen en moet langs een knelpunt gaan om bij
het lange termijn geheugen te komen. Als het eenmaal hier is
kan je snel informatie terughalen, en heb je deze informatie bij je
Ik weet uit ervaring van ouders die mij vertellen
dat als je een jongen drie dingen opvolgend vraagt te doen, en ze doen er maar één

Spanish: 
para poner esto en contexto cuando
hablar sobre los diez grandes de duchenne
la automatización es la primera y esta
podría haber un problema con
automatización que es lo que somos
mirando un
justo no hay importancia no
las clasificaciones son tan importantes, pero
espectáculo
verás en mi diapositiva final pero
La automatización es importante y
puede ser un problema
no es en todos los chicos exactamente pero
profesionales y padres
debería mirarlo y averiguar si
esto es un problema porque entonces puedes
ayudar para que la segunda área funcione
memoria
y memoria de trabajo puedes dar una muy
definiciones difíciles, pero en realidad es
acerca de
una información de cuello de botella está entrando en
el cerebro
y tiene que pasar por un cuello de botella para
ir a la memoria a largo plazo y cuando sea
en el área de largo plazo
puedes recuperar rápidamente la información
y tienes la información disponible
por todo y sabemos que los padres cuentan
tú
cuando le preguntas al chico tres cosas que hacer
posteriormente solo hacen una cosa y

English: 
to put this into context when you
talk about the big ten of duchenne
automation is the first one and this
there could be a problem with
automatization that is what we're
looking at
right there is no importance no
rankings are as important but you will
show
you will see on my final slide but
automatization is an important one and
it can be a problem
it is not in all boys exactly but
professionals and parents
should look at it and find out whether
this is a problem because then you can
help so the second area is working
memory
and working memory you can give a very
difficult definitions but it is actually
about
a bottleneck information is coming into
the brain
and it has to go through a bottleneck to
go to the long-term memory and when it's
in long-term area
you can quickly retrieve the information
and you have the information available
for everything and we know parents tell
me
when you ask the boy three things to do
subsequently they only do one thing and

English: 
then you might think
he doesn't want to do it but maybe he
can't do it because he has a
memory problem and memory working memory
problems are known and actually in
newcastle
they've done studies in rats and in mice
showing that there is
an important factor of working memory
and here we already see the importance
of understanding that this could be a
problem because you would
react very differently to your child if
he is not willing to do the task or if
he simply cannot remember that
so awareness is important but if you
realize what the consequences are of
specific problems you behave differently
exactly and you treat and you start to
do
different things with your voice so the
third area is about
attention and attention has to do with
focusing
and people often forget that attention
is has also to do with defocusing
so not focusing on what is irrelevant
maybe that
is even more important than focusing
because when you look at all the things

Spanish: 
entonces podrías pensar
no quiere hacerlo pero tal vez él
no puedo hacerlo porque tiene un
problema de memoria y memoria de trabajo
los problemas son conocidos y de hecho en
Newcastle
han hecho estudios en ratas y ratones
mostrando que hay
un factor importante de la memoria de trabajo
y aqui ya vemos la importancia
de entender que esto podría ser un
problema porque lo harías
reaccionar de manera muy diferente a su hijo si
no está dispuesto a hacer la tarea o si
él simplemente no puede recordar eso
así que la conciencia es importante, pero
darse cuenta de las consecuencias de
problemas específicos te comportas de manera diferente
exactamente y tratas y comienzas a
hacer
cosas diferentes con tu voz para que la
tercera área es sobre
atención y atención tiene que ver con
enfoque
y la gente suele olvidar esa atención
también tiene que ver con desenfocar
así que no centrarse en lo que es irrelevante
tal vez eso
es incluso más importante que enfocar
porque cuando miras todas las cosas

Dutch: 
dat je dan kunt denken dat hij het niet wil doen. Maar misschien
kan hij het niet doen omdat hij een probleem heeft met zijn werkgeheugen
Problemen met het werkgeheugen zijn bekend en in Newcastle
zijn er onderzoeken gedaan in ratten en muizen die aantonen dat
dit een belangrijke factor in het werkgeheugen is.
Het is dus van belang dat ouders dit probleem begrijpen want je
reageert heel anders op je kind als hij een taak niet wilt doen,
of dat hij zich deze taak niet kan herinneren. Dus bewustwording is belangrijk
samen met de realisatie wat de gevolgen zijn van dit probleem. Dan zal je anders op zo een situatie reageren.
Precies. En dan behandel je en ga je anders om met deze jongens.
Het derde gebied is aandacht.
Aandacht heeft te maken met het focussen.
Mensen vergeten vaak dat aandacht ook te maken heeft met aandacht loslaten.
Dus het niet focussen op dingen die niet relevant zijn.
Mogelijk is dat nog belangrijker als het focussen, want als je let op alle dingen om je heen,

English: 
around you can't focus
so pay attention to what is important
and stop
looking at irrelevant things has to do
with attention and again the brain has
to do that the brain has to be open to
filter that information
and it would be nice if mris could help
us to to understand that principles so
that we can maybe practically
translate it into how can we teach them
and how can we train them
and this is something where i always
stress that we should not forget
the physical effects so if you have
fatigue
that may result in bad concentration so
there may be
physical cause for concentration that's
why it is important that teachers
should be aware of the fatigue they care
because when you
have fatigue you can't concentrate
so that was the third area the third of
the big then the fourth is about
learning to read different color we're
now in the learning
yeah we are now in the green area in the

Spanish: 
a tu alrededor no puedes concentrarte
así que presta atención a lo que es importante
y pare
mirar cosas irrelevantes tiene que ver
con atención y nuevamente el cerebro tiene
para hacer eso, el cerebro tiene que estar abierto a
filtrar esa información
y sería bueno si las mri pudieran ayudar
a que entendamos que los principios
que tal vez podamos prácticamente
traducirlo en cómo podemos enseñarles
y como podemos entrenarlos
y esto es algo en lo que siempre se ha de
enfatizar que no debemos olvidar
los efectos físicos, así que si tienes
fatiga
que puede resultar en una mala concentración
puede haber
causa física de concentración que es
por qué es importante que los profesores
deben ser conscientes de la fatiga que les importa
porque cuando se
tiene fatiga no se puede concentrar
así que esa era la tercera área la tercera de
el grande entonces el cuarto es sobre
aprendiendo a leer diferentes colores estamos
ahora en el aprendizaje
sí, ahora estamos en el área verde en el

Dutch: 
dan kun je je niet concentreren op het geen wat belangrijk is.
Dus belangrijke dingen aandacht geven en stoppen met het focussen op niet-relevante dingen,
heeft te maken met aandacht. En het brein vervult deze taak.
Het brein moet deze informatie kunnen filteren. En het is fijn dat MRI's hier misschien bij kunnen helpen
om ons dit aspect beter te laten begrijpen zodat we dit kunnen vertalen
naar praktische dingen: hoe we de jongens nieuwe dingen kunnen aanleren en trainen.
Dit is iets waar ik echt de nadruk op leg: we moeten niet vergeten
dat er ook fysieke effecten zijn . Als je moe bent
kan dit tot gevolg hebben dat je verminderde concentratie hebt dus er kan een
fysieke reden kan zijn voor een concentratieprobleem. Daarom is het van belang
dat leraren zich bewustworden van moeheid of oververmoeidheid.
Want als je moe bent kun je je niet concentreren. Dit was het derde domein van de grote tien
De vierde is het leren lezen. Zitten nu in een andere kleur.
Ja, we zijn nu in het groene domein aangekomen.

Spanish: 
dominio verde
donde tiene que ver con rápido y
automático aquí está la
decodificación automática de señales
en sonidos, así que cuando intentas leer
el texto que copié de un libro
podrías estar en la situación de
alguien con dislexia porque ves
todo tipo de señales que tu no
reconoces y que no puedes
traducir y decodificar en sonidos y
después de haberlo decodificado, puede
decodificarlo en significado para dislexia
es en realidad un problema fundamental de
descodificación
cosas que ves en sonidos y nosotros sabemos
ese
en niños con dislexia de Duchenne ocurre
bastante a menudo
se estima que el 30% de los chicos
tres de cada diez niños pueden tener
dificultad
con aprender a leer debido a la
decodificación de

Dutch: 
Deze heeft te maken met snelheid en het  automatisch vertalen van symbolen
naar geluiden. Bijvoorbeeld, als je deze tekst, die ik vanuit een boek gekopieerd heb, probeert te lezen
Zou je in dezelfde situatie terecht kunnen komen als iemand met dyslexie,
want je ziet allerlei symbolen, maar je je kunt deze niet herkennen of kunt vertalen
en ontcijferen naar geluiden. Nadat je het ontcijferd hebt,  kun je het een betekenis geven
Dyslexie is dus eigenlijk een probleem in het ontcijferen.
van dingen naar geluiden en we weten dat
in jongens met Duchenne, dyslexie vrij vaak voorkomt
Schatting is dat 30% van de jongens
dus 3 uit de 10 jongens, problemen ondervindt
met het leren lezen vanwege dit ontcijferen

English: 
green domain
where it has to do with quick and
automatic here it is
automatic decoding of signs
into sounds so when you try to read
the text which i copied from a book
you might come in the situation of
someone with dyslexia because you see
all kinds of signs which you don't
recognize and which you can't
translate and decode into sounds and
after you have decoded into such you can
decode it into meaning so dyslexia
is actually a fundamental problem of
decoding
things you see into sounds and we know
that
in boys with duchenne dyslexia occurs
fairly often
it is estimated that 30% of the boys so
three out of ten boys may have
difficulty
with learning to read because of the
decoding of

English: 
signs into sounds may be a problem
and the second area of the green domain
is about
dyscalculia which has to do with
mathematics and i illustrated
what i mean it is not now about decoding
signs into sounds but signs into numbers
different areas of the brain for sure we
have done
mri research showing that different
networks are becoming active
but it is a fundamentally
different
automatization process and actually
until now no research has been done on
dyscalculia we know from the clinic
that it is a problem
but we need to do for instance research
on this domain which is important to be
aware of
then we go to the orange domain and the
orange domain is about
emotions just to illustrate the basic
emotions
hostility sadness and anxiety
and joy of course and two are in

Spanish: 
las señales en sonidos pueden ser un problema
y la segunda área del dominio verde
es sobre
discalculia que tiene que ver con
matemáticas  ilustramos
lo que quiero decir, ahora no se trata de decodificar
signos en sonidos pero signos en números
diferentes áreas del cerebro con seguridad
haber hecho
investigación de resonancia magnética que muestra que diferentes
redes se están volviendo activas
pero es fundamentalmente
diferente al
proceso de automatización y en realidad
hasta ahora no se ha realizado ninguna investigación sobre
discalculia que conocemos de la clínica
que es un problema
pero tenemos que hacer, por ejemplo, una investigación
en este dominio que es importante
conciente
luego vamos al dominio naranja y el
el dominio naranja se trata de
emociones solo para ilustrar lo básico
emociones
hostilidad tristeza y ansiedad
y alegría por supuesto y dos están en

Dutch: 
van symbolen naar geluiden. Een probleem in het tweede deel van het groene domein
gaat over dyscalculie wat te maken heeft met wiskunde
Zoals ik hier laat zien gaat het nu niet over het ontcijferen van symbolen naar
geluiden, maar het vertalen van symbolen naar nummers. Dit bevindt zich in een ander deel van de hersenen
we hebben MRI onderzoek gedaan dat aantoont dat er andere netwerken
geactiveerd worden. Maar het is fundamenteel anders
automatiseringsproces en eigenlijk
tot vandaag de dag is er geen onderzoek gedaan naar dyscalculie. Vanuit de kliniek weten we
dat het een probleem is. We moeten bijvoorbeeld onderzoek doen naar dit domein
Belangrijk om ons hier bewust van te zijn.
Dan gaan we naar het oranje domein. Het oranje domein gaat over
emoties. Om de basisemoties te laten zien,
vijandigheid, verdriet, angst en vreugde. Twee zitten ook

English: 
the big ten and the first is anxiety
and especially with corona in our
mind we always think of anxiety as
something which is
giving trouble but in the first
place anxiety is a normal
and healthy response to something which
is a cause of a stress it protects
against danger
so in the first place we should realize
that in the basic
anxiety disorders are a reaction to
something of danger they may be
inherited they may be
learned and then we know that they can
be unlearned
so it is important to see which kind of
anxiety are we looking bad
and what is the consequence because
avoidance is often shown as a normal
reaction to
anxiety but you should avoid the
avoidance that is the main lesson
of treating anxiety avoid avoidance
because then the avoidance grows
and you don't do anything anymore and

Spanish: 
los diez grandes y lo primero es la ansiedad
y especialmente con corona en nuestra
mente, siempre pensamos en la ansiedad como
algo que está
dando problemas pero en el primero
lugar la ansiedad es normal
y una respuesta saludable a algo que
es una causa de estrés que protege
contra el peligro
así que en primer lugar deberíamos darnos cuenta
que en lo básico
los trastornos de ansiedad son una reacción a
algo de peligro pueden ser
heredados pueden ser
aprendido y luego sabemos que pueden
ser desaprendido
por lo que es importante ver qué tipo de
ansiedad  vemos mal
y cual es la consecuencia porque
la evitación a menudo se muestra como una
reacción a
ansiedad, pero debes evitar la
evasión que es la lección principal
de tratar la ansiedad evitar la evitación
porque luego crece la evasión
y ya no haces nada y

Dutch: 
in de grote tien. De eerste is angst en vooral tijdens de corona epidemie
denken we vaak aan angst als iets dat
problemen geeft. Maar in de eerste instantie is angst een normale
en gezonde reactie op iets wat stress geeft.
Het beschermt ons tegen gevaar. Dus ten eerste zouden we ons moeten beseffen dat
angststoornissen in essentie een reactie zijn
op iets dat dit opwekt. Ze kunnen geërfd zijn
of aangeleerd en we weten dat ze afgeleerd kunnen worden
dus het is belangrijk om te zien wat type angst we zien
en wat hier de consequenties van zijn. Want ontwijken wordt vaak gezien als
een normale reactie op angst. Maar je moet juist ontwijkgedrag ontwijken
Dat is de grootste les in het behandelen van angststoornissen. Ontwijk het ontwijken.
want anders kan het ontwijkgedrag groeien waardoor je niks meer kunt doen

Dutch: 
en dat brengt ons tot het tweede emotionele component
van de grote 10 en dit gaat over depressie
en hulpeloosheid. Dit heeft in de basis te maken met
je gevoel van controle. Als je geen gevoel van controle hebt
is er een kans dat je depressief wordt want je onderneemt veel
actie maar er gebeurt niks, er is geen resultaat.
En dan begin je te malen en je programmeert je brein
dat je niks kunt doen.
Dit komt natuurlijk wel dichtbij de kern van Duchenne spierdystrofie
Dat je langzaam grip kwijtraakt. Ja, we hebben geleerd dat
hulpeloosheid een heel belangrijke factor is om op te letten in jongens met
duchenne als ze opgroeien en te maken krijgen met verschillende
verliezen zoals het verlies van armfunctie en leren enz
We kunnen ze helpen om ze een gevoel van controle te geven, door hun brein te resetten en

Spanish: 
ese
me lleva al segundo emocional
componente de los 10 grandes y se trata de
depresión o
impotencia y que en básico tiene que ver
sentido de control cuando estás fuera de
sentido de control
entonces puede deprimirse porque
haces mucha
acción pero no tiene un resultado allí
no pasa nada
entonces empiezas a pensar y tu
programa tu cerebro
que no puedes hacer nada y luego
te suena que esto esta muy cerca de
El núcleo de
Qué es la distrofia muscular de Duchenne
lentamente estás perdiendo
si para que sepamos que aprendí
la impotencia es
algo muy importante a tener en cuenta en los niños con
duchenne y crecer
tener que hacer frente a diferentes
pérdidas de función del brazo y
aprender y así sucesivamente para que podamos
podemos ayudarlos a tomar el control
restableciendo su cerebro y por

English: 
that
brings me to the second emotional
component of the big 10 and it is about
depression or
helplessness and that in basic has to do
with
sense of control when you are out of a
sense of control
then you may become depressed because
you do a lot of
action but it doesn't has a result there
is nothing happening
so then you start to think and you
program your brain
that you can't do anything and then
you it sounds that this is very close to
the core of
what duchenne muscular dystrophy is
right slowly you are losing
yes so so we know that learned
helplessness is a very
important thing to take care in boys with
duchenne and growing up
having to cope with different
losses of arm function and
learning and so on so we can
we can help them to get into control by
resetting their brain and by

Dutch: 
door je brein te herprogrammeren en te kijken naar die dingen waar je wél invloed op hebt
en niet te kijken of je te focussen op dingen die je niet kunt beïnvloeden
Oke, dus er zijn nog drie andere domeinen in de grote 10.
het gaat over ADHD.
Waarover professor Mercuri praatte. De prevalentie ligt tussen 8 tot 50% als je naar de
literatuur kijkt. Tot nu toe zijn er nog maar  zeven of acht studies naar gedaan
En het percentage van 8 tot 50%. Dat is een enorm verschil. Dus dit geeft goed aan
dat er meer wereldwijd onderzoek moet worden gedaan
volgens dezelfde aanpak en technieken die de specifieke problemen van onze
Duchenne jongens onderzoeken, om zo grip te krijgen op wat nou ADD is
want het komt vaker voor. Dat weten we.
Als je de diagnose hebt gesteld, kun je ook de behandeling starten:
Gedragstherapie of met medicijnen die helpen

English: 
reprogramming your brain to look at the
things you can influence
and stop looking de-focusing of the
things you can't
influence okay so
there are three more areas in the
big then it is about attention deficit
hyperactivity disorder which professor
mercuri talked about the prevalence is
eight to fifty percent when you look in
the literature
until now there have been only seven or
eight studies
and they show a percentage from eight to
fifty so
that is a very wide gap right so it it's
this clearly illustrates that we need
to do more research worldwide
using the same techniques taking care of
the specific problems of the duchenne
boys to get good grip on what is now
attention
deficit disorder because it is more
prevalent we know that
and when you have made such a diagnosis
you can start treatment
with behavior therapy or with medication
which helps

Spanish: 
reprogramar tu cerebro para mirar el
cosas en las que puedes influir
y deja de buscar desenfocar
cosas que no puedes
influenciar bien así
hay tres áreas más en el
grande entonces se trata de déficit de atención
trastorno de hiperactividad que profesor
Mercuri habló sobre la prevalencia es
ocho a cincuenta por ciento cuando miras en
la literatura
hasta ahora solo ha habido siete o
ocho estudios
y muestran un porcentaje de ocho a
cincuenta así
esa es una brecha muy amplia, así que es
esto ilustra claramente que necesitamos
para hacer más investigaciones en todo el mundo
utilizando las mismas técnicas cuidando
los problemas específicos del duchenne
chicos para agarrar bien lo que es ahora
atención
trastorno por déficit porque es más
prevalente sabemos que
y cuando hayas hecho tal diagnóstico
puedes comenzar el tratamiento
con terapia conductual o con medicamentos
que ayudan

English: 
and until now fairly nobody has treated
this with medication
while in normal population in the in the
normal boys
they give medications and with duchenne
boys they didn't
we didn't until now so there is much to
learn on this
side step jos why do you think that is
because the focus was on the muscles
exactly it's just simply not a focus
area of the treatment specialist
around these boys yeah but professor
muntoni once said
we start we should start treating the
brain
and that's very i think that's that's uh
that was very good
i remember that very much so the the
third
the second uh of the big 10
in the black area is
obsessive-compulsive disorder
so it is about repetitive obtrusive
behaviors and
thoughts and this may be a highly
debilitating
anxiety disorder and the other one and
the tenth is the autism spectrum

Spanish: 
y hasta ahora justamente nadie ha tratado
esto con medicación
mientras que en la población normal en el
chicos normales
dan medicamentos y en chicos con duchenne
no lo hicieron
no lo hicimos hasta ahora, así que hay mucho que
aprender sobre esto
paso lateral Jos porque crees que es
porque el foco estaba en los músculos
exactamente, simplemente no es un enfoque
área del especialista en tratamiento
alrededor de estos chicos, sí, pero profesor
Muntoni dijo una vez
empezamos deberíamos empezar a tratar el
cerebro
y eso es muy, creo que eso es uh
eso fue muy bueno
Lo recuerdo mucho así que el
tercero
el segundo uh de los 10 grandes
en el área negra es
trastorno obsesivo compulsivo
por lo que se trata de intrusivo repetitivo
comportamientos y
pensamientos y esto puede ser muy
debilitante
trastorno de ansiedad y el otro y
el décimo es el espectro del autismo

Dutch: 
Tot nu toe wordt bijna niemand behandeld met deze interventies.
Terwijl we bij de normale populatie, de jongens
wel deze medicijnen geven en bij jongens met Duchenne tot op heden niet.
Dus er is nog zoveel over te leren
Een zijstap Jos. Hoe denk je dat dat komt?  Omdat de aandacht bij de spieren lag.
Precies. Blijkbaar heeft het nog niet de aandacht van de behandelende arts.
Professor Muntoni zie ooit:
We moeten beginnen met het behandelen van de hersenen.
Mijn inziens is dat een erg goed.
Ik heb die uitspraak nog goed onthouden.
De tweede van de grote 10 in het zwarte gebied is
Obsessieve-compulsieve stoornis. Dit gaat over herhaaldelijk opdringerig gedrag en gedachten.
Dit kan een erg slopende angststoornis zijn. En de andere, de 10de  is
het autisme spectrum stoornis

Dutch: 
waar professor Mercuri over sprak
Dus, je ziet dat het een triage van problemen is, die de oorzaak kunnen zijn
van het autisme spectrum stroornis.
De prevalentie hiervan is hoger in jongens met Duchenne
Bedankt voor het introduceren van de grote tien van Duchenne.
Wanneer dit een beetje te snel voor je ging, kun je, aangezien dit online is,
stukken terugkijken
Jos, hoe kan dit de patiënten en hun gezinnen helpen?
Hoe helpt het begrijpen van de grote 10 hen verder?
Dat is nou precies het idee.
Ik heb er een tekening van gemaakt, want hier gaat het om. Als je naar de 10 gebieden kijkt
zijn ze duidelijk niet geïsoleerd. Daarom is het niet zoals bij een check box
, even kijken wat mijn patient heeft, check check, check, en klaar ben ik.
Nee, en het laat ook zien dat er nog verborgen aspecten en problemen zijn

English: 
disorder which
process mercuri talked about
so you see that the triage of problems
that may be
the core of the autism spectrum disorder
and again
this is more prevalent in boys with duchenne
all right so so thank you for
introducing the big ten of duchenne if
this went a little bit too fast for you
obviously this is an online video
so you can just give back a few minutes
and go through it again
jos how will this help the patients and
the families how how will
understanding the big ten help them
further yeah this
that's actually the clue
and i made a a
a drawing of it because this is what it
is about when you look to those 10
areas they are not clearly isolated
and so it's not just a check box let's
see what my patient has check check
check and i'm done
no and but it also shows
that there may be hidden problems so

Spanish: 
trastorno que
proceso del que mercuri habló
para que veas que el triaje de problemas
podría ser
el núcleo del trastorno del espectro autista
y otra vez
esto es más frecuente en los niños con duchenne
está bien así que gracias por
presentando los diez grandes de duchenne
si esto fue un poco demasiado rápido para ti
obviamente, este es un video en línea
para que puedas volver unos minutos
y repasarlo de nuevo
Jos ¿cómo ayudará esto a los pacientes y
las familias como como
entender los diez grandes ayúda
además, sí, esto
esa es en realidad la pista
e hice un
un dibujo porque esto es lo que
se trata de cuando miras esas 10
áreas que no están claramente aisladas
así que no es solo una casilla de verificación
ver lo que mi paciente tiene chequeo
compruebo y he terminado
no y pero también se nota
que puede haber problemas ocultos

English: 
invisible problems which you have to
look like you had
you have to search for them and then you
can find them and this
also shows that minor problems can have
major consequences and major problems
can have minor consequences so that's
the clinical
deal we have to deal with when we are
diagnosing learning and behavior
we don't make a scan we don't do
other we have to look and careful take
care of all the problems and
when you remember the big 10 you may be
fairly sure
that you have had all the areas which
are important
and have taken into account when you
are working with these boys exactly so
it starts with raising the awareness
that people should be looking for these
type of potential deficiencies that is
what we're doing here today
you gave us some structure of what to
look for and then it's about
creating the right therapy to deal
with that
on top of all the other physical therapy

Dutch: 
niet zichtbare problemen die je goed moet gaan bekijken
je moet echt naar ze op zoek om ze te kunnen vinden
Dit laat ook zien dat kleine problemen, grote consequenties kunnen hebben.
En grote problemen, kunnen minimale consequences hebben.
Dus dat is waar de clinici mee te maken krijgen,
wanneer we gedrag en leren diagnosticeren.
We maken geen scan, we doen geen andere
Dus moeten we goed kijken en zorgvuldig omgaan met alle problemen.
En als je je de grote tien kunt herinneren,
Weet je bijna zeker dat je alle belangrijke aspecten hebt doorgenomen
en rekening mee gehouden hebt, wanneer je met deze jongens werkt.
Dus het begint met het onder de aandacht brengen,
dat men naar deze potentiële tekortkomingen kijken.
Dat is wat we vandaag ook doen. je hebt ons een bepaalde structuur gegeven,
zodat men weet waar naar gekeken moet worden.
Vervolgens is het belangrijk dat er een geschikte therapie is om er mee om te kunnen gaan
Bovenop de fysieke therapie die de jongens al ondergaan.

Spanish: 
problemas invisibles que tienes que
parece que tuviste
tienes que buscarlos y luego tu
puedes encontrarlos y esto también muestra
que los problemas menores pueden tener
grandes consecuencias y
grandes problemas pueden tener consecuencias menores, así que
los clínicos
tenemos que tratar cuando estamos
diagnosticando el aprendizaje y el comportamiento
no hacemos un escaneo que no hacemos
otros tenemos que mirar y tomar con cuidado
cuidar de todos los problemas y
cuando recuerdes los 10 grandes, puedes estar
bastante seguro
que has tenido en cuenta todas las áreas que
son importantes
y he tenido en cuenta cuando
están trabajando con estos chicos exactamente
comienza con la sensibilización
que la gente debería estar buscando estos
tipo de deficiencias potenciales que es
que estamos haciendo aqui hoy
nos diste una estructura de qué
buscar y luego se trata de ir
creando la terapia adecuada para tratar
con ese
además de todas las demás fisioterapia

English: 
that is already going on
very clear elizabeth when you listen to
the the big ten of duchenne
what questions does that raise with you
well i think
not that many questions but maybe
realizing again
how complicated it is when you have all
these
overlapping issues and i think that's
for families difficult as well as well
as
in school and the clinic like what is
causing this
a certain type of behavior i think that
is what you hear very often from
families and i'm sure you
that's what you hear as well
well
when we were preparing for this
program we
as i mentioned earlier some people
already started to raise some questions
and sent some questions from all over
the world
it's okay if we we throw a few questions
at you jos
one of them is about whether there are
any recommended techniques or methods
to help specifically with speech delay
or mental abilities in these children
with duchenne
yes there are there are several speech
therapy

Spanish: 
eso ya esta pasando
Elizabeth muy clara cuando escuchas
los diez grandes de duchenne
¿Qué preguntas te plantea eso?
Bueno, Yo pienso
no tantas preguntas pero tal vez
dándose cuenta de nuevo
que complicado es cuando lo tienes todo
estas
problemas superpuestos y creo que eso es
para familias difíciles también
como
en la escuela y la clínica como lo que es
causando esto
un cierto tipo de comportamiento creo que
es lo que escuchas muy a menudo de
familias y estoy seguro de que
eso es lo que escuchas también
bien
cuando nos preparábamos para esto
programamos nosotros
como mencioné anteriormente algunas personas
ya comencé a plantear algunas preguntas
y recibí algunas preguntas de todas partes
el mundo
está bien si hacemos algunas preguntas
a ti Jos
uno de ellos trata sobre si hay
cualquier técnica o método recomendado
para ayudar específicamente con el retraso del habla
o habilidades mentales en estos niños
con duchenne
si hay varios discursos
terapia

Dutch: 
Erg duidelijk.
Elizabeth, tijdens het luisteren naar de grote 10 van Duchenne,
Welke vragen rijzen er bij jou op?
Niet zo veel vragen, maar misschien
is het goed om ons nogmaals te realiseren hoe gecompliceerd het is wanneer je
al deze overlappende problematiek. Dat lijkt mij moeilijk voor de gezinnen
maar ook op school en in de kliniek
wat veroorzaakt dit type gedrag. Dat hoor je vaak van gezinnen.
Ik weet zeker dat je dat ook vaak hoort.
Goed, toen we dit programma aan het voorbereiden waren,
zoals ik eerder ook al benoemde,
Sommige hebben al wat vragen en we krijgen vanuit de hele wereld al wat vragen.
Is het goed als we hieruit een paar vragen stellen, Jos?
Iemand vraagt of er al aanbevolen technieken of methodes zijn die specifiek bij een spraakachterstand
of mentale vaardigheden bij kinderen met Duchenne helpen?
Ja, er zijn verschillende spraak therapie

Spanish: 
intervenciones que pueden ayudar también
muy importante que nosotros
no solo se piense en el habla sino en lo que
viene después del discurso y eso es aprender
leer
porque aprender a leer tiene que ver con
habla para que tú
por ejemplo tienes que empezar temprano
con la educación lectora porque sabemos
podría ser
más difícil automatizado por lo que hay
técnicas para que los niños aprendan a leer
lo antes posible
exactamente creo que es uno que vemos como
familias con bastante frecuencia y estoy seguro
ese
las escuelas luego recomiendan oh, puedes hacer una
clase
de nuevo y luego comenzamos más tarde, pero eso está
bien
si, eso no deberías hacer eso
porque sabemos que
en promedio tienen inteligencia normal
y tienen problemas de aprendizaje porque
tienen problemas de automatización y si
tú
haces una clase por segunda vez el
problemas de automatización
quédate ellos permanecen no desaparecen

Dutch: 
interventies die kunnen helpen. Het is ook erg belangrijk dat we niet alleen
aan de spraak denken, maar ook wat daarna komt. Namelijk het leren lezen
Want het leren lezen heeft te maken met spraak
Dus je moet, bijvoorbeeld, al vroeg beginnen met
met het leesonderwijs. Want we weten dat het mogelijk
meer moeite heeft met automatiseren. Er zijn technieken om kinderen zo
vroeg als mogelijk te leren lezen.
Dat zien we in de gezinnen inderdaad vrij vaak.
Ik weet zeker dat de school dan zou aanbevelen om het jaar nog een keer over te doen.
En dan beginnen we wat later met lezen.
Dat moet je niet doen, omdat we weten dat
ze gemiddeld gezien een normale intelligentie hebben.
en ze hebben leer problemen omdat ze
automatisatie problemen hebben
Als je blijft zitten en het jaar nogmaals over doet, zullen de automatisatie problemen
aanwezig blijven. Ze zullen niet verdwijnen

English: 
interventions which can help it's also
very important that we
not only think about speech but what
comes after speech and that is learning
to read
because learning to read has to do with
speech so you
for instance you have to start early
with reading education because we know
that maybe
more difficult automatized so there are
techniques to learn children to read as
early as possible
exactly i think that is one we see as
families quite often and i'm i'm sure
that
schools then recommend oh you can do a
class
again and then we start later but that's
well
yeah that's you should not do that
because we know that
in average they have normal intelligence
and they have learning problems because
they have automatization problems and if
you
do a class for the second time the
automatization problems
stay they remain they don't disappear
they are

Dutch: 
Dat kan langdurige consequenties hebben. Dus je moet op zoek naar manieren
om deze problemen te compenseren. 
Dit is nauw verwant aan een vraag
die vaak terug komt in de gemeenschap
Over de aanbevolen type school en opleiding
voor jongens met Duchenne.
Adviseer je een reguliere school of
of speciaal onderwijs.
Mijn antwoord hierop is, reguliere school
tenzij er serieuze problemen zijn die dit niet mogelijk maken
maar in algemene zin, zouden ze naar een reguliere school moeten gaan
en ze zouden les moeten krijgen welke past bij hun behoeften.
Ik kan mij voorstellen dat sommige gezinnen deze video zien
die eerder aan het twijfelen waren en nu horen dat hun kind naar het reguliere onderwijs zou moeten
maar de school zelf zegt van niet
Kun je hen wat argumenten aandragen
Om de 'school' te laten weten waarom
dit goed voor hun kind is
het eerste argument is dat ze
geen leerprobleem hebben.
Ze hebben wat cognitieve problemen door het dystrofine, waardoor ze

English: 
they have lifelong consequences so you
should find out
ways to compensate those problems well
this is very closely related to a
question
that comes around a lot in the in the
community right about
recommended school types and education
for boys with duchenne
would you recommend mainstream schooling
or special education
my answer is mainstream schooling
unless there are problems serious
problems which make that
not possible but in in primary they
should go to mainstream
and they should have education which
fits
with their needs and and i can imagine
some families around the globe watching
this and saying yeah okay okay i was a
bit in doubt but now i hear i should go
for mainstream school but the school
says no no no
we don't see that happen can you give
them some arguments of what they can
tell the school of why this is good for
their child
the first argument is that they don't
have a learning
disability or a learning problem they
have some cognitive problems
related to the dystrophin which makes

Spanish: 
tienen consecuencias de por vida así que tú
deberías averiguarlo
formas de compensar bien esos problemas
esto está muy relacionado con una
pregunta
que viene mucho en el
derecho de la comunidad sobre
tipos de escuelas y educación recomendados
para chicos con duchenne
¿Recomendarías la escolarización convencional
o educación especial?
mi respuesta es la escolarización convencional
a menos que haya problemas graves
problemas que hacen que
no sea posible pero en primaria ellos
deberían ir a la corriente principal
y deben tener una educación que
encaja
con sus necesidades y puedo imaginar
algunas familias alrededor del mundo viendo
esto y diciendo que sí, está bien, yo tenía
un poco de dudas, pero ahora escuché que debería estar
en la escuela convencional pero la escuela
dice no no no
no vemos que eso suceda ¿puedes dar a 
ellos algunos argumentos de lo que pueden
decirle a la escuela por qué esto es bueno para
su hijo
el primer argumento es no
tener una discapacidad de aprendizaje
 o un problema de aprendizaje
tiene algunos problemas cognitivos
relacionado con la distrofina que produce

Spanish: 
que el aprendizaje sea
mas dificil y mas importante
diferente y tenemos que averiguarlo
diferentes formas de enseñarles a
las formas del cerebro tenemos que encontrar otras
formas en que otras redes en el cerebro pueden ayudar
que aprendan porque
en los músculos de su cerebro no hay
nada malo 
eso es muy fuerte por favor toma esto
video en tu escuela
fue Jos Hendriksen diciendo que si
Elizabeth cualquier pregunta adicional de
tu lado
sí, creo que mencionaste Duchenne boulogne
hace 150 años que
también mencionó entonces a dos pacientes con
epilepsia
Sé que tu grupo ha hecho
más estudios sobre eso puede
decir algo sobre eso también hicimos algunas investigaciones
y encontramos que
la prevalencia de la epilepsia es cinco
por ciento y la población normal es
0.5 por ciento así
es mucho más frecuente y
si tienes epilepsia sabemos que

English: 
learning
more difficult and more important
different and we have to find out
different ways to teach them to in
the ways of brain we have to find other
ways other networks in the brain to help
them to learn because
the muscles in their brain there's
nothing wrong with that
that's very strong please take this
video into your school
it was jos hendriksen saying that yes
elizabeth any additional questions from
your side
yes i think you mentioned the duchenne
hundred fifty duchenne boulogne 150
years ago
he also mentioned then two patients with
epilepsy
i know you have your group has done some
further studies on that can you
say something on that we also did some research
and we found that
the prevalence of epilepsy is five
percent and the normal populations is
0.5 percent so
it is much more often and
if you have epilepsy we know that

Dutch: 
moeilijker kunnen leren
En nog belangrijk, het maakt het leren anders
En wij moeten uitzoeken hoe we ze op andere manier kunnen leren
In het brein moeten andere netwerken gevonden worden, wat hen helpt
met leren. Want met de spieren in het brein is niets mis.
Dat is krachtig. Ik zou zeggen
neem deze video mee naar school.
Het was Jos Hendriksen die dit zei.
Elizabeth, heb jij nog aanvullende vragen
Je vertelde over Duchenne Boulogne 150 jaar geleden
Destijds, benoemde hij ook twee patiënten met epilepsy
Ik weet dat jou groep, aanvullend onderzoek heeft gedaan
Zou je daar wat over kunnen zeggen
We hebben daar onderzoek naar gedaan
Wij vonden een prevalentie van epilepsie van 5%
en in de normale populatie 0,5%
Dus het komt veel vaker voor.
Als je epilepsie hebt, weten we dat

Spanish: 
atención
y la memoria puede ser un problema aún mayor, así que
entonces deberías primero
empezar a tratar la epilepsia y luego el
cognición
sí, así que es cuestión de apilar
diferentes terapias encima de ti
paso a paso primero decida como en ese punto
con eso y si eso no funciona
vamos más allá y ya sabes que
está haciendo en su proceso de diagnóstico
todas las preguntas finales correctas que vimos en
nuestros
Canales sociales quizás interesantes para
para que ambos reaccionen sobre eso
lee hace moderado
el retraso mental pertenece entre
problemas relacionados con la falta de
distrofina en el cerebro ¿sabemos algo de eso?
la respuesta podría ser que no lo sabemos pero
la pregunta vive en la comunidad
si discapacidad intelectual moderada
es parte del
del duchenne sí y si es causado
por las distrofinas
o la falta de distrofina para empezar
y creo que quiero hacer eso
punto cuando hablamos de inteligencia
tenerlo sobre

English: 
attention
and memory may be even more a problem so
then you should first
start to treat the epilepsy and then the
cognition
yeah so it's a matter of stacking
different therapies on top you
stepwise first decide as in that point
we choose a diagnosis we start working
with it and if that doesn't work
we go further on and then you know what
you are doing in your diagnostic process
all right final questions that we saw in
our
social channels perhaps interesting to
to both of you to react on that
it reads does moderate mental
retardation belong among
issues connected with the lack of
dystrophin in the brain do we know
anything about that
the answer could be we don't know but
the question lives in the community
whether moderate intellectual disability
is part of the
of the duchenne yeah and if it's caused
by the dystrophins
or the lack of dystrophin for one thing
and that i think i want to make that
point when we talk about intelligence we
have it about

Dutch: 
aandacht en het geheugen mogelijkerwijs, nog problematischer is.
Dus dan moet je eerst de epilepsie behandelen en daarna de cognitie.
Dat lijkt een kwestie van stapelen te zijn
verschillende therapieën over elkaar.
ja, stapsgewijs. Eerst beslissen, zoals bij dat punt
We kiezen een diagnose waar we mee aan de slag gaan.
Als het niet werkt, ga je verder
En dan weet je wat je doe in je diagnostisch proces.
De laatste vraag,
We zagen op onze social kanalen, mogelijk  interessant
voor jullie beiden, om op te reageren. 
Heeft gematigde mentale achterstand
ook verband met het gemis van dystrofine in het brein?
Weten we daar iets van?
Het antwoord kan ook zijn, dat we het niet weten. Maar deze vraag leeft in de gemeenschap
Of gematigde intellectuele achterstand bij Duchenne past?
en of het veroorzaakt wordt door dystrofine
het gemis van dystrofine. dan wil ik allereerst graag het volgende punt ophelderen
Als we het over intelligentie hebben, hebben we het

Dutch: 
over veel verschillende functies. Daarom staat intelligentie ook niet
in mijn grote 10. En het is afhankelijk van de test die gebruikt wordt.
We weten dat gemiddeld de intellectuele capaciteit van Duchenne onder gemiddeld liggen
Maar er is spreiding. Sommigen jongens scoren erg hoog en sommige erg laag
Dus ja, over het geheel gezien hebben ze een lager IQ. Ik heb het dan niet over retardatie
Dat is ook gepubliceerd en bekend.
En er is een relatie tussen intellectuele mentale achterstand en
de isoformen, denk ik.
Inderdaad, als meer eiwit isoformen afwezig zijn, zien we het vaker
Dat weten we momenteel
Het heeft geen zin om de jongens te beoordelen vanuit groep statistieken
We kennen inderdaad ook jongens

Spanish: 
muchas funciones diferentes, por eso
no puse inteligencia
en mis diez grandes y depende de la prueba
usas para que sepamos que
en promedio las capacidades intelectuales
tienen un promedio bajo en los chicos de Duchenne pero
ahi esta
algunos chicos puntúan muy alto y algunos
chicos puntuando muy bajo
así que sí moderado menor coeficiente intelectual no lo haría
hablar de retraso
se conoce por la literatura y eso es
ahora bien conocido
y hay una relación entre
intelectual
retraso mental y el área de las isoformas
Creo que sí, así que si 
faltan las proteínas, entonces lo vemos
más a menudo
eso es lo que sabemos ahora sí pero volvamos a
no tiene sentido juzgar
un chico según las estadísticas de su grupo es un
es un caso uno por uno
y conocemos chicos

English: 
a lot of different functions that's why
i didn't put intelligence
in my big ten and it depends on the test
you use so we know that
in the average the intellectual
capacities
are low average in duchenne boys but
there is
some boys scoring very high and some
boys scoring very low
so yes moderate lower iq i would not
talk about retardation
is known from the literature and that's
now well known
and there is a relationship between
intellectual
mental retardation and the area of the isoforms
i think yeah so if more of
the proteins are missing then we see it
more often
that is what we know now yes but back to
it doesn't make sense to judge
a boy by his group statistics it's a
it's a one by one case
and we know boys with

Spanish: 
que tienen isoformas de posible
problemas pero no tienen problemas
de función intelectual así que necesitamos
hacer la evaluación
y esas evaluaciones esa es una súplica
quiero hacer
debe ser accesible en todo el
mundo
porque vivimos aquí en los países bajos
tenemos acceso
bastante bien, creo, pero hay
países donde no es accesible
y deberíamos trabajar en eso también muy
claro a claro
llamada a la acción si se une a nosotros desde
en cualquier parte del mundo veamos lo que tu
puede hacer
en su país para asegurarse de que también
estas evaluaciones psicológicas se convierten en disponibles
con eso creo que terminamos esta parte
muchas gracias Jos Hendriksen
y si tienes curiosidad por saber más
sobre los diez grandes de duchenne
o más sobre el libro el libro actualizado
de Jos Hendriksen,  ve al
sitio web
de world duchenne organization que
es worldduchenne.org
otra cosa que encontramos en el 
sitio web de World Duchenne Organization Elizabeth

Dutch: 
die de isoformen hebben welke mogelijke
problemen zouden veroorzaken, en zij vertonen geen problemen van intellectueel functioneren.
Dus we moeten klinische beoordelingen laten plaatsvinden
Graag zou ik willen pleiten dat deze beoordelingen
overal ter wereld toegankelijk moeten worden gemaakt.
Hier in Nederland zijn ze vrij toegankelijk
maar er zijn landen waar dat niet het geval is.
Daar moeten we ook aan werken.
Dat is duidelijk.
Een oproep tot actie. Doe je met ons mee, om vanuit jou land te kijken wat je kunt doen om
deze psychologische beoordelingen beschikbaar te maken.
Dan ronden we dit deel af. 
Heel erg bedankt, Jos Hendriksen.
Als je meer wilt leren over de grote tien,
of meer over het boek en het nieuwe bijgewerk boek van Jos Hendriksen,
ga dan naar de website van de 'world duchenne organization' :
worldduchenne.org
Nog iets anders wat we op de ''world
duchenne website' kunnen vinden, Elizabeth

English: 
who have isoforms of possible
problems but they don't have problems
with
intellectual function so we need to
do the assessment
and those assessments that's one plea i
want to make
should be made accessible all over the
world
because we live here in netherlands we
have it accessible
fairly well i think but there are
countries where it's not accessible
and we should work on that also very
clear to a clear
call to action if you're joining us from
anywhere in the world let's see what you
can do
in your country to make sure that also
these psychological assessments become
available
with that i think we wrap up this part
thank you very much jos hendriksen
and if you are curious to learn more
about the big ten of duchenne
or more about the book the updated book
of jos hendriksen so please go to the
website
of the world duchenne organization which
is worldduchenne.org
another thing we find on the world
duchenne website elizabeth

Spanish: 
son estos videos de cuidado de Duchenne y estamos
a punto de mostrar uno de estos, pero antes de que
¿Puedes explicar un poco sobre los
antecedentes de este proyecto
si asi que
en la lancet había una publicación o
serie de publicaciones y Kathi Kinnett
está muy involucrada
en eso sobre los estándares de cuidado
duchenne esto fue hecho por USA y
fue publicado y en europa ahora
ciertos países lo están implementando como
bueno y algunos todavía están trabajando en eso
pero  Kathi
y otras personas trabajaron para tener una
guía familiar
así que explicando a las familias lo que era
la conclusión y el consenso de
estos estándares de cuidado
sin embargo eso es bastante
mucho texto para leer y como escuchamos
hoy no
todos los niños leen son sus pasatiempos y
incluso niños sin problemas hoy en día
leer la lectura tradicional no es el
forma de obtener la información correcta

Dutch: 
zijn de Duchenne zorg video's. We gaan er zo een laten zien.
Maar kan je ons eerst wat uitleggen over
de achtergrond van dit project.
ja, in de Lancet was een publicatie, een serie publicaties en Kathy Kinnett
is hier nauw bij betrokken. Het gaat over de 'standards of care' voor Duchenne
Dit was vanuit US gedaan
Het is gepubliceerd en in Europa zijn sommige landen deze aan het implementeren
Sommige zijn daar nog mee bezig. 
Maar, daar vanuit heeft Kathi
en ander mensen gewerkt aan een 'family guide'
Dus om de gezinnen uit te leggen wat de conclusies en de consensus
van deze zorgstandaarden zijn. Maar dan is het nog steeds een hele lap tekst om te lezen.
En zoals we vandaag hoorde, voor een grote groep jongens is lezen niet hun hobby.
En ook jongens die  geen problemen hebben,
het traditionele lezen is, vandaag de dag, niet de manier om informatie tot je te krijgen.

English: 
are these duchenne care videos and we're
about to show one of these but before we
do
can you explain a little bit about the
background of this project
yeah so in the
in the lancet there was a publication or
series of publication and kathy kinnett
is very much involved
in that about the standards of care
for
duchenne this was done from the u.s so
it was published and in europe now
certain countries are implementing it as
well and some are still working on it
but from that kathy
and other people worked on having a
family guide
so explaining to the families what was
the conclusion and the consensus of
these standards of care
however that is still quite
a lot of text to read and as we heard
today not
all boys reading is their hobbies and
even children with no problems nowadays
reading traditional reading is not the
way to get your information right

English: 
and also we know for some families it
might be more difficult to read a lot
so what we did is that we really in lay
language
and short chapters explain parts of the
standards of care so these two
are about learning and the other is
about behavior but
you also we also have about
emergencies about
cardiac problems whatever so
basically about every aspect of care
that you can encounter
when you are working or living or
dealing with a patient with duchenne and i would say kathy is the red
line when it goes
from stands of care from a scientific
point of view to get it to the
to the families so i'm very happy here
kathy is yes she's with us
but we will talk to her in a minute
first i want to show one of these videos
let's
look at duchenne care video number two
about behavior and adjustments
growing up is a process of dealing with
stresses and challenges

Dutch: 
En we weten ook dat lezen voor sommige gezinnen lastig is.
Dus, wat wij gedaan hebben, is dat we in lekentaal
en korte hoofdstukken, gedeeltes van de zorgstandaarden uitleggen.
De volgende twee gaan over leren en de ander over gedrag.
Maar je heb er ook een over spoedgevallen,
over cardiale problemen. Ofwel, over elke aspect van de zorg,
welke je tegenkomt wanneer je werkt of leeft of omgaat
met een patiënt met Duchenne.  En ik moet zeggen, Kathi is onze spil
als het gaat om de zorgstandaarden vanuit wetenschappelijk perspectief
om te zetten naar en voor de gezinnen.
Ik ben erg blij dat Kathi er vandaag ook bij is.
We zullen zo met haar gaan praten.
Allereerst wil ik een van die video's laten zien.
We gaan kijken naar Duchenne zorg video nummer 2, welke gaat over gedrag en aanpassingen.
Opgroeien, is een proces waar je leert om te gaan met spanningen en uitdagingen.

Spanish: 
y también sabemos para algunas familias que
podría ser más difícil de leer mucho
así que lo que hicimos fue que realmente nos pusimos con el 
idioma
y capítulos cortos explican partes del
estándares de cuidado para que estos dos
se trata de aprender y el otro es
sobre el comportamiento pero
tu tambien tambien tenemos sobre
emergencias sobre
problemas cardíacos como sea
básicamente sobre todos los aspectos de la atención
que puedes encontrar
cuando está trabajando o viviendo o
lidiando con un paciente con duchenne y yo diría que Kathi es la línea roja
cuando se va
desde el punto de vista de un científico
para llevarlo al punto de vista de 
las familias, así que estoy muy feliz aquí
Kathi es sí, ella está con nosotros
pero hablaremos con ella en un minuto
primero quiero mostrar uno de estos videos
vamos
Mira el video número dos de Duchenne Care
sobre comportamiento y ajustes
crecer es un proceso de lidiar con
tensiones y desafíos

Spanish: 
los niños tienen que lidiar con el estrés normal
situaciones por ejemplo
una primera mala nota en la escuela pero también
con situaciones de estrés relacionadas con enfermedades como aprender a conducir tu primera
silla de ruedas o someterse a un procedimiento médico
que puede causar dolor
una situación de estrés importante que tienes
lidiar con está esperando
esperar a que otros le ayuden
las cosas a tu manera
la buena noticia es que sabemos de
investigación de que la mayoría de los niños se convierten en
mejor ajuste a medida que envejecen
en otras palabras, aprendes a adaptarte a
estas situaciones difíciles a medida que creces
un factor protector importante es la ayuda
de amigos y otros
por lo que debería sentirse estimulado a estar
tiempo socializando
en algunos casos niños y jóvenes con
duchenne
puede desarrollar  trastornos de comportamiento o psiquiatrícos
se cree que estos comportamientos
los trastornos están relacionados con la distrofina
en el cerebro hay tres problemas de conducta
importante recordar
los problemas de primera atención pueden molestarle
como en
desorden hiperactivo y deficit de atencion
o tdah
que tiene que ver con la dificultad para quedarse

Dutch: 
Jongens hebben te maken met normale stress situaties, zoals
je eerste slechte cijfer op school, maar ook met met ziektegerelateerde stresssituaties.
Zoals het leren rijden met je rolstoel of medische procedures
die pijn veroorzaken.
Een belangrijke stress situatie waar je mee te maken krijgt
is wachten
Wachten op andere om je te helpen. Wachten om
de dingen op jouw manier geregeld te hebben.
Het goede nieuws dat we weten vanuit
onderzoek, is dat de meeste jongens zich beter kunnen aanpassen naarmate ze ouder worden.
In andere woorden, leer je om je aan te passen aan moeilijke situatie naarmate je
ouder wordt. 
Een belangrijke beschermende factor is hulp
van vrienden en andere.
Zodat je gestimuleerd wordt om tijd om te brengen
met andere. 
Sommige jongens en jonge mannen met
Duchenne, kunnen gedrag- en psychiatrische stoornissen
ontwikkelen.
We denken dat deze gedragsproblemen
gerelateerd zijn aan dystrofin de hersenen. 
De volgende 3 gedragsproblemen
zijn belangrijk om te onthouden.
Je kunt last hebben van aandacht problematiek,
als in aandachts tekort stoornis met hyperactiviteit
oftewel ADHD
Dit heeft te maken dat je moeilijk je focus en aandacht

English: 
boys have to cope with normal stress
situations for instance
a first bad grade at school but also
with illness related stress situations
like learning to drive your first
wheelchair or having a medical procedure
that may cause pain
one important stress situation you have
to deal with is waiting
wait for others to help you wait to have
things your way
the good news is that we know from
research that most boys grow into a
better adjustment as they grow older
in other words you learn to adjust to
these difficult situations as you grow
older
one important protective factor is help
from friends and others
so you should be stimulated to spend
time socializing
in some cases boys and young men with
duchenne
may develop behavioral or psychiatric
disorders
it is believed that these behavior
disorders are related to dystrophin
in the brain three behavior problems are
important to remember
first attention problems may bother you
as in
attention deficit hyperactivity disorder
or adhd
which has to do with difficulty staying

Dutch: 
er bij kunt houden. 
of het lastig vind om je gedrag te stoppen als je hiermee al
gestart bent.  
Ten tweede kun je ook last hebben van niet gewenste en
terugkerende gedachte. Welke resulteren in herhaaldelijk gedrag, zoals handen wassen
of tellen. Dit wordt obsessief-compulsieve stoornis
oftwel OCD. Als laatste kan de sociale interactie door autisme verstoord zijn.
Dit kan leiden tot problemen bij verandering, het focussen op details
en een onvermogen om zich in te leven in de andere.
Deze gedragsproblemen maken het opvoeden van jongens met Duchenne lastiger.
Bij twijfels of vragen, vraag jullie specialist om advies.
Een psycholoog of psychiater kan helpen bij het maken van de diagnose en de behandeling.
De sleutel is vroege opsporing.
We bespreken Duchenne en het brein.
ter gelegenheid van 'world duchenne awareness day' 2020. En als we zegen wereldwijd

Spanish: 
enfocado y prestando atención
o detener su comportamiento una vez que
lo empiece en segundo lugar
pensamientos no deseados y recurrentes pueden
molestarte y resultar en repetitivo
comportamiento como lavarse las manos
o contando que se llama
trastorno obsesivo compulsivo
u ocd finalmente la interacción social puede ser
deteriorado debido al autismo
esto puede conducir a dificultades con el cambio
centrarse en los detalles
y una incapacidad para empatizar con
otros
estos problemas de conducta hacen 
duchenne más difícil
si tienes alguna duda o pregunta
debe pedir consejo a su especialista
un psicólogo o psiquiatra puede ayudar
al hacer un diagnóstico y un plan de tratamiento
la detección temprana es clave
estamos hablando de Duchenne y el
cerebro
para la ocasión del mundo duchenne
día de concientización 2020 y cuando decimos mundo

English: 
focused and paying attention
or stopping your behavior once you
started it secondly
unwanted and recurrent thoughts may
bother you and result in repetitive
behavior such as hand washing
or counting which is called
obsessive-compulsive disorder
or ocd finally social interaction may be
impaired due to autism
this may lead to difficulty with change
focus on details
and an inability to empathize with
others
these behavior problems make raising
boys with duchenne more difficult
if you have any doubts or questions you
should ask your specialist for advice
a psychologist or psychiatrist may help
in making a diagnosis and a treatment
plan
early detection is key
we are talking about duchenne and the
brain
for the occasion of the world duchenne
awareness day 2020 and when we say world

Dutch: 
moeten we ook internationale perspectieven toevoegen. 
Momenteel zijn we live
verbonden met de Verenigde Staten met Kathi Kinett. We hebben je al eerder  benoemd
toen we de Duchenne zorg video's besproken.
Welkom Kathi. Dank, Jij bent een klinische zorg adviseur voor de patiënten organisatie spierdystrofie in de US
en je bent ook de voorzitter van het gecertificeerd Duchenne zorg centrum programma.
Het is een eer om u bij ons in het midden te hebben.
Voordat ik mijn eerste vraag stel, kijk ik eerst
even naar Jos. Jij hebt 15 jaar met Kathi Kinett gewerkt.
Kan jij ons publiek vertellen
wat Kathi Kinett voor het Duchenne veld betekent?
Internationaal is zij een inspirerende vertegenwoordigester voor
Duchhene vanuit US
Ik ken haar al heel lang
We hebben veel discussie gehad over 
gedrag en leren.
je organiseerde conferenties en bent erg belangrijk voor de zorgstandaarden.

Spanish: 
necesitamos agregar algunas prespectivas internacionales
estamos unidos actualmente
en vivo desde los estados unidos por Kathi
Kinnett tu nombre ya fue mencionado
cuando hablamos del cuidado de duchenne
videos
bienvenido kathi gracias eres
el asesor de atención clínica para el
PPMD de 
los Estados Unidos
y también eres el director del
programa certificado de centro de atención de duchenne
es un honor tenerte con nosotros antes
te mando mi primera pregunta soy rapido
voy a mirar a Jos has estado
trabajando junto con kathi
durante más de 15 años um más de 15 años ahora, ¿puede decirle a nuestra audiencia qué
¿Qué significa kathi kinnett en el campo de
duchenne
internacionalmente ella es una inspiradora
abogado
de duchenne de los estados unidos
sé dónde durante mucho tiempo
discutido mucho sobre
comportamiento y sobre el aprendizaje y usted
organizaron conferencias y fueron
muy importantes en los estándares de atención

English: 
we need to add some international
perspective we are currently joined
live from the united states by kathi
kinnett your name was already mentioned
when we talked about the duchenne care
videos
welcome kathi thank you you are
the a clinical care advisor for the
parent project muscular dystrophy in
the us
and you're also the director of the
certified duchenne care center program
it's an honor to have you with us before
i send you my first question i'm quickly
going to look over to jos you've been
working together with kathi
for over 15 years um over 15 years now can you tell our audience what
does kathi kinnett mean in the field of
duchenne
internationally she is an inspiring
advocate
of duchenne from the united states
i know where for a long time we
discussed a lot about
behavior and about learning and you
organized conferences and were
very important in the standards of care

Dutch: 
Dus ik ben erg blij dat je er vandaag bij bent. Ja, wij zijn
ook blij dat je hier aanwezig bent.
laten we beginnen met het perspectief
vanuit de US. We hebben het over de betrokkenheid van het brein bij Duchenne
Wat is jou ervaring? Wat zie je in gezinnen met patiënten met Duchenne?
Ik ben een verpleegkundige  en heb
zowel ervaring vanuit de kliniek als als patient vertegenwoordiger. Ik kan je zowel vanuit social
media als vanuit persoonlijk perspectief
dat de neuropsychologische problematiek
waar de gezinnen mee geconfronteerd worden, zijn enorm moeilijk.
Ze zijn moeilijk te meten. Moeilijk te beheren en er is
ook een stigma wat plakt aan gedragsproblemen.
Als een kind problemen heeft met aandacht
zijn er evaluaties welke je kunt doen
en er zijn manieren waarop je aandacht kunt managen.
maar een kind wat problemen heeft met
boosheid en een kind wat problemen heeft met

English: 
so i'm very glad
you're in today yes we are very happy to
have you with us kathi
well let's start with that perspective
from the united states we talk about
brain involvement in duchenne what
is your experience what do you
see in families with patients with
duchenne
so i am a nurse practitioner and have
both clinical and advocacy experience
and i can tell you that from a social
media
perspective as well as personal
perspective that
the neuropsychological issues that
families face
with children are incredibly difficult
they're difficult to assess
they're difficult to manage and there's
also a stigma that's attached to
behavior disorders
if a child is having issues with
attention
there are evaluations that you can do
for attention
and ways that you can manage attention
but a child that's having issues with
anger
and a child that's having issues with

Spanish: 
así que estoy muy contento
estás en hoy sí, estamos muy felices de
tenerte con nosotros kathi
bueno, comencemos con esa perspectiva
de los estados unidos hablamos
participación del cerebro en duchenne qué
es tu experiencia que haces
ver en familias con pacientes con
duchenne
entonces soy una enfermera practicante y tengo
experiencia clínica y de defensa
y te puedo decir que desde una social
medios de comunicacion
perspectiva así como personal
perspectiva que
los problemas neuropsicológicos que
las familias se enfrentan
con niños son increíblemente difíciles
son difíciles de evaluar
son difíciles de manejar y hay
también un estigma que se adjunta a
trastornos de conducta
si un niño tiene problemas con
atención
hay evaluaciones que puedes hacer
por atención
y formas en las que puedes gestionar la atención
pero un niño que tiene problemas con
enfado
y un niño que tiene problemas con

Spanish: 
comportamiento impulsivo
esas cosas se ven en el público como
más que ver con la paternidad y menos que hacer
con un diagnóstico subyacente
al menos desde una perspectiva social son
muy difícil para las familias
para hacer frente exactamente y
que tipo de actividades estan siendo
emprendidas para
para apoyar a las familias en los estados unidos que estas
usted consciente de
oh tenemos muchos y muchos que tenemos
comprometido con Jos y
Nathalie para promover nuestros esfuerzos como
bien
tenemos información en el sitio web que
es reflexivo
de los estándares de cuidado que Elizabeth
Habló a
um hay aproximadamente 16 diferentes
areas
de atención y uno de ellos es psicosocial
hay herramientas en el sitio web que
que puede ayudar a familias y proveedores
gestionar y evaluar
esos diferentes problemas asociados con
Psicológica y emocional y comportamiento

Dutch: 
impulsief gedrag, worden door de omstanders
meer gezien als resultaat van ouderschap als dat het komt door een onderliggende diagnose.
Vanuit een sociaal perspectief is het erg moeilijk voor gezinnen om hier mee om te gaan
Wat voor activiteiten worden ondernomen
om de families te ondersteunen In de US?
Zover jij weet.
O, we hebben veel
samen met Jos en ook met Nathalie opgepakt.
We hebben informatie op de website
welke de zorgstandaarden reflecteert. Waar Elizabeth
zojuist over gesproken heeft. Er zijn ongeveer 16 verschillende
zorg gebieden. Een daarvan is psychosociaal
Er zijn hulpmiddelen op de website, die families en zorgverleners kan helpen
om de verschillende zaken geassocieerd met
psychologische, emotionele, gedrag en cognitieve problemen te kunnen evalueren en beheren.

English: 
impulsive behavior
those things are seen in the public as
more to do with parenting and less to do
with an underlying diagnosis
at least from a social perspective are
very difficult for families to
to cope with exactly and
what type of activities are being
undertaken to
to support families in the us what are
you aware of
oh we have many and many that we've
engaged with jos and
nathalie to further our efforts as
well
we have information on the website that
is reflective
of the standards of care that elizabeth
spoke to
um there are approximately 16 different
areas
of care and one of those is psychosocial
there are tools on the website that
that can help families and providers
manage and assess
those different issues associated with
psychological and emotional and behavior

Spanish: 
y cognitivo
problemas para que se puedan encontrar en el ppmd
sitio web
así como en la guía familiar que
Elizabeth habló con eso en el
sitio web de la organización mundial de duchenne
jos convocó una reunión inicial
a través del congreso neuromuscular europeo
mirando el cerebro y Duchenne y nosotros
haber organizado o
tratando de organizar una vez que el mundo se abre
arriba de nuevo
otra reunión una reunión adicional para
más lejos
investigar lo que sabemos sobre el cerebro
en duchenne lo que no sabemos cómo lo necesitamos
una
averigua lo que no sabemos
y trabajar juntos a nivel global
para que podamos
investigar todas esas áreas tanto
desde la perspectiva de los estados unidos  y  europea, así como el resto del
mundo
exactamente para que haya difusión de
mucha información y herramientas para todos
los diferentes grupos
y se necesita hacer mucha investigación
 son algunos de los
obstáculos que observas cuando intentamos
empujar esto hacia adelante

Dutch: 
Dit is vindbaar op de ppmd website
Zo ook de familie gids, waar
Elizabeth over sprak. Die staat op de 
world duchenne organization website
Jos initieerde een eerste meeting
via de European Neuromuscular
Congres over het brein en Duchenne.  Wij hebben of iig proberen,
als het wereldwijd weer mogelijk is,
een vervolg meeting te organiseren. Een meeting
verder te onderzoeken wat we weten over Duchenne en het brein.
Wat we niet weten. Hoe we kunnen
uitzoeken wat we niet weten.
En om samen op wereld niveau samen te werken
Zodat we al deze onderwerpen kunnen uitzoeken,
zowel vanuit het perspectief van US, Europees en de rest van de wereld.
Dus veel informatie en handgrepen wordt verspreidt naar verschillende (doel)groepen
En er moet nog veel onderzoek uitgevoerd worden. Wat zijn
de hindernissen die je tegenkomt?

English: 
and cognitive
issues so those can be found on the ppmd
website
as well as in the family guide that
elizabeth spoke to that's on the
world duchenne organization website
jos convened an initial meeting
through the european neuromuscular
congress
looking at the brain and duchenne and we
have organized or
trying to organize once the world opens
up again
another meeting an additional meeting to
further
investigate what we know about the brain
in duchenne what we don't know how we need
to
find out what we don't know
and to work together on a global level
so that we can
investigate all of those areas both
from the u.s and from the european
perspective as well as the rest of the
world
exactly so there's dissemination of a
lot of information and tooling to all
the different groups
and a lot of research needs to be done
what are some of the
hurdles that you observe when we try to
push this forward

Spanish: 
uno de los obstáculos es la falta de
proveedores al menos desde
la perspectiva estadounidense hay una enorme
escasez de neuropsicológicos como
así como proveedores psiquiátricos
y asesoramiento en países con
seguro como
Estados Unidos es difícil conseguirlos
Cosas cubiertas o pagadas por lo que es fácil para nosotras
di que necesitas tener una
evaluación neuropsicológica
pero si su seguro no lo cubre y
no puedes encontrar a alguien que pueda
proporcionar esa prueba, entonces eso se convierte en
increíblemente difícil
también es difícil para los padres
convencer a sus proveedores médicos de que
este es un problema que debe ser
investigado
es fácil para los proveedores médicos decir
tienes dificultad para caminar
pero es mas dificil para un medico
proveedor para ver
los efectos del comportamiento en una casa en una
familia y la necesidad de evaluar esas
cuestiones
si estoy seguro de que tienes otras
cosas que son barreras en el interior
Europa también
correcto sí pero la accesibilidad
creo que es muy

English: 
one of the hurdles is a lack of
providers at least from the
the u.s perspective there's a huge
shortage of both neuropsychological as
well as psychiatric providers
and counseling in countries with
insurance like
the us it's difficult to get those
things covered or paid for so it's easy for us to
say you need to have a
neuropsychological evaluation
but if your insurance won't cover it and
you can't find someone who can
provide that test then that becomes
incredibly difficult
it's also difficult for parents to
convince their medical providers that
this is an issue that needs to be
investigated
it's easy for medical providers to say
you're having difficulty walking
but it's more difficult for a medical
provider to see
the effects of behavior on a home in a
family and the need to evaluate those
issues
yes i'm sure you have other
things that are barriers in the in
europe as well
correct yeah but the accessibility
is i think a very

Dutch: 
Een van de hindernissen is een gebrek aan
zorgverleners. In ieder geval
In de US, is er een enorm tekort
aan zowel neuropsychologische als
als psychiatrische behandelaren en begeleiding. En
de verzekering. In landen, zoals de US
is het moeilijk om
dit te laten dekken of betaald te krijgen. Dus is het voor ons makkelijk
om te zeggen dat je een
neuropsychologische evaluatie nodig hebt,
maar als dit niet door je verzekering gedekt wordt,  en je kunt niemand vinden die die test
kan afnemen, dan is het ontzettend moeilijk.
Daarnaast is het ook moeilijk voor ouders, om de medische arts te overtuigen
dat dit een probleem is wat onderzocht dient te worden.
Het is gemakkelijk voor de medische artsen, om te zeggen dat je moeite hebt met lopen,
maar het is lastiger voor medische artsen om
de effecten van het gedrag thuis in een gezin te zien.En  het belang om die problemen
te laten evalueren.
Jos, ik neem aan dat jullie
tegen soort van gelijke hindernissen aanlopen in Europa?
De toegankelijkheid is een heel belangrijk punt.

English: 
important one and i think it it should
be a challenge to find ways to make it
accessible to everyone
especially in this time when we have
internet and we can do
things by websites and webinars and
web-based
diagnosis so i think there's much we can
win
in the next years on this so what are
you proposing
that we start to have online diagnostic
tools and make them widely available you could make we discussed about
making a platform of psychological aspects of duchenne
in different languages to have
assessment instruments available for
professionals and for
to have it to have it more easily
accessible via
internet exactly i think one of the by
one of the things that has been a
barrier as well is we have many
different tools at our fingertips but
they all
evaluate different areas of
psychological and emotional issues for
example there are tools to
evaluate anxiety tools to evaluate

Spanish: 
importante y creo que debería
será un desafío encontrar formas de hacerlo
accesible para todos
especialmente en este momento cuando tenemos
Internet y podemos hacer
cosas por sitios web y seminarios web y
basado en diagnosticos web, así que creo que hay mucho que podemos
ganar
en los próximos años en esto, ¿qué
propones
que empezamos a tener diagnóstico online
herramientas y póngalas ampliamente disponibles, podría hacer que discutimos
haciendo una plataforma de aspectos psicológicos de duchenne
en diferentes idiomas para tener
instrumentos de evaluación disponibles para
profesionales y para
tenerlo tenerlo mas facil
accesible a través de
Internet exactamente creo que uno de los
una de las cosas que ha sido una
barrera también es que tenemos muchas
diferentes herramientas al alcance de la mano pero
evaluar diferentes áreas de
problemas psicológicos y emocionales
ejemplo hay herramientas para
evaluar herramientas de ansiedad para evaluar

Dutch: 
Ik denk we deze uitdaging aan moeten gaan;  manieren vinden om het
toegankelijk voor iedereen te maken.
Zeker in de huidige tijd, met de aanwezigheid van
internet. En we kunnen gebruik maken van websites, webinars en
web-based diagnose. Dus ik denk dat we, de komende jaren, nog veel
winst kunnen behalen. 
Dus wat stel je dan voor Jos?
Dat we starten met online diagnostische
mogelijkheden? En deze breed beschikbaar maken? Wij hebben het ervoor gehad om
om platform te maken van de psychologische aspecten bij Duchenne
in verschillende talen, om beoordeling instrumenten beschikbaar te hebben voor de
professionals.
Om het zo makkelijker
beschikbaar te maken via internet.
Een andere hindernis is, dat we veel verschillende instrumenten
binnen handbereik, maar
deze evalueren allemaal verschillenden gebieden van psychologische en emotionele aspecten.
Er zijn bijvoorbeeld instrumenten om angst te evalueren,

Dutch: 
om depressie te evalueren, om de mentale gezondheid te evalueren en
aanpassingen, maar
er is niet 1 instrument die de
neuropsychologisch, emotionele
en mentale aspecten die
gerelateerd zijn aan deze diagnose, in een keer vangen. Dus van de ouders wordt verwacht  dat ze deze
kinderen, die al gedragsproblemen hebben, 
een hele batterij aan
testen die uren en uren duren, laten ondergaan.
en vervolgens vanuit deze batterij van testen, proberen te evalueren wat
de onderliggende problematiek is. 
En deze dan trachten te managen,
Dus wij proberen een instrument te ontwikkelen die al deze aspecten bevat.
Het is een wereldwijde inspanning om dit instrument te ontwikkelen,
zodat deze wereldwijd gebruikt kan gaan worden om
alle aspecten met 1 instrument te evalueren. 
Ja, dat klinkt logisch
Het klinkt als een erg belangrijke eerste stap.
Kathi, vanuit jouw perspectief, wat moet er nog meer gedaan worden?
Een ander ding wat moet gebeuren

English: 
depression tools to evaluate
mental health tools to evaluate
adjustment but
there's not one tool that will evaluate
the neuropsychological
and emotional and mental issues that
go along with this diagnosis altogether
so parents are expected to have these
kids who already have
behavior issues sit through a battery of
tests that last for hours and hours and
hours
and then try to evaluate from that
battery of tests what the underlying
issues are
and then try to manage them so um
we're trying to develop a tool that will
incorporate all of these areas
globally it's a global effort to
evaluate to develop this tool
so that they can be used around the
world to
evaluate all areas with one tool
all that's yeah that makes sense and
sounds like a
like a very important first step from
your perspective kathi what else
needs to be done
um one of the other things that needs to
be done is when

Spanish: 
herramientas de depresión para evaluar
herramientas de salud mental para evaluar
ajuste pero
no hay una herramienta que evalúe
el neuropsicológico
y problemas emocionales y mentales que
estar de acuerdo con este diagnóstico por completo
por lo que se espera que los padres tengan estos
niños que ya tienen
problemas de comportamiento se sientan a través de una batería de
pruebas que duran horas y horas y
horas
y luego intentar evaluar a partir de esa
batería de pruebas cuál es el subyacente
los problemas son
y luego tratar de manejarlos así que um
estamos tratando de desarrollar una herramienta que
incorpore todas estas áreas
globalmente es un esfuerzo global para
evaluar para desarrollar esta herramienta
para que se puedan utilizar en todo el
mundo a
evaluar todas las áreas con una sola herramienta
todo eso tiene sentido y
suena como un
como un primer paso muy importante de
tu perspectiva Kathi que mas
necesita ser hecho
um una de las otras cosas que necesita
estar hecho es cuando

Dutch: 
Jos sprak over aangeleerde hopeloosheid
We hebben gevonden dat veel gedragsproblemen, angst en depressie voortkomen
uit verlies van onafhankelijkheid. 
Een aantal jaren geleden op een van ppmd
jaarlijkse conferenties
Hadden we een
panel  van ouders deskundigen en medisch
behandelaren om
naar manieren te kijken om de onafhakelijkheid te stimuleren.
en er is een publicatie genaamd 'onderwijs is belangrijk'
Origineel was dat 1 volume voor
leraren en 1 volume voor ouders.
We hebben hieraan gewerkt om
zowel educatieve als
ouderschap advieshierin te integreren.
zodat het zowel thuis kan worden gebruikt
als op school voor consistentie
Het starten met diagnose bij start van de basis onderwijs met uitbreiding
van diagnoses bij einde bassis onderwijs,start voortgezet onderwijs

Spanish: 
Jos habló sobre la indefensión aprendida y
nosotros
encontró que muchos de los problemas de comportamiento
y la ansiedad y la depresión pueden contener
de una perdida de independencia
hace varios años en una de las
conferencias anuales de ppmd
convocamos un
panel de padres expertos médicos
proveedores
para buscar formas de alentar
independencia
y hay una
publicación llamada asuntos de educación
eso fue
originalmente un volumen para
profesores un volumen para
padres, hemos reelaborado esa herramienta para
incorporar tanto educativo como
consejos para padres
para que se pueda utilizar tanto en casa
y la escuela por la coherencia
comenzando con el diagnóstico temprano
primaria que se extiende a primaria temprana
y temprano o tarde primaria temprano alto

English: 
jos spoke about learned helplessness and
we
found that many of the behavior issues
and anxiety and depression can stem
from a loss of independence
several years ago at one of the ppmd
annual conferences
we convened a
panel of parents experts medical
providers
to look at ways to encourage
independence
and there is a
publication called education matters
that was
originally one volume for
teachers one volume for
parents we've reworked that tool to
incorporate both educational and
parenting advice
so that it can be used both at the home
and the school for consistency
starting with diagnosis in early
elementary extending to early elementary
and
early or late elementary early high

Spanish: 
la escuela y luego la secundaria
y más allá y uno del dolor uno de
las mesas
incluido en materia de educación es una forma
una comenzar a desarrollar su hijo
independencia tanto en la escuela como en casa y con la esperanza de detener algo de esto
impotencia aprendida que Jos
tanto como para dar a
niños y padres y maestros algún
control sobre
comportamiento y problemas psicológicos
visión muy clara y puedo imaginar que
se siente un poco contradictorio
desde la perspectiva de los padres porque
se trata tanto de aliviar y
cariño y ahora
la indicación es hacerlos un poco
más independientes debe ser difícil
muy bien gracias Kathi Kinnett por
compartir tu perspectiva desde
los estados unidos y tu muy clara
petición acerca de una mayor cooperación y ver cómo
puede convocar lo más rápido posible
para integrar aún más la
la investigación y las herramientas juntas gracias  por ahora

Dutch: 
en vervolgens op het einde van het voortgezet onderwijs en verder
Een van de tabellen die in 'onderwijs is belangrijk' is geincludeerd, is een manier
om te beginnen met het ontwikkelen van uw kind's  onafhankelijkheid
zowel op school als thuis. 
In de hoop om een deel van de
aangeleerde hopeloosheid, waar Jos over sprak te verminderen. En met de hoop om
de kinderen, hun ouders en leraren wat handvaten te geven bij de
gedrag en psychologische problemen. 
Een duidelijke visie. En ik kan mij voorstellen
dat het vanuit ouder perspectief nogal contra-intuïtief aanvoelt, omdat
je zo zorgzaam bent en je het leed wilt verlichten.En nu de
is de indicatie dat je ze onafhankelijker moet maken. Dat moet soms wel moeilijk zijn.
Bedankt Kathi Kinnett voor
voor het delen van jouw perspectief vanuit de US. en je duidelijke
betoog voor meer samenwerking en hoe we
zo snel mogelijk bijeen kunnen komen
om het
onderzoek en de gereedschappen verder  te integreren. Bedankt

English: 
school and then late high school
and beyond and one of the pain one of
the tables
included in education matters is a way
to
begin to develop your child's
independence both at school and at home
and in hopes to stem some of this
learned helplessness that jos
talked about as well as to give
children and parents and teachers some
control over
behavior and psychological issues
very clear vision and i can imagine that
feels kind of counterintuitive
right from a parent perspective because
you're so much about relieving and
caring and now the
indication is make them a little bit
more independent must be difficult
sometimes
all right thank you kathi kinnett for
sharing your perspective from
the united states and your very clear
plea
about more cooperation and see how we
can convene as quick as possible
to further integrate the
research and the tooling together thank
you for now

English: 
let's end this segment with looking at
one of these another one of these very
nice
clinical videos that kathi was very much
involved
in creating this one is care video
number 10
about learning and intelligence
in general the cells in a duchenne
patient's brain are in good health and
remain
so but in some cases intelligence may be
lower than average
however and most importantly learning to
read and learning arithmetics
for example multiplication tables may be
an important issue during your school
career
it is suggested that specific cognitive
functions like automatization
concentration and working memory may be
more difficult for duchenne boys and men
this is probably caused by the lack of
dystrophin in the brain
so the brain may be involved but this is
definitely not progressive
it is important to watch out for signs
of possible learning disabilities

Dutch: 
laten we dit segment beëindigen. En laten we kijken naar nog zo een
mooie klinische video, waar Kathi bij betrokken was
bij het maken betrokken was.
Dit is zorg video
nummer 10. Over leren en intelligentie
Over het algemeen zijn de cellen in het brein van een Duchenne jongen in goede gezondheid.
En blijven ook gezond.
Maar in sommige, is de intelligentie
lager dan gemiddeld.
Echter, en het belangrijkste, het leren lezen
en rekenenen, bijvoorbeeld tafels,
is belangrijk tijdens de schooltijd.
er wordt gesuggereerd dat specifieke cognitieve functies zoals automatisering,
concentratie en het werkgeheugen, moeilijker is voor jongens en mannen met Duchenne
Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door het gemis van dystrofine in het brein.
Dus het brein is betrokken. Maar dit is zeker niet progressief.
Het is belangrijk om op te letten voor mogelijke tekenen van leerproblemen.

Spanish: 
terminemos este segmento mirando
uno de estos otro
bonito video clínicos que Kathi estaba muy
involucrada
en la creación de este video de cuidado
numero 10
sobre el aprendizaje y la inteligencia
en general las celdas en un duchenne
el cerebro del paciente está en buen estado de salud y
permanecen
así, pero en algunos casos la inteligencia puede ser
más baja que el promedio
sin embargo, y lo más importante, aprender a
leer y aprender aritmética
por ejemplo, las tablas de multiplicar pueden ser
un tema importante durante tu escuela
carrera
se sugiere que cognitivo específico
funciona como automatización
la concentración y la memoria de trabajo pueden ser
más difíciles  para los niños y hombres de duchenne
esto probablemente sea causado por la falta de
distrofina en el cerebro
por lo que el cerebro puede estar involucrado pero esto es
definitivamente no progresivo
es importante estar atento a las señales
de posibles discapacidades de aprendizaje

English: 
and to act quickly when you discover
them reading is very important for your
future
as our society is reading based like
reading books
emails phone messages etc so it's
essential that your parents and teachers
are aware of this higher risk of
learning problems if they have questions
about your intelligence
or when speech development or learning
to read is progressing too slowly
there may be a reason for further
psychological testing
ask your medical specialist to start
this procedure
a speech therapist may evaluate language
capacities
and a psychologist may test intelligence
working memory
and concentration testing is fun and
seldom causes unnecessary stress
the results of these tests may help to
make an individual therapy plan
and an individual learning plan early
detection is key
technical aids like computer programs or
smartphone apps
may also help to compensate boys with
duchenne should preferably go to a
regular school
and the majority of them do so regular

Dutch: 
en snel te reageren, wanneer je deze herkent. Lezen is erg belangrijk voor je toekomst
Onze samenleving is gebaseerd op lezen, zoals
het lezen van boeken, emails, telefoon berichten etc.
Dus het is essentieel dat je ouders en leraren weten van de verhoogde kans op
leerproblemen. Als zij vragen hebben over je intelligentie,
of wanneer de spraakontwikkeling of het leren lezen vertraagt loopt,
is er mogelijk reden voor een psychologische test.
Vraag je medische behandelaar deze procedure te starten.
Een logopedist kan taal capaciteit evalueren
En een psycholoog kan intelligentie,
werkgeheugen
en concentratie testen, Testen zijn leuk en bijna nooit onnodig stressvol.
De resultaten kunnen helpen om een individueel plan op te stellen.
en een individueel leer plan. Vroege detectie is de sleutel.
Technische hulpmiddelen zoals computerprogramma's of smartphone-apps
kan ook helpen om eea te compenseren.
Jongens met Duchenne zouden bij voorkeur naar een
reguliere school moeten gaan. 
En de meeste doen dat ook.

Spanish: 
y actuar con rapidez cuando descubra
que la lectura es muy importante para su
futuro
como nuestra sociedad se basa en la lectura como
libros de lectura
correos electrónicos, mensajes telefónicos, etc.
esencial que tus padres y profesores
son conscientes de este mayor riesgo de
problemas de aprendizaje si tienen preguntas
sobre tu inteligencia
o cuando el desarrollo o el aprendizaje del habla
leer avanza demasiado lento
puede haber una razón para más
pruebas psicologicas
pídale a su médico especialista que comience
este procedimiento
un terapeuta del habla puede evaluar el lenguaje
capacidades
y un psicólogo puede probar la inteligencia
memoria de trabajo
y las pruebas de concentración son divertidas y
rara vez causa estrés innecesario
los resultados de estas pruebas pueden ayudar a
hacer un plan de terapia individual
y un plan de aprendizaje individual temprano
la detección es clave
ayudas técnicas como programas informáticos o
aplicaciones para teléfonos inteligentes
también puede ayudar a compensar a los niños con
Duchenne debería ir preferiblemente a una
escuela regular
y la mayoría lo hace con regularidad

Spanish: 
la escuela tiene muchas ventajas para ambos
los propios chicos y sus compañeros
pero a veces se necesita educación individual o especial
estamos hablando de Duchenne y el
cerebro
y hemos hablado con algunos de los principales
científicos de todo el mundo
pero uno de ellos ya tiene su nombre
ha sido mencionado durante el programa aquí
hoy varias veces pienso
no hemos escuchado de él mismo
voy a escuchar en unos minutos al
dr profesor Francesco Muntoni que es
un neurólogo pediatra de la GOSH
hospital en londres actualmente
Elizabeth como me encanta hacer con nuestros
invitados aquí en la mesa
díga a la audiencia que se encuentra con este video por primera vez
quien es Francesco Muntoni en el campo de la distrofia muscular
sí, bueno, también es conocido mundialmente
y liderando
médico que también investiga
ya que creo que 28 años está en el

Dutch: 
Een reguliere school heeft veel voordelen voorzowel de jongens als hun leeftijdsgenoten.
maar soms is een individueel of speciaal onderwijs nodig.
We praten vandaag over Duchenne en het brein
we hebben gesproken met verschillende vooraanstaande wetenschappers wereldwijd.
Een van hen, zijn naam is al verschillende keren  tijdens dit programma genoemd,
we hebben hem nog niet zelf aan het woord gehoord.
Over een paar minuten zullen we luisteren naar dr Professor  Francesco Muntoni,
een kinderneuroloog in de GOS ziekenhuis in Londen
Elizabeth, zoals ik graag doe met onze
gasten hier aan tafel. Wil jij
het publiek, wie mogelijk nu net aanschuiven, vertellen
wie Francesco Muntoni in het veld van spierdystrofie is?
Hij is echt wereldwijd bekend en vooraanstaand. Hijis
clinicus die ook onderzoek doet. Volgens mij al 28 jaar.

English: 
school has a lot of advantages for both
the boys themselves and their peers
but sometimes individual or special
education is needed
we are talking about duchenne and the
brain
and we've talked to some of the leading
scientists across the globe
but one of them his name has already
been mentioned during the program here
today several times i think
we haven't heard from himself we're
going to in a few minutes listen to
dr professor francesco muntoni who is
a pediatric neurologist from the gosh
hospital in london currently
elizabeth like i love to do with our
guests here at the table why don't you
tell the audience who comes across this
video for the first time
who francesco muntoni is in the field of
muscular dystrophy
yeah well also he's a really world-known
and leading
clinician who does research as well
since i think 28 years he's in the

Dutch: 
Hij werkt inde UK met kinderen met neuromusculiare aandoeningen.
Dat is een lange staat van dienst. Maar hij speelt ook een hoofdrol
in het BIND project,
Betrokkenheid van het Brain in dystrophinopathies. Daarmee wordt bedoelt
en dat is belangrijk om te zeggen. We bespreken vandaag Duchenne, maar een groot gedeelte
betrekt ook patienten met Becker. Patienten met Becker
hebben ook een probleem met hetzelfde eiwit.  Dat is goed om te benoemen.
Dit is een grot Europees consortium en wordt ook gefinancieerd door de
EU. Zij werken aan veel van de dingen die
Jos en Nathalie benoemt hebben.
Het is goed om te weten. Zoals je vandaag hoort van de mensen die hier vandaag aanwezig zijn,
om de tafel en vanuit de video calls, dat we
meer onderzoek nodig hebben. 
Dit project kan echt een grote stap voorwaarts zijn
Tot op heden waren de projecten, zoals van Jos en Nathalie

Spanish: 
en el reino unido trabajando con niños con
trastornos neuromusculares
eso es un largo historial pero también
porque es realmente
ahora a la cabeza del proyecto bind
Cual es el
participación del cerebro en distrofinopatías que significa eso y creo que es
importante decir aquí hablamos de
duchenne pero mucho de lo que decimos hoy
es
también para pacientes becker con becker también
tiene un problema con la misma proteína
Creo que es bueno decirlo, pero esta es un
enorme
consorcio europeo también financiado por la
eu, que realmente está trabajando en muchas
cosas que Jos y Nathalie han mencionado y yo
creo que es muy bueno saberlo
si escuchas hoy decir por aquí
la mesa y la gente
que están en las pantallas que necesitamos
más investigación
esto realmente podría ser un gran paso
proyecto porque de una vez hasta ahora
proyectos como el de Nathalie y Jos '

English: 
in the uk working with children with
neuromuscular disorders so
that's a long track record but also
because he's really
now in the lead of the bind project
which is the
brain involvement in dystrophinopathies that means that and i think it's
important to say here we speak about
duchenne but a lot of what we say today
is
also for becker patients with becker also
have a problem with the same protein so
i think that's good to say but this is a
huge
european consortium also funded by the
eu which is really working on a lot of
things jos and nathalie have mentioned and i
think it it's really good to know
if you hear today saying here around
the table and people
who are on the screens that we need
more research
this could really be a big step this
project because at once till now
projects like nathalie's and jos'

Dutch: 
vaak gefinancieerd door patiënten organisaties. 
Dat was vaak het geld en van wat
mogelijk andere bronnen, maar dat is een wezenlijk verschil, waarbij we nu de mogelijkheid hebben
om met zo een groot consortium samen te werken
met de focus op dystrofine en het brein.
Hij is de leider van dit project. Dus hij kon ons hier alles over vertellen.
Er is dus een groot onderzoeksconsortium in aantocht, gesponsord met Europees geld
Eerder deze week hebben we contact met hem gehad,
Het eerste wat ik hem, net zoals onze andere gasten, vroeg was. Waarom is het belangrijk om
aandacht te vragen voor de brein aspecten bij Duchenne en Becker dystrofie?
Ten eerste,  in het verleden
was onze aandacht gefocust
om ervoor te zorgen dat mensen met Duchenne
en Becker spierdystrofie het best mogelijke resultaat met betrekking tot
de betrokkenheid van de spieren en het hart

English: 
were often funded by patient money so
it's really money till now often and and
some other sources as well but
that's not the same as having the
opportunity to work together with such a
large consortium
around dystrophin in the brain in
fact so and he's the
leader in that project so he can tell us
a lot exactly so for the first time we
have a
not for the first time but we have a
large research consortium coming up
european money and um we we connected
with him earlier this week and the first
thing
i asked him like many of our guests is
why is it important to raise awareness
for the aspects of the brain in duchenne
and becker
dystrophy well the first thing to say
is that while in the past
our attention has been focused
on ensuring that people with duchenne
and becker muscular dystrophy
had the best possible outcome regarding
their
muscle involvement and the cardiac

Spanish: 
a menudo fueron financiados con dinero de pacientes, por lo que
es realmente dinero hasta ahora a menudo y
algunas otras fuentes también, pero
eso no es lo mismo que tener la
oportunidad de trabajar junto con un
gran consorcio
alrededor de la distrofina en el cerebro 
De hecho, él es el
líder en ese proyecto para que nos pueda decir exactamente así por primera vez
no es la primera vez, pero tenemos un
gran consorcio de investigación próxima
dinero europeo y um nos conectamos
con él a principios de esta semana y la primera
cosa
le pregunté como muchos de nuestros invitados
por qué es importante crear conciencia
para los aspectos del cerebro en duchenne
y becker
distrofia bueno lo primero que hay que decir
es que mientras en el pasado
nuestra atención se ha centrado
en asegurarse de que las personas con duchenne
y distrofia muscular de becker
tuvieran el mejor resultado posible con respecto a
su
afectación muscular y cardíaca

Spanish: 
Está claro que en una proporción de
individuos
donde las comorbilidades que afectan al
cerebro
están presentes estos individuos también
tienen dificultades en
escolaridad en la plena integración
con la sociedad y por lo tanto es bastante
importante tener una visión holística
y no solo cuidar el musculo
de alguien mas de todo
individual y tratar de identificar áreas
donde mejora
y se podría proporcionar ayuda de hecho
el hecho de que en una proporción de
individuos con duchenne y becker
puede haber
participación asociada del cerebro
esta bien y este bien
reconocido en el documento estándar de atención
donde si como una recomendación del
evaluación
y la gestión se hace
pero habiendo dicho eso, creo que es justo

English: 
involvement
is clear that in a proportion of
individuals
where the comorbidities affecting the
brain
are present these individuals will also
have difficulties in
schooling in fully integrating
with society and therefore it is quite
important to take a holistic view
and not only look after the muscle
of somebody but the entire
individual and try to identify areas
where improvement
and help could be provided indeed
the fact that in a proportion of
individuals with duchenne and becker
there can be
associated involvement of the brain
is well and this well
recognized in the standard of care
document
where if like a recommendation of the
assessment
and management are made
but having said that i think it is fair

Dutch: 
Het is duidelijk dat in een deel van de
individuen, waar de co-morbiditeiten het brein betrokken
zijn, dat deze individuen ook
moeite hebben op school om volledige te integreren
in de samenleving. Het is daarom vrij
belangrijk om een ​​holistische, alles omvattende, kijk te hebben.
Niet alleen naar de spieren, maar het complete
individu te kijken. En de aspecten te bekijken wat verbeterd kan worden
en waar hulp geboden kan worden.  Het feit dat in een deel van
mensen met Duchhen en Becker
het brein betrokken is en dit ook
erkend is in het zorgstandaard
document
waarin de aanbevelingen van de metingen
en de ondersteuning staan. 
Maar dit gezegd hebbende, is het ook

Dutch: 
eerlijk om te zeggen dat deze aanbevelingen
nog niet systematisch gebruikt worden.
Dit is een gebied waar verbetering moet gaan plaatsvinden. Ik denk dat dit een van
de redenen is waarom we erover praten.
Dus ze zijn aanwezig in een gedeelte van de patienten.
Maar we zijn blijkbaar ook erg nieuwsgierig
wat hij als de meest belangrijke uitdagingen ziet
bij het behandelen van deze aspecten van de ziekte. 
Allereerst moet je ervan bewust zijn
en de juiste mindset hebben
Het is niet ongebruikelijk dat zelfs tegenwoordig, een jonge jongen met
Duchenne spierdystrofie die mogelijk een spraakvertraging en een ander
gedragsprobleem heeft, dat deze beschouwd wordt als twee afzonderlijke
problemen
Voor kinderartsen,

English: 
to say
that the this recommendation
are still not systematically
used and adopted and therefore
is this is an area where improvement
should occur i suppose is one of the
reason why we're talking about it
so they exist in parts of the patient
populations but obviously we are also
very
curious to learn from him what he sees
as the most important challenges
in treating these aspects of the disease
well the first is really to be aware of
it
and having the right mindset
it is not unusual that even nowadays
a young boy with duchenne muscular
dystrophy who may have some
speech delay and other aspect
of behavioral difficulties
is considered to have two separate
problems
and for pediatricians

Spanish: 
decir
que la esta recomendación
todavía no son sistemáticamente
utilizada y adoptada y por lo tanto
es esta un área donde la mejora
debería ocurrir supongo que es uno de los
razón por la que estamos hablando de eso
por lo que existen en partes de poblaciones de pacientes
, pero obviamente también tenemos
mucha
curiosidad por aprender de él lo que ve
como los retos más importantes
en el tratamiento de estos aspectos de la enfermedad
bueno, el primero es realmente estar consciente de
eso
y tener la mentalidad adecuada
no es raro que incluso hoy en día
un joven con distrofia muscular de duchenne
pueda tener algunos
retrasos del habla y otros aspectos
de dificultades de comportamiento
se considera que tiene dos
problemas
y para pediatras

English: 
for general practitioners for school
teachers
to tell parents that is not clear
why there are two problems in this
child without realizing that actually it
is
the same problem as duchenne muscular
dystrophy
so this is an important aspect that
needs to be
if you like diffused and explained
better to those treating duchenne
and becker muscular dystrophy the second
important aspect is that there are
well known therapies
that i use in the field of
behavioral difficulties for example
attention deficit disorder
and unfortunately
because of this lack of awareness it is
almost an exception
that an individual with duchenne and becker

Spanish: 
para médicos generales para la escuela
profesores
decirle a los padres que no está claro
por qué hay dos problemas en este
niño sin darse cuenta de que en realidad
es
el mismo problema  la distrofia muscular de duchenne
así que este es un aspecto importante que
necesita ser
si te gusta difundido y explicado
mejor para los que tratan a duchenne
y distrofia muscular de Becker el segundo
aspecto importante es que hay
terapias conocidas
que uso en el campo de
dificultades de comportamiento, por ejemplo
desorden de déficit de atención
y desafortunadamente
debido a esta falta de conciencia es
casi una excepción
que un individuo con duchenne y becker

Dutch: 
voor huisartsen en leraren om
aan ouders te vertellen is het niet duidelijk waarom er twee problemen aanwezig zijn
in het kind, zonder te realiseren dat
het probleem behoort bij Duchenne spierdystrofie.
Dit is dus een belangrijk aspect wat
beter uitgelegd moet worden aan diegene die Duchenne en
Becker spierdystrofie behandelen. Het tweede belangrijke aspect is dat
er bekende therapieën in het veld voor
gedrags problemen zoals bijvoorbeeld ADHD zijn
En helaas, door het gemis van bekendheid
is het bijna een uitzondering dat iemand met Duchenne of becker spierdystrofie

Dutch: 
waarbij deze problemen aanwezig zijn
toegang krijgt tot deze therapieën. 
Dus eigenlijjk
Leidt het gebrek aan bewustwording tot een gebrek aan het besef dat dit een integraal onderdeel is
van de ziekte, welke verbetert kan worden
bij specifieke
therapieën
Dit zijn 'algemene' therapieën die in het veld ook
ook gebruikt worden voor bijvoorbeeld gedragsproblemen die niet specifiek voor
Duchenne. Maar er is geen reden om te denken
dat dit niet gaat werken om mensen met Duchenne  te helpen.
En inderdaad, er lijkt
bewijs van specialisten te zijn
die deze therapieën hebben ingezet voor deze aandoeningen
en dat een verbetering in het gedrag van kinderen met Duchenne en Becker
gezien werd, 
Erg duidelijk. Mooi om te zien hoe dit

Spanish: 
distrofia muscular
en quien estas dificultades están presentes
para acceder a estas terapias
así que si te gusta es una
falta de conciencia que conduce a la falta
de darse cuenta de que esto es una parte integral
parte de la condición
que puede mejorarse mediante
terapias
estas terapias son la general que
son usadas
en el campo de, por ejemplo, conductual
dificultades no son específicas
para duchenne
pero no hay razón para pensar que
ellos no funcionarán
y ayudar a las personas con duchenne y
en efecto
hay parece haber
evidencia de que los especialistas
quien usa
estas terapias para estos aliados
trastornos
esa mejora en el comportamiento de
los niños con duchenne y becker pueden ser
observadas
muy claras y me encanta como esto realmente

English: 
muscular dystrophy
in whom these difficulties are present
to access these therapies
so if you like it is a
lack of awareness leading to lack
of realizing that this is an integral
part of the condition
that can be improved by specific
therapies
these therapies are the general one that
are used
in the field of for example behavioral
difficulties they are not specific
for duchenne
but there is no reason to think that
they will not work
and help individuals with duchenne and
indeed
there is there appears to be
evidence that from specialists
who use
these therapies for these allied
disorders
that improvement in the behavior of
children with duchenne and becker can be
observed
very clear and i love it how this really

Spanish: 
ata nuestro
programa en línea aquí hoy veo jos
y Nathalie asintiendo muy intensamente cuando
y también Kathi al otro lado del
mundo asi
obviamente nos estamos alineando estamos
moviéndose y mirando al mismo horizonte
entonces la siguiente pregunta que le hago es qué
tipo de investigación
se necesita y qué tipo de investigación
los proyectos ya están en marcha
bueno, el primer punto importante a hacer
es que no todo el mundo con duchenne y
La distrofia muscular de Becker tendrá
estas dificultades y esta es una
realización importante
en primer lugar no hay necesidad de preocuparse
si no hay
participación del cerebro en
un individuo porque esto nunca
presente más tarde en segundo lugar, incluso si hay
fue algo
nivel de dificultades estas son
no progresivo, por lo que estos son importantes
aspecto
sin embargo, tenemos un conocimiento limitado

Dutch: 
ons online programma vandaag verbindt.  Ik zie Jos
en Nathalie erg intens knikken. En ook Kathi aan de andere kant van
wereld. Dus we zitten duidelijk op 1 lijn
en bewegen en kijken naar de zelfde horizon. De volgende vraag die ik hem stelde
Welk type onderzoek is nodig en welke
onderzoeksprojecten lopen er al? Het eerste belangrijke punt om te maken is,
dat niet iedereen met Duchenne en Becker  last heeft van deze
problemen. Dit is belangrijk om je te realiseren.
Ten eerste hoef je je geen zorgen te maken
als er geen betrokkenheid van het brein is. 
Dit zal zich namelijk dan ook niet in een
latere fase van de ziekte presenteren. Ten tweede, zelfs als er bepaalde
mate van problemen zijn, zijn deze niet progressief, ze worden niet erger. Dat is een belangrijk
aspect.
Echter hebben we beperkte kennis

English: 
ties up our
online program here today i see jos
and nathalie nodding very intensely when
and also kathi on the other side of the
world so
obviously we are getting aligned we are
moving and looking at the same horizon
then the next question i ask him is what
type of research
is needed and what type of research
projects are already going on
well the first important point to make
is that not everybody with duchenne and
becker muscular dystrophy will have
these difficulties and this is an
important realization
firstly there is no need to be worried
if there is no
brain involvement in
an individual because this will never
present later on secondly even if there
was some
level of difficulties these are
non-progressive so these are important
aspect
however we have limited understanding

Dutch: 
waarom sommige problemen, zoals bijvoorbeeld leer of
gedragproblemen, ontwikkelen en andere niet. Daarom is meer
onderzoek, naar wat dystrofine in de hersenen doet, nodig
Er is al werk verzet
in vele landen, zowel in kinderen als in muismodellen voor
Duchenne spierdystrofie
en onlangs heeft de Europese commissie
de kenniskloof en het belang
om dit aspect aan te pakken erkend. Zij financieren
het consortium project genaamd BIND, voor 4 jaar.
BIND: Brain Involvement in Dystrophinopathies, Dit project zal
vanuit een aantal verschillende invalshoeken uitzoeken wat het dystrofine
in de hersenen doet.  Er zal gewerkt worden met muismodellen,

English: 
of why some individuals will develop
problems for example some learning
difficulties or some behavioral problems
and others do not and therefore more
research
on what dystrophin does in brain is
necessary there is work that has been
done
in many countries both
on children and on animal models of
duchenne muscular dystrophy
and recently the european commission
recognized
a knowledge gap and an importance
of addressing this aspect and
funded a
consortium project for four years called
the bind
project brain involvement in dystrophinopathies that will assess
from a number of different angles what
does the dystrophin do
in the brain there will be work in animal
models

Spanish: 
de por qué algunas personas desarrollarán
problemas, por ejemplo, algo de aprendizaje
dificultades o algunos problemas de comportamiento
y otros no y por tanto más
investigación
sobre lo que hace la distrofina en el cerebro es
necesario hay trabajo que ha sido
hecho
en muchos países tanto
en niños y en modelos animales de
Distrofia muscular de Duchenne
y recientemente la comisión europea
Reconocido
una brecha de conocimiento y una importancia
de abordar este aspecto y
financió un
proyecto de consorcio por cuatro años llamado BIND
proyectar la participación del cerebro en distrofinopatías que evaluará
desde varios ángulos diferentes lo que
lo hace la distrofina
en el cerebro habrá trabajo en modelos animales

Dutch: 
met mensen met Duchenne en Becker spierdystrofie
om beter proberen te karakteriseren wat het de
verschillende mensen een beetje anders maakt in het geval van de
problemen, maar ook om beter te begrijpen   wat de
beste manier is om deze mensen te monitoren.
Elizabeth, ik denk dat het belangrijk is dat onze kijkers begrijpen dat
dit de reden is, waarom we deze wold duchenne awareness dagen organiseren
We moeten iedereen bewustmaken, beleidsmakers, medische
specialisten, clinici, vergoeding. Precies
Dus er is veel onderzoek nodig
dat hebben we vandaag geleerd
en er is een veel onderzoek gaande. En klaarblijkelijk we beginnen niet
helemaal met niets, Er is al veel
onderzoek gedaan en gaande. Dus mijn volgende vraag was
Verwacht je dat een van de medicijnen, bijvoorbeeld van de klinische studies die
momenteel lopen, ook een voordeleige uitwerking kunnen hebben
op het brein?
We in op de hoogte dat er verschillende

English: 
work on people with duchenne and becker
muscular dystrophy
to try to better characterize what is
that makes
different people a little different in
terms of these
difficulties but also have a better
understanding of what
would be the optimal way to monitor
these patients and there it is
elizabeth and i think it's important
that our viewers understand that this is
why we do these kind of world duchenne
awareness days right we need to raise
awareness of
everybody policy makers medical
specialists
clinicians that reimbursement exactly
exactly yeah so a lot of research needed
as we learned today
and a lot of research going on and
obviously we are not starting
from zero this is not a green field
study there's already
a lot of research going on so the next
question i asked him is
do you expect that any of the drugs for
example some of the studies that are
currently under development
will also have beneficial aspects for
the brain
we are aware that there are a number of

Spanish: 
trabajar en personas con distrofia muscular de duchenne y becker
para intentar caracterizar mejor lo que es
lo que hace
diferentes personas un poco diferentes en
términos de estas
dificultades pero también tienen una mejor
comprensión de lo que
sería la forma óptima de monitorear
estos pacientes y ahí está
Elizabeth y yo pensamos que es importante
que nuestros espectadores entiendan que esto es
por qué hacemos este 
día de concientización mundial duchenne, necesitamos aumentar la
conciencia de
todo el mundo hacedores de políticas médicas
especialistas
médicos los que reembolsan exactamente
exactamente sí, así que se necesita mucha investigación
como aprendimos hoy
y mucha investigación en curso y
obviamente no estamos empezando
desde cero esto no es un campo verde
estudiar ya hay
se están realizando muchas investigaciones, así que la próxima
La pregunta que le hice es
¿Espera que alguna de las sustancias por
ejemplo algunos de los estudios que son
actualmente en desarrollo
también tendrá aspectos beneficiosos para
el cerebro
somos conscientes de que hay una serie de

Spanish: 
compuestos
siendo desarrollado para la restauración
distrofina
en el músculo el más comúnmente
utilizado hasta ahora son antisentido
oligonucleótidos
sin embargo, los oligonucleótidos antisentido
no cruzan
la barrera entre la sangre
y el cerebro y por lo tanto ellos
no van
al cerebro por lo que en este momento
no hay perspectiva de que lo mismo
oligonucleótidos antisentido
que usamos para tratar el músculo
de niños con la distrofia muscular de duchenne
podría usarse
a menos que fueran administrados directamente
en el cerebro
pero claro que antes uno iba a hacer
que necesitamos tener
más certeza sobre si
podría haber una mejora de
algunas de las dificultades que hacemos
saber que en modelos animales
en el ratón mdx la administración en

Dutch: 
medicijnen zijn ontwikkelt om dystrofine
in de spieren te herstellen. 
Tot op heden zijn de meest gebruikte,
de antisense oligonucleotides
Echter kunnen de antisense oligonucleotides niet
langs de bloed-hersen barriere. Daarom
zullen ze niet in de hersenen kunnen komen. Dus op dit moment
er is geen perspectief dat dezelfde 
antisense oligonucleotide
die we gebruiken om de spieren van kinderen met spierdystrofie
te behandelen, kunnen gebruiken
Tenzij ze direct
in de hersenen worden toegediend
Maar voordat dat gedaan wordt
hebben we natuurlijk meer zekerheid nodig
dat er verbeteringen op een paar van de problemen mogelijk is.
We weten dat in diermodellen, in de 
mdx muis het toedienen

English: 
drugs
being developed for the restoring
dystrophin
in muscle the most commonly
used one so far are antisense
oligonucleotides
however antisense oligonucleotides do
not cross
the barrier between the blood
and the brain and therefore they will
not go
into the brain so at the moment
there is no perspective that the same
antisense oligonucleotides
that we use to treat the muscle
of children with duchenne muscular
dystrophy could be used
unless they were administered directly
in the brain
but of course before one was going to do
that we need to have
more certainty on whether
there could be improvement of
some of the difficulties we do
know that in animal models
in the mdx mouse the administration in

English: 
the brain
of some antisense oligonucleotides can
improve
some aspects of their behavior but
the jump between this observation and
what will happen in the human
is pretty big and therefore at the
moment
more work is required in order to tell
whether
this is a sensible thing to do and
whether it's
realistic to expect there may be
improvement also in
the duchenne boys regarding
gene therapy again there are
practical limitations and
conceptual limitations in terms of the
practical limitation
the gene therapy is not produced
it's not switched on in tissue that is
not
muscle because of how the viral vectors
are engineered and is done on purpose so
that dystrophin can produce a high level
in muscle and the heart

Spanish: 
el cerebro
de algunos oligonucleótidos antisentido pueden
mejorar
algunos aspectos de su comportamiento pero
el salto entre esta observación y
que pasará en el humano
es bastante grande y por lo tanto en el
momento
se requiere más trabajo para saber si
realista esperar que pueda haber
mejora también en
los chicos de duchenne con respecto a
terapia génica de nuevo hay
limitaciones prácticas y
limitaciones conceptuales en términos de
limitación práctica
la terapia génica no se produce
no está encendido en tejido que no sea músculo
músculo debido a cómo los vectores virales
están diseñados y se hacen a propósito para
que la distrofina puede producir un alto nivel
en el músculo y el corazón

Dutch: 
van sommige antisense oligonucleotides in het brein
sommige aspecten van het gedrag kunnen verbeteren.
Maar de overstap van deze observaties naar het mogelijke  effect in de mens
is erg groot. En daarom is op dit moment
meer werk nodig om te kunnen vertellen
of dit verstandig is om te doen en
of het realistisch is om te verwachten dat er ook verbetering in
in de jongens met Duchhen kan optreden. 
ten aanzien van gen therapie. Ook hier zijn er
praktische en conceptuele beperkingen. Met betrekking y tot de
praktische beperkingen, 
De gen therapie is niet gemaakt om
in ander weefsel dan de spier geproduceerd te worden
door de manier waarop de virale vectoren gemaakt zijn. Ze zijn gemaakt met het doel om
veel dystrofine in de spier en het hart te produceren.

Spanish: 
por lo que no es plausible esperar
cualquier mejora
después de la terapia génica av además
estas microdistrofinas que uso para
la terapia génica es altamente
versión abreviada y
mientras que se han optimizado para
facilitar
la función de la distrofina en el músculo
no está claro si
esto también los hará
funcional en el cerebro para que esto pueda ser
probado
pero por el momento simplemente no sabemos
y una vez más esto parece subrayar
Elizabeth que realmente estamos al principio
de un largo viaje si contamos las
veces que escuchamos en este programa en línea
hoy necesitamos más investigación más
trabajar en ello
realmente parece que estamos al principio
tenemos que ponernos al día
tenemos que ponernos al día es importante
tema y eso es lo que estamos planteando aquí
hoy y gracias por ser parte de
ese
así que desde que le dije al profesor Muntoni que
estarías en su audiencia global

Dutch: 
Dus het is niet aannemelijk om een verbetering te verwachten
bij het gebruik van AV-gen therapie.  
in aanvulling op deze micro dystrofines waarvoor
ik gebruik maak van de gen therapie is een verkorte versie
Terwijl ze zijn geoptimaliseerd om
de functie van dystrofine in de spier te faciliteren. Is het niet duidelijk
of deze ook functioneel in het brein zullen zijn. Dit zou
getest moeten worden
maar momenteel weten we het gewoonweg niet.
Dit lijkt nogmaals te onderstrepen,
Elizabeth, dat we echt aan het begin staan
van een lange reis.  Als we aantal 
keer dat we hier online horen
dat we meer onderzoek en meer werk,
lijkt het er echt op dat we nog aan het begin staan. We moeten inhalen
Het is een belangrijk onderwerp en dat maken we je vandaag bewust van Ddank dat jij daar deel van uitmaakt.
Ik vertelde aan professor Muntoni dat jij in zijn wereldwijde publiek aanwezig zou zijn

English: 
so it is not plausible to expect
any improvement
following av gene therapy in addition
these microdystrophins that i use for
the gene therapy are highly
shortened version and
the while they've been optimized to
facilitate
the function of dystrophin in muscle
it's not clear whether
this also will make them
functional in the brain so this can be
tested
but at the moment we simply do not know
and once again this seems to underline
elizabeth that we're really at the start
of a long journey if if we count the
times that we hear in this online
program today we need more research more
work on it
really seems that we're at the beginning
we have to catch up
we have to catch up it's an important
topic and that's what we're raising here
today and um thank you for being part of
that
so since i told professor muntoni that
you would be in his global audience

Spanish: 
hoy
como pregunta final le pregunté si él
tenía alguna
último consejo para la gente de la gente
ya sea distrofia muscular de duchenne o Becker
bueno el primer aspecto importante
es de nuevo conciencia conciencia
conciencia significado um
asegurando que esto se ha tenido en cuenta
consideración y la razón de esto
es que existe experiencia que la intervención temprana para abordar
estas dificultades conducen a una mejor
resultado así
hay es
importante por lo tanto para
buscar estas comorbilidades temprano
e implementar el tratamiento cómo
intervenir
es en cualquier caso un problema de conciencia

English: 
today
as a closing question i asked him if he
had any
last advice for people around the people
with
either duchenne or becker muscular
dystrophy
well the first important aspect
is again awareness awareness
awareness meaning um
ensuring that this has been taken into
consideration and the reason for this
is that there is experience that early intervention to address
these difficulties leads to better
outcome so
there is it is
important therefore to
looking for this comorbidities early
and implement treatment how to
intervene
is by in any case an awareness problem

Dutch: 
vandaag en als afsluitende vraag vroeg ik hem
of hij nog een advies had voor
mensen met ofwel Duchenne of Becker spierdystrofie
Het eerste belangrijke aspect
is weer het bewustzijn, het bewustzijn. Hiermee bedoel ik
dat er rekening mee gehouden wordt en in 
overweging genomen wordt. En de reden is
dat er ervaring is dat vroegtijdig ingrijpen
om deze problemen aan te pakken, tot een beter resultaat leidt.
Het is daarom belangrijk om
vroeg op zoek te gaan naar deze comorbiditeit, en de behandeling te implementeren
Hoe in te grijpen, in geval van een bewustwordingsprobleem?

English: 
by involving the neuropsychologist
depending on the problem
neuropsychiatrist
and people who have expertise in
managing these comorbidities also in
other conditions they don't
they don't necessarily need to be super
expert in duchenne and becker muscular
dystrophy
as we do another aspect of the pathology
in duchenne and becker what we need is to
bring these
professions into our multi-disciplinary
team
they need to be part of our team and
therefore
we will educate them on specific aspect
of duchenne
and becker muscular dystrophy and they
will educate us
on what can be done regarding
specific therapies and interventions
and i think this in the longer
term which really lead
to better outcome for patients with
duchenne and becker muscular dystrophy

Spanish: 
involucrando al neuropsicólogo
dependiendo del problema
neurosiquiatra
y personas que tienen experiencia en
manejar estas comorbilidades también en
otras condiciones que no
no necesariamente necesitan ser super
experto en duchenne y becker muscular
distrofia
como hacemos otro aspecto de la patología
en duchenne y becker lo que necesitamos es
traer estos
profesionales en nuestro equipo multidisciplinario
necesitan ser parte de nuestro equipo y
por lo tanto
los educaremos sobre aspectos específicos
de duchenne
y distrofia muscular de Becker y
nos educará
sobre lo que se puede hacer con respecto
terapias e intervenciones específicas
y creo que esto por más tiempo
término que realmente lleva
para un mejor resultado para los pacientes con
distrofia muscular de duchenne y becker

Dutch: 
door de neuropsycholoog erbij te betrekken en afhankelijk van het probleem
een neuropsychiater.
En mensen met expertise in
het beheren van deze co-morbiditeiten bij andere condities
Ze hoeven niet perse super expert te zijn op het gebied van Duchenne en Becker
spierdystrofie
omdat dit een ander aspect van de pathologie bij
Duchenne and Becker is, is het nodig om de
disciplines in ons multidisciplinaire
team samen te brengen.
Ze moeten onderdeel zijn van het team. Daarom
moeten we hen specifieke aspecten van Duchenne
en Becker spierdystrofie bijbrengen. En zij moeten ons bij brengen
wat we kunnen doen betreffende specifieke behandelingen en interventies.
Ik denk dat dit uiteindelijk zal resulteren
in een beter resultaat voor patienten met Duchenne en Becker spierdystrofie

Dutch: 
waarbij deze problemen aanwezig zijn.
Heel erg bedankt
voor je bijdrage dr Francesco Muntoni Elizabeth, wanneer je dit aanhoort
Het is inspirerend. 
we zijn hier allemaal, we zijn aan het knikken, we zijn
aan het kijken naar dit icoon in het veld.
Wat is het belangrijkste boodschap
die je hem hoort zeggen.
Ik hou altijd van
eerste stappen die op korte termijn kunnen plaatsvinden.
Alle kinderen zouden in ieder geval de zorgstandaarden moeten verkrijgen
Deze zijn aanwezig voor kinderen met autisme en ADHD
ik denk dat Jos ook meer kan vertellen over medicatie
wat het verschil is tussen kinderen met Duchenne
op dit moment krijgen, wat betreft zorg in het algemeen. Dus niet diegene die geluk hebben.
maar het gemiddelde, 
vergeleken met wat de kinderen zouden moeten ontvangen
als je naar dezorgstandaarden kijkt voor autisme
en andere. Misschien kan jij?  Erzijn inderdaad ook zorgstandaarden voor
de co-morbiditeiten welke we in het Duchenne veld
in de hele wereld zouden moeten implementeren.

English: 
in whom these difficulties are present
thank you very much for your
contribution dr francesco muntoni elizabeth when you listen to this
it's inspiring we
we're all here we're nodding we're
looking at an icon in the field
what is the most important takeaway that
you you take from his words
well i think and i always i love the
short term
first steps is that at least the
children should get the standards of
care
which is already available for
children's autism and adhd
i think yours can tell more also about
medication about
what what is the difference between
what the children with duchenne at this
moment get in terms of
care the average not the lucky ones but
the average
compared to what children should get if
you
look at the standards of care for autism
and others maybe you can there are standards of care also
for the co-mobilities
which should be implemented in the
duchenne field
all over the world and that's something

Spanish: 
en quien estas dificultades están presentes
muchas gracias por tu
contribución del dr Francesco Muntoni Elizabeth cuando escuchas esto
nos inspira
estamos todos aquí estamos asintiendo con la cabeza
mirando un icono en el campo
¿Cuál es la conclusión más importante que
tomas de sus palabras
Bueno, creo y siempre amo el
término corto
primeros pasos es que al menos el
los niños deben obtener los estándares de
cuidado
que ya está disponible para
autismo infantil y tdah
Creo que el tuyo también puede contar más sobre
medicación sobre
cual es la diferencia entre
lo que los niños con duchenne en este
momento en términos de
importancia el promedio no los afortunados sino
la media
en comparación con lo que los niños deberían recibir si
tú
mirar los estándares de atención para el autismo
y otros tal vez puedas también hay estándares de atención
para las comorbilidades
que debe implementarse en el
campo de duchenne
en todo el mundo y eso es algo

Spanish: 
que podemos hacer bastante
seguro porque están ahí
Hacemos
entiendo por qué no está sucediendo si soy
un padre y estoy viendo esto como si
entonces hay terapias y mi hijo es
diagnosticado con duchenne pero aparentemente
estos campos no están hablando con todos
otro
¿Cómo podemos cerrar la brecha que se debe a que
el cerebro no estaba en la foto
tanto como lo es desde hace unos años
y es por eso que sabemos, por ejemplo, que
saber que podemos tratar
trastornos por déficit de atención con
medicación pero
no se ha hecho hasta hace unos años
hace en un grupo de
niños con duchenne y también funciona
con ellos y da un
un alivio y una calidad mucho mejor de
vida y
mejores problemas de aprendizaje y somos nosotros
debería comenzar y
esa es la noticia de hoy y esa es la
conciencia mundial de duchenne
tema del día duchenne y el cerebro este
mensaje
hay cosas que deberíamos empezar
y la conciencia y el hecho de que
ahora
están básicamente ocupados con el cerebro hace
esta
accesible creo y creo que

English: 
we can do quite
sure to because they are there
do we
understand why it's not happening if i'm
a parent and i'm watching this like okay
so there are therapies and my child is
diagnosed with duchenne but apparently
these fields are not talking to each
other
how do we bridge the gap that's because
the brain was not in the picture
so much as it is since a few years
and that's why we know for instance we
know that we can treat
attention deficit disorders with
medication but
it has not been done until a few years
ago in a group of
children with duchenne and it also works
with them and it gives a
a relief and a much better quality of
life and
better learning problems and that's we
should start and
that's the news of today and that's the
world duchenne awareness
day theme duchenne and the brain this
message
there are things which we should start
and the awareness and the fact that we
now
are basically busy with the brain makes
this
accessible i think and i think it

Dutch: 
Dat zouden we op korte termijn kunnen doen toch? Want deze zijn al aanwezig.
Begrijpen we waarom dat nog niet gebeurd is?
Als ik een ouder was en ik zou dit bekijken.Denk ik, oké, dus er zijn therapieën. En mijn kind
is gediagnosticeerd met Duchenne. Maar ogenschijnlijk praten deze verschillende disciplines niet met elkaar
Hoe overlappen we deze kloof. Dit was omdat
de hersenen niet in beeld waren, 
tenminste niet zo veel als sinds een paar jaar
En daarom weten we bijvoorbeeld dat we
ADHDmet medicatie kunnen behandelen
Maar dit was eerder, tot een paar jaar geleden nog niet gedaan in een groep
kinderen met Duchenne. En het werkt ook ben hen, En dat geeft
ook opluchting en een veel betere kwaliteit van leven en
en verbetering van de leerproblemen. Daar moeten we mee van start gaan
Dat is het nieuws van vandaag en dat is  het thema van World Duchenne Awareness Dag
Duchenne en het brein. Deze boodschap.
Er ijn dingen waar we mee van start moeten, met de bewustwording en het feit dat we
nu oog hebben voor het brein, maakt
dit toegankelijk, denk ik
En ik denk dat

Spanish: 
no debe limitarse a la
los afortunados que conoces
que fueron diagnosticados temprano o que fueron a
un buen neuropsicólogo lo que sea
debemos asegurarnos de que tantos
los niños como sea posible tendrían
acceso a esto y creo que al decir
esto también tenemos que tenerlo en cuenta
tuvimos una llamada con nuestros amigos de
argentina
la semana pasada y dijeron que el 50% de los
familias aquí viven bajo el
nivel de pobreza
así que también tenemos que seguir pensando
sobre cómo podemos llevar estos estándares
de cuidado que
existen para estas familias cómo
puede ayudarlos como podemos
dar soporte porque no sirve de nada solo
organizando cosas para el mundo occidental
así que cuando dices que tenemos que pensar en
ya tienes una idea Elizabeth
como puedes
¿Qué pueden empezar a hacer las personas en su
países o en sus comunidades
Creo que crear conciencia es algo
todos pueden hacer
casi gratis sabes en este tiempo de
redes sociales, etc., no tiene
cuesta mucho hacer eso
la segunda es que podemos ayudar como estaba
ya dije para ver

English: 
should not be limited to the to the
lucky ones you know
who were diagnosed early or who went to
a good neuropsychologist whatever
we should make sure that as many
children as possible would have
access to this and i think by saying
this we also have to keep in mind
we had a call with our friends from
argentina
last week and they said 50% of the
families here are living under the
poverty level
so we also really have to keep thinking
about how we can bring these standards
of care which
are existing to these families how we
can help them how we can
support because there's no use in only
organizing things for the western world
so when you say we have to think about
do you already have an idea elizabeth
how can you
what can people start to do in their
countries or in their communities
i think raising awareness is something
everybody can do
almost for free you know in this time of
social media and so on it doesn't have
to cost a lot to do that
the second is that we can help as as was
already said to see

Dutch: 
dit niet beperkt moet zijn tot de gelukkige
die vroeg gediagnosticeerd werden , die bij en goede neuropsycholoog zijn geweest of zo iets dergelijks.
We moeten ervoor zorgen dat zoveel kinderen als mogelijk
hier toegang tot hebben. 
Dit gezegd hebbende, moeten we ook het volgende niet vergeten.
Vorige week hadden we een telefooon gesprek met onze vrienden in Argentinie
Ze zeiden dat 50% van de families daar onder de armoede grens leeft
Dus moeten we er ook echt over blijven nadenken
hoe we deze zorgstandaarden
die al bestaan, naar deze families brengen. Hoe we hen kunnen helpen en
ondersteunen. Want het is zinloos om dit alleen voor de Westerse wereld te regelen.
Wanneer je zegt, we moeten er over nadenken. Heb je al een idee, Elizabeth?
Wat kunnen de mensen in hun
landen of in hun gemeenschap doen.
Ik denk dat iedereen bewustwording
bijna gratis, kan vergroten
In deze huidige tijd met
social media enzo.  Het hoeft niet veel te kosten om dat te doen.
Het tweede wat we kunnen doen, zoals Jos al zei

English: 
what tools are there to have an idea
what is the specific
problem of a certain individual
because it's all
as we said in the very beginning there's
no such thing
as a standard duchenne boy they're all they're all different
so that's important in this and i
think we have just
also as a patient organization as a
world patient organization
responsibility to see how we whatever we
do can get to
as many patients as possible and again like
i think the message of today is early
diagnosis early screening but also early
diagnosis that's a major problem in
duchenne
even in a country like the netherlands
children are diagnosed
late and if i've been speaking to
an academic hospital
where they said oh we have a nurse who
can look after the dyslexia and you say
no  that's not you know you really
need to understand clinicians need to
understand
there are special people for this type of

Dutch: 
kijken welke tools er al zijn om te kijken welke specifieke problemen er zijn
voor een specifiek individu.
Want,
zoals we helemaal in het begin zeiden er bestaat niet zoiets
als een standaard Duchenne jongen.Ze zijn allemaal verschillend
Dus dat is belangrijk. Ik denk dat we ook
als een patiënt organisatie, als de wereld patient organisatie
hebben we verantwoordelijk om te kijken hoe we, wat we ook maar doen,
bij zoveel mogelijk patiënten als mogelijk komen.
De boodschap van vandaag is vroegtijdig screenen, maar ook vroegtijdige
diagnose. Dat is een groot probleem in  Duchenne
Zelfs in een land als Nederland worden de jongens laat gediagnosticeerd
Ik heb gesproken met een academisch ziekenhuis
waar ze zeiden, o wij hebben een verpleegkundige die naar dyslexia kan kijken.
Nee, nee dat is niet de weg. Je moet precies begrijpen, clinici moeten
begrijpen dat er specialisten zijn voor deze specifieke

Spanish: 
que herramientas hay para tener una idea
cual es el especifico
problema de un determinado individuo
porque es todo
como dijimos al principio, hay
no hay tal cosa
como un chico duchenne estándar, todos son todos diferentes
entonces eso es importante en esto y yo
creo que tenemos
también como organización de pacientes como
organización mundial de pacientes
responsabilidad de ver cómo hacemos lo que sea que
puedo llegar a
tantos pacientes como sea posible y nuevamente como
creo que el mensaje de hoy es tener un temprano
diagnóstico detección precoz pero también precoz
diagnóstico que es un problema importante en
duchenne
incluso en un país como los países bajos
los niños son diagnosticados
tarde y si he estado hablando con
un hospital académico
donde dijeron oh tenemos una enfermera que
Puedes cuidar la dislexia y dices
no, eso no es lo que realmente sabes
necesitan entender que los médicos necesitan
sentido
hay personas especiales para este tipo de

English: 
problems that's not something you ask to
a nurse to do
it's really the specialist we need very
very clear message early detection
better treatment for all and more
research needs to be done
and we hope with this online program we
took you along on this journey
gave you some better insight on the
importance of looking at
the brain side of duchenne and becker
muscular dystrophy
and we are trying to move you into
action
let me repeat one more time the hashtag
for at least the world duchenne
awareness day 2020 that's the hashtag
wdad2020 and we love
for you to share this online program
share the beautiful
family interviews that nicoletta madia
has made and produced
on her channels which we saw too share
anything you see that triggers people to
sign up for additional research whether
it's the bind project
whether it's the deceased donation that
you so much need for your further

Spanish: 
problemas eso no es algo que pidas
una enfermera para hacer
es realmente el especialista que necesitamos
detección temprana de mensajes muy claros
mejor trato para todos y más
se necesita hacer investigación
y esperamos que con este programa en línea
te llevó en este viaje
te dio una mejor perspectiva sobre el
importancia de mirar
el lado del cerebro de duchenne y becker
distrofia muscular
y estamos tratando de mudarte a
acción
déjame repetir una vez más el hashtag
para al menos el mundo duchenne
día de concientización 2020 ese es el hashtag
wdad2020 y nos encanta
para que comparta este programa en línea
comparte las hermosas
entrevistas familiares que Nicoletta Madia
ha hecho y producido
en sus canales que también vimos compartir
cualquier cosa que vea que haga que la gente
Regístrese para una investigación adicional si
es el proyecto bind
si es la donación fallecida que
Necesitas tanto tu más

Dutch: 
problemen. Dat is niet iestwat je overlaat aan een verpleegkundige.
Dit vereist een specialist. Een zeer duidelijke boodschap. Vroege detectie
en betere behandeling voor iedereen. Er is meer onderzoek nodig.
En we hopen dat we jou, met dit online programma, meegenomen hebben op deze reis
Dat we je beter inzicht gaven  in het
belang van kijken naar
het brein van Duchenne en Becker spierdystrofie
en we proberen je tot actie aan te zetten.
Laat me de hashtag nog een keer herhalen
voor tenminste de wereld duchenne
awareness dag  2020 . Dat is #WDAD2020. En we zullen het fantastisch vinden
als je dit online programma deelt. Deel de prachtige
familie interviews die Nicoletta Madia
heeft gemaakt en geproduceert
op haar kanalen, die we ook gezien hebben. Deel alles wat je ziet wat mensen triggert
om zich aan te melden voor aanvullend onderzoek, dat kan het BIND-project
of het doneren na het overlijden, wat jij zo nodig hebt voor verder onderzoek.

Dutch: 
Doe wat in je vermogen ligt.
En vergeet ook niet te genieten,
Als u heeft genoten van dit online programma, deel dan alstublieft een foto van hoe en waar
je hebt gekeken. Nogmaals deze video blijft eeuwig online
Zodat je altijd een specifiek segment kunt terugkijken. En zorg ervoor dat u
het meeste van alle kennis en inzichten
die vandaag met u gedeeld zijn, tot u neem. Daarmee komen we
bij de laatste video die we voor je willen afspelen, degene die hopelijk viraal gaat
op 7 september 2020 en misschien daarna.
Het is de thematische video van dit jaar
World Duchenne Awareness Day,  het
krachtig thema rond het woord
'Together'/ Samen. Het is beschikbaaar in vele talen
In het Nederlands, in het Engels, in het Spaans, Grieks, Russisch,
al deze verschillende talen. Ook beschikbaar via het youtube kanaal van
de world duchenne organisatie. 
Heel veel dank aan alle
wetenschappers en deelnemers van dit 
online programma
vandaag. Dank dat jullie naar de studio zijn gekomen.

English: 
reaches anything you can do
and also have some fun with it so if you
have been enjoying this online program
please share a picture of how and where
you have been watching this
again this will be online for the rest
of
eternity perhaps so you can always go
back go into specific segments
rewind replay and make sure you get the
most of all the knowledge and all the
insights
that have been shared here today and
with that we come to the
final video that we want to play for you
the one that hopefully goes viral
on september 7 2020 and maybe beyond
it's the thematic video of this year's
world duchenne awareness day which is
powerfully themed around the word
together it's available in many
languages
in the in dutch in english in spanish in
greek and russian and all these
languages
available also on the youtube channel of
the world duchenne organization
so with that thank you to all the
scientists
and participants in this online program
here today thank you for coming to the
studio

Spanish: 
alcanza todo lo que puedas hacer
y también diviértete con él, así que si
he estado disfrutando de este programa en línea
comparte una imagen de cómo y dónde
has estado viendo esto
de nuevo esto estará en línea para el resto
Delaware
la eternidad tal vez para que siempre puedas ir
volver ir a segmentos específicos
rebobinar la reproducción y asegurarse de obtener el
sobre todo el conocimiento y todo el
percepciones
que se han compartido aquí hoy y
con eso llegamos al
video final que queremos reproducir para ti
el que con suerte se vuelve viral
el 7 de septiembre de 2020 y tal vez más allá
es el video temático de este año
día mundial de la conciencia de duchenne, que es
poderosamente temático alrededor de la palabra
juntos está disponible en muchos
idiomas
en holandés en inglés en español en
griego y ruso y todos estos
idiomas
disponible también en el canal de youtube de
world duchenne organization
así que con eso gracias a todos los
científicos
y participantes en este programa en línea
aquí hoy gracias por venir al
estudio

Spanish: 
kathi gracias por conectarte desde el
Estados Unidos
y también gracias por toda la gente
que han formado parte de las grabaciones
permanezcamos juntos en esto y
crear conciencia
para duchenne

English: 
kathi thank you for connecting from the
united states
and also thank you for all the people
who have been part of the recordings
let's stay in this together and let's
raise awareness
for duchenne

Dutch: 
Kathi bedankt voor de lange afstand verbinden vanaf de
Verenigde Staten
en ook dank aan een ieder die heeft geholpen bij de opname
Laten we hierin samen sterk blijven en laten we samen bewustwording creëren
voor Duchenne

Spanish: 
 

English: 
 

Dutch: 
 
