
Spanish: 
Como cualquier máquina bastante complicada, y
el sistema inmune consiste en bastante
muchas células y moléculas diferentes, y
tienen que interactuar de varias maneras.
Las cosas pueden salir mal a veces en la respuesta inmune, y tú
puede terminar con inmunodeficiencia, una respuesta inmune deficiente.
A veces esto se debe a agentes externos, y en
ese caso nos referimos a la inmunodeficiencia secundaria.
Pero ahora vamos a discutir
inmunodeficiencia primaria.
Entonces, la inmunodeficiencia primaria es una inmunidad defectuosa
se debe a un defecto genético heredado o adquirido.
La distribución de primario celular
defectos de inmunodeficiencia es que alrededor de
la mitad de ellos son causados ​​por defectos en las células B,
y por lo tanto en la producción de anticuerpos.

English: 
Like any rather complicated machine, and
the immune system consists of quite a
lot of different cells and molecules, and
they have to interact in various ways.
Things can go wrong sometimes in the immune response, and you
can end up with immunodeficiency - a deficient immune response.
Sometimes this is due to external agents, and in
that case we refer to secondary immunodeficiency.
But now we’re going to discuss
primary immunodeficiency.
So primary immunodeficiency is defective immunity that
is due to either a inherited or an acquired gene defect.
The distribution of cellular primary
immunodeficiency defects is that around about
half of them are caused by defects in B-cells,
and therefore in antibody production.

Spanish: 
Alrededor del 20% de la inmunodeficiencia primaria
los defectos son defectos combinados de células T y B.
Aproximadamente el 20% afecta
las células fagocíticas.
Y alrededor del 10% afecta solo a las células T sin
afectando otras partes de la respuesta inmune.
Las consecuencias de la inmunodeficiencia primaria
son que vemos infecciones oportunistas.
Estas son infecciones que la mayoría de nosotros, la mayoría
del tiempo no están realmente preocupados por.
Trataremos con ellos
perfectamente adecuadamente
Pero en pacientes con inmunodeficiencia primaria,
estos agentes infecciosos toman
oportunidad del hecho de que hay defectos
respuesta inmune, para establecer la enfermedad.
El tipo de infecciones
en realidad refleja el defecto.

English: 
Around about 20% of primary immunodeficiency
defects are combined T and B-cell defects.
Approximately 20% affect
the phagocytic cells.
And around about 10% affect just the T-cells without
affecting other parts of the immune response.
The consequences of primary immunodeficiency
are that we see opportunistic infections.
These are infections that most of us, most
of the time are not really troubled by.
We will deal with them
perfectly adequately.
But in patients with primary immunodeficiency,
these infectious agents take
opportunity of the fact that there is defective
immune response, to establish disease.
The type of infections
actually reflects the defect.

Spanish: 
Entonces, un defecto en las células fagocíticas dará como resultado una diferencia
espectro de infecciones, para
ejemplo, un defecto en los linfocitos B.
Inmunodeficiencia que afecta los resultados de las células T
en infecciones predominantemente intracelulares.
Por ejemplo, virus,
micobacterias, etc.
Mientras que la inmunodeficiencia afecta las células fagocíticas y las células B
y complemento, principalmente resulta en bacterias extracelulares.
Un poco de fondo
sobre la inmunodeficiencia primaria.
La mayoría de las inmunodeficiencias primarias son
causado por un defecto genético heredado.
Aunque, como ya se mencionó, algunos
se deben a mutaciones espontáneas.
La herencia puede ser autosómica recesiva
en otras palabras, ambas copias necesitan
ser defectuoso, o dominio autosómico donde

English: 
So a defect in phagocytic cells will result in a different
spectrum of infections, to for
example, a defect in B-lymphocytes.
Immunodeficiency affecting T-cells results
in predominantly intracellular infections.
For example, viruses,
mycobacteria and so forth.
Whereas immunodeficiency affecting phagocytic cells and B-cells
and complement, mainly results in extracellular bacteria.
A little bit of background
about primary immunodeficiency.
Most primary immunodeficiencies are
caused by an inherited gene defect.
Although, as already mentioned, some
are due to spontaneous mutations.
The inheritance may be autosomal recessive,
in other words, both copies need to
be defective, or autosomal dominance where

Spanish: 
solo una copia debe ser defectuosa.
Otros están vinculados a X y, por lo tanto,
más común en niños que en niñas.
La severidad variará dependiendo
en la naturaleza de la mutación.
Estas enfermedades tienden a
se manifiestan en la infancia.
La gran mayoría de ellos
son defectos genéticos heredados.
Por lo tanto, tiendes a elegirlos
en los primeros años de la vida.
Cuando los bebés son unos pocos meses, o uno o dos años
viejo, seguirán teniendo infecciones recurrentes.
Serán investigados por esto,
y en algunas de esas personas,
se encontrará que tienen una inmunodeficiencia primaria.
La mayoría de las inmunodeficiencias primarias
tener una baja prevalencia
Son bastante raros
enfermedades en general hablando.
Sin embargo, el estudio de las inmunodeficiencias primarias ha proporcionado
valiosos conocimientos sobre el individuo
componentes de la respuesta inmune.

English: 
only one copy needs to be defective.
Others are X-linked and therefore
more common in boys than girls.
The severity will vary depending
on the nature of the mutation.
These diseases tend to
manifest themselves in infancy.
The vast majority of them
are inherited gene defects.
Therefore you tend to pick them
up in the early years of life.
When infants are a few months, or one or two years
old, they’ll keep getting recurrent infections.
They’ll be investigated for this,
and in some of those individuals,
they will be found to have a primary immunodeficiency.
Most primary immunodeficiencies
have a low prevalence.
They’re fairly rare
diseases generally speaking.
However, the study of primary immunodeficiencies has provided
valuable insights into individual
components of the immune response.

Spanish: 
Entonces, aunque son relativamente
poco común, nos ha permitido responder
preguntas sobre cómo funciona el sistema inmunológico porque podemos
identificar individuos que tienen uno
componente particular de la inmunidad
sistema que es disfuncional debido
a estos defectos genéticos heredados.
Como ya se mencionó, bastantes inmunodeficiencias primarias
son causados ​​por genes que están presentes en el cromosoma X.
Y por lo tanto, estas enfermedades
son más comunes en los niños.
Y aquí hay una lista de algunos de los
Inmunodeficiencias primarias ligadas a X.
Y como pueden ver, hay
hay un número de estos.
Y vamos a discutir algunos de
esto un poco más adelante en esta conferencia.
Ejemplos de inmunodeficiencias primarias que
afectar la respuesta innata incluyen complemento
deficiencias, hemoglobinuria paroxística nocturna,
angioedema hereditario, granulomatoso crónico

English: 
So although they’re relatively
uncommon, it’s enabled us to answer
questions about how the immune system functions because we can
identify individuals that have one
particular component of the immune
system that is dysfunctional due
to these inherited gene defects.
As already mentioned, quite a few primary immunodeficiencies
are caused by genes that are present in the X chromosome.
And therefore these diseases
are more common in boys.
And here is a list of some of the
X-linked primary immunodeficiencies.
And as you can see, there
are a number of these.
And we will be discussing some of
these a little later in this lecture.
Examples of primary immunodeficiencies that
affect the innate response include complement
deficiencies, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,
hereditary angioedema, chronic granulomatous

Spanish: 
enfermedad, deficiencia de mieloperoxidasa, glucosa-6-fosfato
deficiencia de deshidrogenasa, el leucocito
deficiencia de adhesión, síndrome de Chediak-Higashi,
y una serie de trastornos autoinflamatorios.

English: 
disease, myeloperoxidase deficiency, glucose-6-phosphate
dehydrogenase deficiency, the leukocyte
adhesion deficiency, Chediak-Higashi syndrome,
and a number of autoinflammatory disorders.
